Boala Waldenström - cauze, simptome și tratament
Boala Waldenström, tot sub denumire Macroglobulinemia lui Waldenström cunoscut, aparține leucemiei, mai exact limfomului. Boala care progresează lent este destul de rară și afectează mai ales pacienții mai în vârstă; pacienții cu vârsta sub 40 de ani sunt afectați numai în cazuri excepționale.
Cuprins
Care este boala Waldenström?
Macroglobulinemia Waldenström este o boală malignă a celulelor albe din sânge numită după medicul suedez Jan Waldenström. El a descris boala pentru prima dată în anii 1940.
La Boala Waldenström există o creștere necontrolată a limfocitelor B, care aparțin globulelor albe din sânge, leucocitelor. Acest lucru creează un număr mare de limfocite B care sunt disfuncționale. Limfocitele B joacă un rol important în sistemul imunitar. Aceștia sunt responsabili pentru producerea de anticorpi numiți imunoglobuline. Limfocitele B perturbate din boala Waldenström produc una din aceste imunoglobuline, imunoglobulina M (IgM), în cantități mari.
Cu toate acestea, această IgM produsă de celulele degenerate nu are nicio funcție. În acest caz, se vorbește despre o paraproteină și, atunci când există o apariție crescută de paraproteine în sânge, despre o paraproteinemie. Limfocitele B, la fel ca majoritatea celulelor din sânge, sunt produse în măduva osoasă. Deoarece un număr anormal de mare de limfocite B se formează în boala Waldenström, acestea se infiltrează în măduva osoasă și deplasează celulele stem din care se formează celelalte celule sanguine. Limfocitele B degenerate se pot infiltra și în alte organe, cum ar fi splina, ganglionii limfatici sau ficatul.
cauzele
Boala Waldenström este o boală rară. Apare aproximativ o dată la 100.000 de locuitori pe an în Germania. Majoritatea pacienților au peste 60 de ani când se pune diagnosticul, iar boala Waldenström este rareori diagnosticată la pacienții cu vârsta sub 40 de ani.
Ca și în cazul majorității formelor de leucemie, cauza macroglobulinemiei lui Waldenström este încă neclară. Cu toate acestea, sunt discutați diferiți factori declanșatori. Oamenii de știință presupun că diferite substanțe chimice, inclusiv benzenul în special, pot duce la tulburări ale formării sângelui. Același lucru este valabil și pentru citostatice. Nu este neobișnuit ca pacienții cu tumori să dezvolte leucemie după tratamentul cu medicamente citostatice. Ceva similar se observă cu radiațiile ionizante. În medicină, radiațiile ionizante sunt utilizate, de exemplu, în raze X sau în radioterapie în tratamentul cancerului.
Virușii sunt, de asemenea, suspectați că joacă un rol important în dezvoltarea leucemiei și a tumorilor. Aici trebuie menționate virusurile hepatitei B și C, virusurile papilomului uman și virusul Epstein-Barr. O predispoziție genetică și factorii psihogeni sunt, de asemenea, discutați ca factori declanșatori sau cauze ale leucemiei.
Simptome, afecțiuni și semne
Boala Waldenström rămâne adesea nedetectată și este de obicei un diagnostic întâmplător în timpul analizelor de sânge de rutină. Simptomele bolii sunt cauzate, pe de o parte, de infiltrarea măduvei osoase și a organelor și, pe de altă parte, de paraproteinemie.
Prin infiltrarea măduvei osoase, producția celorlalte celule sanguine este sever restricționată. Lipsa celulelor roșii din sânge duce la anemie cu simptome tipice ale anemiei, cum ar fi oboseală extremă, paloare, frisoane, dificultăți de concentrare, cefalee sau amețeli. De asemenea, trombocitele nu mai sunt produse suficient. Trombocitele sunt trombocite și o parte importantă a coagulării sângelui.
Dacă există prea puține trombocite în sânge, ca și în boala Waldenström, există o tendință crescută de sângerare. Acest lucru apare, de exemplu, în sângerările frecvente ale nasului sau în apariția crescută a vânătăilor. În boala Waldenström se produc imunoglobuline, dar nu au nicio funcție. Există o lipsă de anticorpi funcționali. Rezultatul este o susceptibilitate crescută la infecție. Aproximativ două treimi din toți pacienții cu boală Waldenström se plâng de polineuropatii, adică tulburări senzoriale, cum ar fi furnicături, arsuri, ace și lipsă de conștientizare a extremităților.
Acest lucru este cauzat de imunoglobulinele afectate care se instalează în nervi. Imunoglobulinele pot provoca, de asemenea, umflarea ficatului, umflarea ganglionilor limfatici sau hemoragii cutanate punctate. Supraproducția de paraproteine îngroșează și sângele, astfel încât să nu mai poată curge la fel de repede. Acest lucru se manifestă printre altele prin simptome nespecifice precum slăbiciune, oboseală sau pierderea poftei de mâncare. Pierderea vederii sau a auzului poate fi cauzată și de acest așa-numit sindrom de hiperviscozitate.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul bolii Waldenström se face prin diferite teste de laborator, genetice și imunologice. Imunoglobulina M anormală și foarte crescută este detectată în laborator prin intermediul electroforezei proteinelor. Se efectuează o puncție a măduvei osoase, aspiratul măduvei osoase prezentând o creștere puternică a limfocitelor B. Aceste limfocite au, de asemenea, o mutație genetică specială. Metode de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată sau tomografia prin rezonanță magnetică, sunt utilizate pentru a determina gradul de infiltrare în organism.
Boala progresează lent, fără tratament. Cu tratamentul, durata medie de supraviețuire este de 7,7 ani, ceea ce înseamnă că jumătate din toți pacienții au murit în acest interval de timp de la diagnostic.
Complicații
Pacienții suferă, de asemenea, de tulburări de concentrare și amețeli severe. Durerile de cap se dezvoltă, iar aceste plângeri pot afecta în special dezvoltarea copiilor. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de boala Waldenström. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de sângerări nazale și paralizie sau alte tulburări senzoriale.
Sângerarea de la nivelul pielii sau pierderea poftei de mâncare pot apărea și pot continua să restricționeze viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Din păcate, o terapie cauzală pentru boala Waldenström nu este posibilă. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate relativ bine cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații și boala progresează întotdeauna pozitiv. De asemenea, speranța de viață nu este, de obicei, redusă sau restricționată cu un tratament de succes.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă senzația de boală persistă sau crește, trebuie consultat un medic. Dacă există o stare de rău difuză, o neliniște interioară sau o pierdere a bunăstării, este recomandabilă o vizită la medic. Deoarece boala este de obicei descoperită doar întâmplător, trebuie acordată o atenție deosebită schimbărilor fizice și tulburărilor de a face față vieții de zi cu zi. Grupul de risc pentru boala Waldenström include femeile cu vârsta peste 40 de ani. În special, ar trebui să consultați un medic în cazul unor nereguli sau modificări. Dacă aveți tulburări de somn, dureri de cap sau o scădere a performanței mentale sau fizice, există motive de îngrijorare.
În caz de tulburări de concentrare și atenție, amețeli sau vărsături, simptomele trebuie clarificate. Formarea vânătăilor sau a altor modificări ale pielii, o tendință bruscă de sângerare și cicluri menstruale neregulate trebuie discutată cu un medic. Oboseala, oboseala și oboseala rapidă indică tulburări de sănătate și trebuie examinate.
Dacă tendința la infecții crește, dacă există tulburări de sensibilitate pe piele, amorțeală sau senzație de furnicături pe corp, este necesar un medic. Aspectul palid, problemele fluxului sanguin sau modificările ritmului cardiac sunt motive de îngrijorare. Dacă simptomele persistă timp de câteva săptămâni, trebuie consultat un medic.
Tratament și terapie
Terapia se administrează numai atunci când boala provoacă simptome. Scopul terapiei în boala Waldenström nu este vindecarea bolii, ci eliminarea sau ameliorarea simptomelor. Se vorbește aici despre o abordare a terapiei paliative. Se utilizează o combinație de citostatice și cortizon.
Dacă există o mulțime de IgM în sânge și astfel afectează proprietățile de curgere ale sângelui, se poate efectua și plasmafereză. Plasma din sânge și, de asemenea, paraproteinele pe care le conține sunt schimbate cu un dispozitiv de plasmafereză.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Dacă nu este tratată, boala Waldenström progresează lent. Deoarece există prea puține leucocite funcționale în organism, apare un sindrom de deficit de anticorpi, care este asociat cu un sistem imunitar slab și cu un risc crescut de infecție. Cu terapia contemporană, durata medie de supraviețuire este de 7 până la 8 ani după diagnosticul inițial. Cu toate acestea, unii dintre cei afectați trăiesc încă de peste 20 de ani cu o calitate ridicată a vieții.
Prognosticul individual depinde de diverși factori. Prognosticul depinde de grupul de risc de care aparține persoana bolnavă. La pacienții cu risc ridicat, rata de supraviețuire la 5 ani este în medie de 36%; la pacienții cu risc scăzut, este de 87%. Conform indicelui de prognostic al Sistemului Internațional de Scorare pentru Macroglobulinemia Waldenström (ISSWM), parametrii cu influență negativă asupra prognosticului sunt o vârstă de peste 65 de ani, o valoare a hemoglobinei redusă (sub 11,5 g/dl), o scădere severă a numărului de trombocite ( sub 100.000/µl), o concentrație crescută de proteine monoclonale (peste 70 g/l) și un nivel crescut de beta-2-microglobulină din sânge (peste 3 mg/l).
La mulți dintre cei afectați înainte de vârsta de 65 de ani, boala poate regresa pe termen lung prin terapie. În cele din urmă, terapia este continuă extinsă și îmbunătățită cu noi medicamente (inclusiv inhibitori ai tirozin kinazei, rituximab). Prin urmare, experții presupun că prognoza se va îmbunătăți semnificativ în viitor.
Împiedica
Deoarece cauzele bolii Waldenström nu sunt încă suficient de clarificate, nu există măsuri preventive împotriva bolii. Pentru a reduce riscul de îmbolnăvire, trebuie evitat contactul cu poluanți chimici, cum ar fi benzenul. De asemenea, ar trebui să evitați expunerea la radiații inutile, de exemplu prin examinări cu raze X crescute.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, măsurile de urmărire pentru boala Waldenström sunt relativ limitate sau nici măcar nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Prin urmare, în mod ideal, un medic ar trebui consultat cu privire la primele simptome și semne ale bolii, astfel încât să nu existe alte plângeri sau complicații. Vindecarea de sine nu poate avea loc.
Întrucât este o boală genetică, dacă persoana în cauză dorește să aibă un copil, ar trebui să i se efectueze un test genetic pentru a preveni apariția din nou a bolii Waldenström. Cei afectați sunt, de obicei, dependenți de un tratament pe termen lung, iar vindecarea completă nu poate fi realizată.
În viața lor de zi cu zi, pacienții sunt, prin urmare, dependenți și de sprijinul și ajutorul propriei familii, al prietenilor și cunoștințelor. Acest lucru poate preveni, de asemenea, plângeri psihologice sau depresie. Nu de puține ori, cu boala Waldenström, contactul cu alți pacienți cu boala poate fi, de asemenea, foarte util. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații, care poate face viața de zi cu zi mai ușoară pentru persoana în cauză. Boala poate limita speranța de viață a persoanei afectate.
Puteți face asta singur
Boala Waldenström este o boală foarte rară care trebuie mai întâi clarificată și tratată de un medic. Puteți acționa singur împotriva consecințelor infiltrării măduvei osoase. Cei afectați ar trebui, de asemenea, să ia măsuri pentru a reduce stresul emoțional asociat bolii.
Pe lângă fizioterapia medicală, se poate efectua fizioterapie sau yoga. Exercițiile fizice ajută la întărirea sistemului musculo-scheletic și ameliorează durerea. Cu toate acestea, odihna și relaxarea suficiente sunt, de asemenea, importante. Aceasta este singura modalitate de a vă asigura că simptomele nu se înrăutățesc. Dacă principalele simptome sunt însoțite de un sindrom de hiperviscozitate, este necesar un tratament medicamentos. Pacientul poate susține acest lucru notând orice efecte secundare și interacțiuni într-un jurnal de plângeri și comunicând rezultatele medicului.
În cele din urmă, cu boala Waldenström, trebuie căutat întotdeauna ajutorul terapeutic. De exemplu, pacienții pot vizita un grup de auto-ajutor și pot vorbi cu alte persoane afectate. Persoanele bolnave pot găsi, de asemenea, asistență și informații în forumurile de pe internet sau în centrele specializate pentru boli relevante. Toate măsurile trebuie luate în consultare cu chirurgul ortoped sau internist responsabil.