Ce se întâmplă în timpul screeningului din primul trimestru; Copil și familie
Screeningul din primul trimestru cu măsurarea pliului gâtului nu oferă un rezultat clar. Încă merită ancheta?
Gândul este înfricoșător, dar îi cuprinde pe aproape toți părinții viitori: ce se întâmplă dacă ceva nu este în regulă cu copilul nostru nenăscut? „Este complet normal să punem această întrebare în timpul sarcinii”, spune medicul etic medical Dr. Tanja Krones de la Universitatea din Zurich.
Dar este și un fapt: „Nu există nicio garanție pentru un copil sănătos”, spune lectorul. Multe boli pot fi diagnosticate numai după naștere. Altele apar doar în cursul vieții. Cu toate acestea, mulți părinți doresc un minim de certitudine - în cel mai devreme punct posibil al sarcinii.
Screening-ul pentru trisomii trebuie plătit de unul singur
De aceea, femeilor li se oferă examinări adecvate la una dintre primele întâlniri ale medicului în timpul sarcinii. Acestea sunt concepute pentru a releva anumite tulburări cromozomiale, în special trisomia 21, sindromul Down.
Există mai multe metode de screening. Cel mai adesea, femeile însărcinate optează pentru screeningul primului trimestru (ETS) cu o combinație de ultrasunete pentru a măsura pliul gâtului și testul de sânge (hormonul sarcinii și proteine). Alții au noul așa-numit test prenatal neinvaziv (NIPT) efectuat pe sângele femeii însărcinate, iar câțiva au chiar ambele teste.
Se așteaptă ca testul NIP să fie efectuat în cazuri individuale justificate începând cu toamna anului 2020, pe cheltuiala companiilor de asigurări medicale legale. În general, însă, asigurările de sănătate nu plătesc pentru examinări, ele aparțin așa-numitelor servicii individuale de sănătate (IGeL).
„Cu toate acestea, aproximativ o treime dintre femeile însărcinate iau parte la screening-ul pentru trisomii”, spune medicul prenatal din Regensburg și lector privat, Dr. Ute Germer. Printre acestea se numără destul de multe femei însărcinate al căror risc legat de vârstă este de fapt scăzut (a se vedea caseta de mai jos).
Transparența gâtului oferă indicii
De obicei, ginecologii stabiliți efectuează screeningul; testul NIP necesită doar o probă simplă de sânge. Pentru screeningul din primul trimestru, unii își îndreaptă pacienții către o practică specializată. „Examenul cu ultrasunete este solicitant”, spune Germer. Prin urmare, este important ca medicii să utilizeze echipamente bune și să urmeze cursuri de instruire în mod regulat. Practicile corespunzătoare au un certificat de la Fetal Medicine Foundation (FMF).
În timpul examinării cu ultrasunete între săptămâna a 11-a și a 13-a de sarcină finalizată, medicii examinează, printre altele, transparența nucală a copilului nenăscut. Ele măsoară dacă s-a acumulat lichid sub piele în gâtul fătului. „Acesta este cazul la trei sferturi din făturile cu tulburări cromozomiale”, spune Germer. În plus, medicii determină diferite valori ale sângelui la viitoarea mamă (vezi mai jos).
Factori în determinarea riscului în examinarea primului trimestru:
Factorul vârstei mamei
Probabilitatea unei anomalii cromozomiale la copilul nenăscut crește odată cu vârsta gravidei. Riscul de trisomie 21 dependent de vârstă la un tânăr de 20 de ani este mai mic decât și la un tânăr de 30 de ani aproximativ 1: 1000. Dacă femeia are 35 de ani în momentul sarcinii, riscul este de aproximativ 1: 270, pentru o femeie de 40 de ani în jur de 1: 100. Cu toate acestea, aceste cifre sunt probabilități pur statistice care - luate singure - au doar o valoare informativă limitată. În screening-ul primului trimestru, calculul riscului este „individualizat” prin determinarea celorlalți factori, ceea ce permite apoi concluzii mai fiabile.
Factorul transparenței gâtului
Medicul determină transparența gâtului în timpul examinării cu ultrasunete. Măsurarea descrie o acumulare de lichid în zona gâtului fătului, care poate fi văzută ca o linie întunecată pe ultrasunete. În mod colocvial, aceasta este denumită o cută în gât. Această pernă fluidă poate fi găsită la fiecare copil nenăscut în primele săptămâni de sarcină și, prin urmare, este normală până la o anumită dimensiune. Cu toate acestea, cu cât transparența gâtului este mai mare, cu atât este mai mare riscul unei anomalii cromozomiale și, de asemenea, a altor boli, cum ar fi un defect cardiac. Un alt indiciu al trisomiei 21 este, de exemplu, un os nazal scurtat la făt.
Β-hCG și PAPP-A fără factor
Screeningul din primul trimestru include, de asemenea, determinarea proteinei specifice sarcinii PAPP-A și a subunității β a hormonului sarcinii HCG în sângele femeii gravide. Concentrația acestor două valori sanguine este adesea modificată dacă fătul are o trisomie.
Un program de calculator calculează în cele din urmă probabilitatea ca copilul nenăscut să sufere de o boală genetică precum trisomia 21. „Determină un risc individual din valorile sângelui, examenul cu ultrasunete și vârsta mamei”, explică specialistul prenatal Germer.
Care este riscul individual?
Un risc individual de 1: 1000 înseamnă că una din 1.000 de femei cu acest nivel de risc ar da naștere unui copil cu o anomalie cromozomială. Cu o valoare de risc de 1: 200, ar fi una din 200 de femei. În schimb, acest lucru înseamnă, de asemenea, că 199 din aceste 200 de mame au copii cu un set complet normal de cromozomi. Dacă riscul individual este mai mare de 1: 200, ginecologii își sfătuiesc de obicei pacienții să ia în considerare teste suplimentare.
Examinările invazive sunt necesare dacă sunt suspectate
Dacă un făt are de fapt o tulburare cromozomială poate fi determinat numai prin așa-numitele examinări invazive. Un test de lichid amniotic sau o puncție a placentei, cunoscută și sub numele de eșantionare a villusului corionic, oferă certitudine. Cu ambele metode de examinare, medicul înfige de obicei un ac gol prin peretele abdominal al mamei pentru a extrage celule de la copilul nenăscut. Dezavantajul acestei proceduri invazive: „Intervențiile sunt asociate cu un anumit risc de avort spontan”, spune Germer. Experții estimează că este în jur de 0,5 până la două procente, în funcție de metodă.
Bine de știut: 95 până la 97% dintre copiii cu transparență anormală a pliului gâtului au un set normal de cromozomi. În cel mai rău caz, o examinare suplimentară poate duce la avort spontan, chiar dacă un copil s-ar fi născut sănătos. „Trebuie să cântăriți individual aceste riscuri”, spune Krones. Pericolul rezultatelor fals pozitive este pur și simplu în natura examenelor de screening. Deci, este posibil să se constate anomalii care ulterior se dovedesc a fi nesemnificative. Aproximativ una din 20 până la 30 de femei, medicul raportează o valoare vizibilă în timpul screeningului din primul trimestru care le tulbură. Această rată este mai mică în testul NIP. Alții, pe de altă parte, pot simți un fals sentiment de securitate. „Un rezultat bun de screening nu înseamnă că copilul nu are o tulburare cromozomială”, spune Krones. Numai riscul este mai mic. Pe de altă parte, multe femei se pot bucura de sarcină mai fără griji după un screening de neuitat.
Chiar și un rezultat pozitiv la testul NIP nu dovedește o trisomie la copilul nenăscut, deoarece testul nu examinează fătul, ci părți ale placentei. Acest lucru poate fi afectat și de tulburările cromozomiale la făturile sănătoase. Un număr diferit de cromozomi în placentă la fetuții sănătoși afectează adesea cromozomii sexuali. Multe cupluri au examinat cromozomii sexuali în testul NIP și riscă să dezinformeze în acest sens. Prin urmare, un rezultat pozitiv în testul NIP este motivul pentru o examinare cu ultrasunete, cu îndepărtarea ulterioară a lichidului amniotic sau puncția placentei.
Cât de fiabil este descoperită o trisomie?
Rata de detectare a Screening în primul trimestru cu măsurarea pliului gâtului este de 85 la sută. Asta înseamnă: dintr-o sută de femei însărcinate ale căror bebeluși nenăscuți au o tulburare cromozomială, 85 au un rezultat pozitiv de screening. Dar înseamnă, de asemenea, că 15% dintre trisomii nu sunt detectate în screening.
În comparație, rata de detectare a Testele NIP mai mare pentru trisomia 21: este de 99%. Aceasta înseamnă că 99 din 100 de sarcini cu trisomie 21 vor avea un rezultat pozitiv. Cu toate acestea, trei la sută dintre femeile însărcinate nu reușesc să evalueze testul NIP. O cauză poate fi, de exemplu, a fi supraponderal. La femeile gravide care nu pot evalua testul NIP, există un risc crescut de șapte ori al unei tulburări cromozomiale la făt, astfel încât trebuie efectuată o examinare ecografică detaliată și, dacă este necesar, un diagnostic invaziv.
Screening în primul trimestru: unii nu sunt conștienți de consecințe
Ute Germer crede că screening-ul din primul trimestru este mai presus de toate un merit: „Frecvența intervențiilor invazive a scăzut cu aproape 90% în ultimele două decenii”, spune ea. „Și asta deși femeile își au întotdeauna copiii mai târziu”. Mulți astăzi optează pentru screeningul în primul trimestru cu risc mai scăzut în loc de testul lichidului amniotic. „Interesant este că destul de multe femei cu un rezultat de screening anormal renunță la alte intervenții invazive”, spune Germer.
Uneori, viitorii părinți vor avea examenul făcut fără a fi pe deplin conștienți de posibilele consecințe ale screening-ului din primul trimestru. „Mulți se strecoară la ea la începutul sarcinii, crezând că fac tot posibilul pentru copilul lor”, spune eticianul Krones. Dar trebuie să vă întrebați în prealabil: Ce facem dacă rezultatul este vizibil? Și: este avortul o opțiune pentru noi dacă se dovedește că copilul nostru are o tulburare cromozomială? „Trebuie să vă fie clar că o trisomie nu poate fi tratată”, spune Germer. Prin urmare, are loc o consultare cu ginecologul înainte de screening. Este destinat să ajute viitorii părinți să ia o decizie. Nu toate aspectele pot fi întotdeauna clarificate. Prin urmare, femeile însărcinate pot obține sfaturi psihosociale de la un centru de consiliere pentru sarcini.
Testul de sânge ADN va schimba screening-ul
Ceea ce nu ușurează decizia: diagnosticul prenatal este discutat foarte emoțional în această țară, spune eticianul Krones. „Există două puncte de vedere”, spune ea. "Unii consideră că este iresponsabil să nu profite de șansa examenelor prenatale. Alții condamnă femeile însărcinate care decid să facă acest lucru - de exemplu, deoarece acceptă riscul avortului spontan de la un test de lichid amniotic sau, dacă rezultatul este pozitiv, consideră că este avort."
Testul NIP oferă mai multă fiabilitate în detectarea trisomiilor decât screeningul din primul trimestru și un risc mai mic decât o procedură invazivă. Experții estimează că are o rată scăzută de fals pozitivi de mai puțin de un procent. „Chiar și acest test de sânge nu-i scutește pe părinți de nevoia de a se gândi la modul în care ar trebui să reacționeze în cazul unei descoperiri”, spune Krones. Prin urmare, decizia pentru sau împotriva anchetei rămâne una foarte personală.
Potrivit lui Germer, tulburările cromozomiale reprezintă doar o cincime din toate bolile congenitale și sunt incurabile. „Majoritatea bolilor congenitale care necesită un tratament special pentru nou-născut sunt detectate printr-o ecografie”, spune Germer. Acesta este motivul pentru care diagnosticul cu ultrasunete calificat este mult mai important decât screeningul pentru trisomie.