Boala de stocare a glicogenului Orphanet cauzată de deficit hepatic de glicogen sintază

boala

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Boala de depozitare a glicogenului din cauza deficitului hepatic de glicogen sintază

Deficitul de glicogen sintază hepatică, boala de stocare a glicogenului (GSD) de tip 0 este o tulburare genetică a metabolismului glicogenului și o formă GSD cu hipoglicemie în timpul postului. Boala nu este o boală de stocare a glicogenului în sens strict, deoarece defectul enzimatic este asociat cu rezerve reduse de glicogen.

ORPHA: 2089

Este extrem de rar, în literatura de specialitate au fost descrise până în prezent aproximativ 20 de cazuri.

Descrierea clinică

Primele simptome apar de obicei în copilărie sau în copilărie. Pacienții sunt epuizați dimineața, au hipoglicemie de post (fără hepatomegalie) cu hipercetonemie, dar fără o creștere a alaninei și lactatului. După mese, există hiperglicemie severă, cu o creștere a lactatului și a alaninei și a hiperlipidemiei.

Etiologie

Cauza deficitului de glicogen sintază sunt mutațiile genei GYS2 (12p12.2). Defectul enzimatic este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă.

Proceduri de diagnostic

Rezultatele unui test de încărcare a glucozei sugerează deja diagnosticul, dar confirmarea acestuia necesită o biopsie hepatică cu dovezi ale unei concentrații ușor reduse de glicogen și a unei activități enzimatice reduse. Chiar și la persoanele sănătoase, glicogen sintaza nu poate fi măsurată în mușchi, eritrocite, leucocite sau fibroblaste. Diagnosticul este confirmat de detectarea mutațiilor GYS2. Testul molecular înlocuiește o biopsie hepatică.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticele diferențiale sunt intoleranța la fructoză, GSD tip 1 (vezi acești termeni) și hipoglicemia.

Management și tratament

Tratamentul se bazează pe o dietă specifică cu mese frecvente bogate în proteine ​​în timpul zilei și suplimentarea dietei cu amidon nefiert seara.

prognoză

Dacă terapia este corectă, prognosticul este favorabil.

Referent: Dr. Roseline FROISSART - Ultima actualizare: Septembrie 2009