Boala siropului de arțar Nutricia Metabolics

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD pe scurt) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii MSUD, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

nutricia

CE ESTE Boala cu sirop de arțar?

  • Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD pe scurt) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor.

Denumirea de boală a siropului de arțar se datorează mirosului tipic al siropului de arțar pe care îl dezvoltă bolnavii netratați.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv leucina, valina, izoleucina), defalcate.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat.

    • În MSUD, o enzimă funcționează pentru a descompune aminoacizii Leucina, valina și Isoleucina nu dreapta. Prin urmare, acești aminoacizi sunt doar insuficienți defalcați și se acumulează în organism.

  • Dacă MSUD este lăsat netratat, nivelurile ridicate de leucină, aminoacidul care este deosebit de dăunător și subprodusele nocive care rezultă din acesta, duc la afectarea creierului.

    • DE CE are copilul meu MSUD?

    MSUD este moștenit de la părinți la copilul lor, dar nu este vina lor că copilul lor are MSUD. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la boala MSUD. Există 25% șanse ca ambele gene defecte să se întâlnească și un copil să se nască cu MSUD. Fetele și băieții sunt la fel de afectați. Aproximativ 1 din 185.000 de nou-născuți se nasc cu MSUD.

    CUM este diagnosticat MSUD (diagnostic)?

    În Germania, Austria și Elveția, ca în multe alte țări, așa-numitul screening pentru nou-născuți este efectuat pentru fiecare copil în primele zile de viață. Printre altele, acest screening testează și MSUD. Dacă rezultatele pentru MSUD sunt pozitive, tratamentul optim va fi inițiat în centre metabolice specializate cât mai curând posibil pentru a proteja copilul de rău.

    Ce inseamna asta?

    Pe lângă medicamente, boala siropului de arțar este tratată cu terapie nutrițională (dietă), în care se reduce aportul de proteine ​​dietetice naturale sau leucină, valină și izoleucină. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, leucină, valină și izoleucină, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces dintre aminoacizii de mai sus a evita

    Cantitatea permisă de leucină, valină și izoleucină este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la leucină, valină și izoleucină, vârstă, greutate corporală și starea metabolică actuală.

    Puteți găsi amestecuri de aminoacizi fără leucină, valină, izoleucină sub produse.

    Aici puteți găsi selecția noastră de alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

    SI ACUM? Care este tratamentul suplimentar?

    MSUD nu poate fi vindecat, dar poate fi tratat bine:

      Tratament pe termen lung: terapia combinată a tratamentului medicamentos și a dietei trebuie efectuată permanent. Sunt necesare verificări periodice ale nivelurilor de leucină, valină și izoleucină din sânge pentru a adapta dieta la vârstă și la situația metabolică în schimbare.

  • Tratamentul în situații de criză (de exemplu, infecții febrile, vărsături/diaree, reacții de vaccinare și operații): Situațiile de criză pot duce rapid la dezechilibre metabolice (agravarea stării generale). Aceste dezechilibre metabolice ar trebui contracarate prin tratament de urgență timpuriu. Dacă totuși apare o deraiere metabolică, îngrijirea medicală trebuie să fie oferită de un centru metabolizat specializat.

    • VEDERE! Care este viitorul?

    Odată cu depistarea precoce a bolii, un tratament medicamentos consistent și o terapie nutrițională, prognosticul este favorabil. Cu toate acestea, depinde puternic de numărul și severitatea tulburărilor metabolice care apar. Dezechilibrele metabolice frecvente și severe prezintă întotdeauna riscul de afectare a creierului și a organelor.