Boli metabolice, boli metabolice, tulburări metabolice

Simptome și cauze

Potrivit Wikipedia, o tulburare metabolică, „numită și o anomalie metabolică, reprezintă deviațiile patologice din procesele metabolice din punct de vedere medical. Acestea sunt adesea cauzate de o deficiență genetică a enzimelor, dar pot fi dobândite și ".

„Bolile se caracterizează prin:

Creșterea intermediarilor metabolici (cum ar fi alcaptonurie, acidurie metilmalonică, fenilcetonurie, porfirie)
Defecte în transportul substanțelor (de exemplu, boala Hartnup, cistinuria)
Producerea de metaboliți neobișnuiți (cum ar fi acidul fenilpiruvic în fenilcetonurie, acizii dicarboxilici în tulburările de oxidare a acizilor grași)
Depozitarea produselor metabolice (tezaurismoze)

Tulburări în metabolismul lipidic (de exemplu, hiperlipoproteinemie, adică o creștere a lipidelor din sânge), în metabolismul aminoacizilor sau proteinelor (de exemplu, porfirie, o perturbare a formării hemoglobinei), în metabolismul carbohidraților (de exemplu, anumite forme de Diabet) și apare în metabolismul mineral (de exemplu, deficit de fosfat). "

În principiu, aceasta descrie mecanismele esențiale care stau la baza tulburărilor metabolice. Pe lângă aceste defecțiuni foarte bine definite și bolile asociate, există adesea abateri mai discrete în mecanismele metabolice din viața de zi cu zi, care de obicei nu sunt tratate.

Un editorial publicat în British Medical Journal în 2003 a inclus următorul comentariu: „Este obișnuit ca un medic de familie să se ocupe de pacienți ale căror simptome par să nu fie legate de o cauză organică specifică sau de o boală bine definită, ci mai degrabă par a fi cronice. Inflamatie de origine necunoscuta ".

„Înțelegerea mecanismelor care stau la baza dezvoltării simptomelor, mai degrabă decât enumerarea lor în numele unei boli, va deveni din ce în ce mai dificilă. Trebuie să ne dăm seama că tratăm pacienții, nu bolile sau simptomele. Aceleași plângeri, aceleași modificări de laborator pot avea cauze diferite. "(Dr. Mario Krause)

Bolile cronice se dezvoltă aproape întotdeauna pe o perioadă lungă de timp, care se caracterizează prin funcționalitatea modificată a unuia sau mai multor sisteme de organe. Aceste disfuncționalități se bazează pe interacțiunile dintre stilul nostru de viață, mediul înconjurător și predispozițiile noastre genetice. Cel mai important factor este cu siguranță stilul nostru de viață și, din fericire, și factorul pe care îl putem influența pe noi înșine.

Astăzi, stresul este un alt aspect al stilurilor noastre de viață care s-au schimbat odată cu civilizația industrială și tehnologică. În trecut, vânătorii și culegătorii, precum și fermierii și crescătorii, au urmat ritmurile impuse de natură: au urmat ritmurile circadiene provocate de lumină și întuneric. Astăzi suntem permanent expuși la stimuli de stres, atât la nivelul factorilor de stres psihologic, ecologic, cât și nutrițional. Reflexele de luptă sau fugă care au fost suficiente în trecut și reacțiile metabolice corespunzătoare (sistemul endocrin și sistemul imunitar) și-au pierdut eficacitatea aici.

Medicina metabolică axată pe un nivel funcțional examinează modificările subtile, de exemplu în următoarele sisteme:

Tulburări și limitări ale sistemului digestiv, ale sistemului absorbant și ale microbiomului
Limitări ale proceselor de detoxifiere și biotransformare
Dezechilibru în sistemul imunitar și inflamator
Dezechilibru în metabolismul zahărului
Dezechilibru al compoziției corpului
Tulburări funcționale ale aparatului locomotor, rezistență, forță și elasticitate
Influențe la nivel psihologic și psihosomatic
Dezechilibru hormonal și neurotransmițător
Disfuncția metabolismului mitocondrial
Dezechilibru al acizilor grași
Tulburări ale echilibrului acido-bazic
Abateri în calea metilării
Dezechilibre vitaminice - minerale - aminoacizi