Boala Meulengracht Când ochii și pielea se îngălbenesc
Un șoc când te uiți în oglindă: ochi galbeni! Ce inseamna asta? Decolorarea poate ascunde boli grave, cum ar fi hepatita sau ciroză hepatică, dar și o tulburare metabolică a ficatului destul de inofensivă cu denumirea ilustră a bolii Meulengracht (sau a sindromului Gilbert).
Strict vorbind, nu trebuie să fie clasificat ca „Morbus”, latină pentru boală, deoarece este un predispozitie genetica acționează fără valoarea efectivă a bolii. Cu toate acestea, se recomandă precauție pentru cei afectați atunci când iau anumite medicamente.
Care este boala Meulengracht?
Viața biochimică de zi cu zi într-un corp uman sănătos: Când pigmentul roșu din sânge este descompus hemoglobină se produce bilirubină galbenă, numită și pigment biliar. Bilirubina este descompus în ficat cu ajutorul unei enzime. Boala Meulengracht este una Tulburare metabolică, în care activitatea acestei enzime este restricționată. Acest lucru duce temporar la un nivel ușor crescut de bilirubină în sânge (Hiperbilirubinemie).
În mod normal, valoarea pentru bilirubina indirectă relevantă este de până la 1 miligram pe decilitru. În boala Meulengracht, poate fi de până la cinci ori mai mare. Asta poate fi în Îngălbenirea albului ochilor (așa-numita sclera) și pielea. Acest lucru și alte simptome sunt fără condiție permanentă, dar apar în anumite condiții în Spurts care poate dura diferite perioade de timp. Cei afectați adesea nu prezintă deloc simptome. Boala afectează în principal bărbații, care prezintă de obicei simptome între pubertate și vârsta de 40 de ani. De fapt, boala Meulengracht este relativ frecventă.
Boala este numită după Jens Einar Meulengracht (1887-1976), un internist danez care a făcut cercetări semnificative asupra acesteia. Alternativ, este cunoscută și sub numele de boala Gilbert-Meulengracht sau sindrom Gilbert, după medicul francez Augustin Nicolas Gilbert (1858-1927), care a examinat-o încă din 1900. Boala Meulengracht este înnăscut, benign și practic inofensiv. Cu toate acestea, îngălbenirea intermitentă poate provoca o stres mental fi. De asemenea, este important să știm: boala poate afecta toleranța și eficacitatea medicamentelor!
Ce cauzează boala Meulengracht?
Enzima UDP-Glucuronoziltransferază (UDP-GT) nu este suficient de activ în boala Meulengracht. Pentru cei afectați, activitatea UDP-GT este doar în jur 30 la sută comparativ cu cel la persoanele sănătoase. Ca urmare a acestei disfuncții, bilirubina se face solubilă în apă și se descompune mai lent în ficat.
Prin urmare, nivelul corespunzător din sânge crește. Motivul pentru aceasta este o predispoziție genetică. Boala Meulengracht este ereditară. El va recesiv moștenite, adică informațiile genetice trebuie să vină de la ambii părinți pentru ca această tulburare metabolică să se dezvolte deloc. De altfel, dacă activitatea enzimei este sub 10%, aveți de-a face cu un alt sindrom mult mai problematic: acela Sindromul Crigler-Najjar.
Tipul de mod de viață poate influența nivelul bilirubinei și agrava simptomele - sau chiar le poate slăbi: alcoolul, nicotina, o dietă prea slabă în grăsimi, postul prelungit sau stresul, de exemplu, pot crește pigmentul biliar din sânge.
Care sunt simptomele bolii Meulengracht?
Deseori nivelul bilirubinei este doar ușor crescut și nu există deloc simptome. Cea mai caracteristică este una Îngălbenirea zona de obicei albă din ochi. Uneori și culoarea se schimbă piele galben (icter, numit icter).
Acest lucru se poate întâmpla în spurts, în special în cazul unor sarcini de genul stres, Infecții, post sau vărsături frecvente, de exemplu în timpul sarcinii sau din cauza unei Infecții gastrointestinales.
Cei afectați se plâng și ei Disconfort abdominal superior, Dureri de cap până la migrene, greață, oboseală, Dificultate de concentrare, supărare. Mâncărimea, ca și în cazul altor boli ale ficatului, nu este un simptom tipic al bolii Meulengracht.
Cum recunoaște medicul boala Meulengracht?
Dacă se suspectează boala Meulengracht, medicul va face una Test de sange. Este adesea descoperit întâmplător atunci când se efectuează un test de sânge din alte motive. Dacă numai Nivelul bilirubinei este ușor crescut, toți ceilalți Valorile ficatului dar sunt în intervalul normal și nu există alte semne de boală, diagnosticul bolii Meulengracht este evident.
La determinarea acestei dispoziții genetice, este crucial ca bolile hepatice grave sau alte boli precum hemoliza (dizolvarea globulelor roșii) să poată fi excluse.
Un test de sânge este de obicei suficient, dar certitudinea oferă și unul genetic genetic examinare. Această procedură elimină în mare măsură necesitatea testelor cu acid nicotinic sau de post, care au fost utilizate pentru a crește în mod deliberat nivelul bilirubinei.
Cum se tratează boala Meulengracht?
Deoarece boala Meulengracht nu este de fapt o boală și de obicei nu prezintă simptome, trebuie, de asemenea fără terapie respectiv.
Cu toate acestea, cei afectați pot face ceva pentru a menține nivelul scăzut al bilirubinei: se poate ajuta mod de viață reglementat Cu somn adecvat și regulat, mese nu prea slabe precum și a Abțineți-vă de alcool și nicotină. De asemenea, postul nu este recomandat.
Este esențial să rețineți că pentru cei afectați atunci când iau anumite Medicament Se recomandă precauție.
Precauții pentru boala Meulengracht
Medicamentele care sunt fie descompuse cu ajutorul enzimei UDP-GT, care funcționează doar într-o măsură limitată în boala Meulengracht, sau ale căror ingrediente active afectează și mai mult activitatea UDP-GT, pot fi limitate în ceea ce privește eficacitatea lor, sunt defalcate slab sau pot provoca reacții adverse severe.
Acest lucru nu se aplică doar preparatelor speciale de genul acesta Medicament pentru cancer Irinotecan sau Medicamentele HIV Indinavir și atazanavir. Se poate aplica și Suplimente de estrogen (de asemenea, contraceptive cum ar fi pilula), agenți de scădere a colesterolului, Buprenorfină (un medicament puternic Analgezic), Antrachinone și flavonoide (Antioxidanți) la. De asemenea, analgezicele disponibile în comerț Paracetamol Persoanele cu boala Meulengracht nu ar trebui să ia!
În timp ce iau medicamente, pacienții ar trebui monitorizat medical (toleranța și nivelul medicamentului în sânge). Boala Meulengracht este o predispoziție genetică și, prin urmare nu infecțioase. Tulburarea metabolică nu stă în calea dorinței de a avea copii și a sarcinii.
Cum o pot preveni?
Deoarece boala Meulengracht este o dispoziție genetică, cei afectați nu pot preveni afecțiunea. Dar, deoarece nu are nici o valoare efectivă a bolii, nu este necesar.
Un nivel crescut de bilirubină în sânge și apariția asociată a simptomelor poate provoca un anumit Mod de viață Prevenire: somn adecvat, fără dietă cu conținut scăzut de grăsimi, fără cure de post, fără alcool, fără nicotină.
Care sunt șansele de recuperare?
Boala Meulengracht nu este vindecabil, dar nici nu trebuie să fie. Nu are nicio influență asupra speranței de viață.
Poate că există chiar unele consolare pentru cei afectați: studiile arată că această dispoziție poate contracara boli grave, cum ar fi cancerul de colon, cancerul pulmonar sau arterioscleroza.