Boala Pompe „Speranță” în ciuda bolii incurabile
Portalul regional [eu] de sănătate pentru Münster și Münsterland
Boala metabolică Boala Pompe determină slăbiciunea mușchilor scheletici la adulți; Pacienta UKM, Sandra Schmit, este patronul proiectului de auto-ajutor „Speranță” din Germania
Münster (ukm/ulc) - La vârsta de 13 ani a început destul de inofensiv. „În adolescență am făcut mult sport. Dar am rapid mușchii dureroși și tot mai multe crampe musculare ”, spune Sandra Schmit, amintindu-și de un moment în care mai putea juca fotbal și călări fără probleme. Astăzi este de neimaginat pentru tânăra de 37 de ani: suferă de boala Pompe, o boală metabolică degenerativă care afectează în primul rând mușchii. „Din motive ereditare, persoanelor afectate le lipsește o enzimă care este necesară în mușchi pentru a descompune glicogenul glucidic. Glicogenul se acumulează astfel în celulele musculare și în cele din urmă determină distrugerea acestora ”, explică medicul Schmits, Priv.-Doz. Dr. Matthias Boentert, consultant senior responsabil la Institutul de Medicină a Somnului și Boli Neuromusculare de la UKM (Spitalul Universitar Münster).
În ciuda istoriei sale îndelungate de suferință, diagnosticul corect a fost pus abia la UKM anul trecut. Înainte, medicii au suspectat distrofie musculară de ani de zile. În cele din urmă, Schmit a beneficiat de faptul că cercetarea a făcut progrese în ultimii ani și că ar putea fi testată pentru boala Pompe la UKM. La adulți, boala de stocare a glicogenului se manifestă în primul rând ca o slăbiciune a mușchilor scheletici. „Am dificultăți la mers, urcarea scărilor și ridicarea, nu a fost cazul în trecut”, spune Schmit. Rezultatul este un tipar tipic de mers, „până la urmă, sunt afectați toți mușchii trunchiului. Pe termen lung, va apărea slăbiciune musculară respiratorie, deoarece funcția diafragmei va fi, de asemenea, restricționată ", spune Boentert. Dacă boala este diagnosticată la sugari, inima este de obicei afectată pe lângă mușchii trunchiului. Boala Pompe este o boală rară în care cursurile sunt mai severe cu cât boala se manifestă mai devreme. În Germania sunt afectate câteva sute de pacienți, UKM are grijă de 33 dintre aceștia.
O terapie de substituție enzimatică, care a fost aprobată din 2006, promite speranță și o calitate a vieții îmbunătățită pentru cei afectați. La fiecare două săptămâni, pacientului i se administrează enzima ca perfuzie pentru a compensa cel puțin parțial deficiența organismului. Schmit a primit medicamentul pentru prima dată în urmă cu un an: „Valorile mele din sânge s-au îmbunătățit și mușchii sunt clar stabilizați. Observ că mă simt mult mai bine și că pur și simplu am mai multă forță ”, spune asistentul echipei despre efectele pozitive. În paralel cu tratamentul ei, ea participă la un studiu clinic la UKM, în care efectele medicamentului sunt cercetate în continuare.
Boala Pompe nu este (încă) vindecabilă. În ciuda perspectivelor dificile, Sandra Schmit rămâne pozitivă și optimistă și dorește, de asemenea, să dea speranță altor persoane afectate. Ea a fost implicată în proiectul „Hope Travels” încă de anul trecut: „Un animal de pluș numit Hope călătorește în lume către cei afectați, care apoi publică fotografii cu Hope pe Facebook”, spune Schmit, patronul proiectului pentru Germania. Mascota proiectului este o leneșă, „și noi suntem cam stângaci”, spune ea zâmbind. Boala Pompe nu îi va lua umorul și energia.