Ce este recunoașterea semnelor de neurofibromatoză
Cuprins
- Ce este neurofibromatoza?
- Cum se dezvoltă neurofibromatoza?
- Care sunt simptomele neurofibromatozei?
- Întrebări frecvente despre neurofibromatoză
- Cum se diagnostichează neurofibromatoza?
- Cum se tratează neurofibromatoza?
Ce este neurofibromatoza?
Cum se dezvoltă neurofibromatoza?
Cauza bolii ereditare la unii dintre cei afectați este una Mutația genei NF1 localizată pe cromozomul 17. A doua formă de neurofibromatoză este cauzată de o modificare genetică a genei NF2 pe cromozomul douăzeci și doi. Ambele forme sunt moștenite independent de sex (autosomal dominant).
La aproximativ jumătate dintre pacienții copii, nu poate fi constatată nicio apariție familială pentru nici una dintre variante: boala lor este cauzată de o mutație spontană.
Care sunt simptomele neurofibromatozei?
Boala Recklinghausen se arată cu așa-numitele pete de cafea cu lapte. La scurt timp după naștere sau în primele 12 luni de viață, apar cel puțin șase pete pigmentare ovale, de culoare maro deschis. Uneori, pacienții prezintă, de asemenea, mici puncte la nivelul axilei și inghinei care amintesc de pistrui (hiperpigmentare). Neurofibroamele se formează pe toată pielea la copiii cu vârsta peste zece ani. Acestea sunt tumori și noduli benigni, blisteri, moi, maronii, constând din țesut conjunctiv și celule nervoase.
Acestea nu cauzează disconfort, pot crește de la câțiva milimetri la câțiva centimetri și se găsesc chiar și în număr mare la pacientele gravide. Unii bolnavi nu au alte semne în afară de ei. Dacă micile creșteri se află în interiorul corpului, ele se formează de-a lungul nervilor și sunt chiar vizibile prin piele ca o decolorare albăstruie. Neurofibroamele de pe iris sunt foarte mici și se numesc noduli Lisch.
Alte persoane afectate dezvoltă complicații în cursul următor: există leziuni ale nervilor, recunoscute prin crize epileptice. În plus, se formează tumori benigne pe nervul optic (glioame optice) și tumori benigne cu fibre nervoase (neurinoame). Pacienții cu glioame optice au probleme vizuale. Dacă apar neuromuri, apar tulburări de concentrare și învățare. Evaluarea evoluției NF1 este aproape imposibilă, deoarece imaginile lor clinice sunt foarte diferite. Dacă boala progresează, aceasta poate duce la o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și deformarea oaselor inferioare ale picioarelor.