Boli metabolice genetice boli ereditare
- Cauzele bolilor genetice metabolice
- Consecințele acestor boli metabolice
- Exemple de boli metabolice genetice
Bolile metabolice ereditare sunt rare, în jur de una din 1.500 de nașteri. Acestea afectează fetele și băieții în mod egal și pot sări peste o generație.
Din aproape 10.000 de boli teoretic posibile, au fost identificate puțin peste 500.
Cauzele bolilor genetice metabolice
Caracteristica comună a boli metabolice genetice este deficiența unei enzime implicată în digestia alimentelor sau în utilizarea nutrienților pentru sinteza substanțelor corporale.
Enzima, codificată de o genă din cromozomii noștri, este fie complet absentă, fie cel mai adesea ineficientă din cauza unei mutații parțiale a genei.
Marea majoritate a acestor boli sunt transmise recesiv:
- Gena defectă trebuie transmisă de ambii părinți (purtători sănătoși) pentru ca boala să apară.
- Riscul de a avea un copil bolnav este atunci 1 din 4 la fiecare naștere, cel al unui copil purtător sănătos (dar care poate transmite gena propriilor copii) este 1 din 2 la fiecare naștere și fiecare copil are 1 din 4 șanse de a fi complet nevătămat pentru el și descendenții săi.
În câteva cazuri, boala apare ca urmare a unei mutații neașteptate a genei implicate, fără antecedente familiale.
Bolile metabolice genetice sunt clasificate în trei grupe principale în funcție de mecanismul lor:
- acumularea de substanțe toxice pentru țesuturi,
- deficit de producție de energie care determină afectarea funcțională a organelor (ficat, creier, inimă, mușchi),
- perturbarea sintezei sau descompunerea proteinelor complexe.
De asemenea, acestea sunt clasificate în funcție de metabolismul modificat: aminoacizi și proteine, carbohidrați, lipide, steroli, purine (reziduuri de ADN și ARN) etc.
Consecințele acestor boli metabolice
Fiecare boală genetică metabolică are propriile sale simptome, curs și consecințe specifice.