Contribuții
ICD, Clasificarea internațională a bolilor și a problemelor de sănătate conexe, publicată de Organizația Mondială a Sănătății, este utilizată în întreaga lume pentru a cripta diagnosticele. Acestea sunt utilizate în principal în scrisorile de recomandare între medici veterinari/spitale de animale.
| Q77 | Osteocondrodisplazie cu tulburări de creștere a oaselor lungi și a coloanei vertebrale |
| Q77.4 | Acondroplazie |
În medicină, acondroplazia este descrisă ca o tulburare a activității osteoblaste de cauză necunoscută cu îmbătrânire prematură a condrocitelor cartilajului coloană. Acondroplazia proporțională a anumitor rase de câini, cum ar fi trebuie făcută o distincție în pudelul miniatural de nanismul acondroplastic, în care creșterea în lungime este perturbată cu creșterea normală a grosimii osoase.
Achondroplazia este o mutație comună care afectează creșterea sistemului osos. Este moștenită într-o măsură mai mică ca trăsătură autosomală dominantă (aprox. 20%), dar într-o măsură mult mai mare apare din mutații noi, probabilitatea apariției crescând odată cu vârsta tatălui biologic. Picioarele scurtate ale unor rase de câini, cum ar fi Dachshund și Basset Hound, sunt rezultatul unei selecții vizate pentru acondroplazie și fac parte din standardul respectiv de rasă (de asemenea, pentru noi prietenii pudel, o chestiune de etichetă!).
Achondroplazia este rezultatul unei mutații punctuale a genei receptorului factorului de creștere a fibroblastelor FGFR-3 (în engleză: receptorul factorului de creștere al fibroblastului 3). Această mutație autozomală dominantă duce la o perturbare a formării cartilajului; zona de creștere osoasă (placa epifizară) este osificată prematur, ceea ce duce la o restricție a creșterii în lungime, în special a extremităților (osificare encondrală).
Text original pentru cele mai recente descoperiri din „Science Express, 16 iulie 2009, DOI 10.1126/science.1173275”:
"Indiferent dacă este basset, corgi sau dachshund - la multe rase de câini un corp normal dezvoltat se sprijină pe picioare uimitor de scurte. Cercetătorii americani cred că au găsit cauza genetică a acestui lucru. O copie a genei care a revenit la genom pare să provoace zonele de creștere ale oaselor lungi osifica devreme.
Retrogena apare la toate rasele de câini în care această formă de picioare scurte este o parte strictă a standardului rasei, relatează Elaine Ostrander de la Institutul Național de Sănătate și colegii ei din revista „Science”. Majoritatea reprezentanților anchetați ai acestor rase au moștenit-o și de la ambii părinți. În schimb, retrogenul nu se găsește la niciuna dintre rasele investigate cu oase de picioare bine dezvoltate.
Cu ajutorul cipurilor genetice, Ostrander și colegii săi au căutat variante în genomul a 835 de câini din 76 de rase. Au găsit o legătură între picioarele scurte și o regiune de pe cromozomul 18. O analiză mai atentă a arătat că câinii cu picioare bordurate din această regiune au un segment ADN de aproximativ 5.000 de perechi de baze care lipsește la ceilalți câini.
Secțiunea este o copie compactă a genei Fibroblast Growth Factor 4 (FGF4). Se întoarce la planul ARN al genei factorului de creștere, care a fost eliberat de secțiunile de reglementare și inserții, care la rândul său a fost rescris în ADN și integrat în genom. Retrogenul rezultat este încă activ și astăzi și perturbă probabil echilibrul diferiților factori de creștere.
Retrogenul a apărut probabil la un strămoș comun al raselor de câini de astăzi. La început a fost destul de rar, dar odată cu creșterea câinilor de vânătoare cu picioare scurte și câini de păstor, a început un triumf nemaipomenit. Ostrander și grupul ei suspectează că retrogenii ar putea contribui la marea diversitate evolutivă a formelor nu numai la animalele de fermă, ci poate și în sălbăticie.
Cercetare: Heidi G. Parker și Elaine A. Ostrander, filiala genetică a cancerului, Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, Institutele Naționale de Sănătate, Bethesda, Maryland. "
 |  |
| Picioarele posterioare ale unui pudel cu acondroplazie | Adult Labrador Retriever cu acondroplazie |
Achondroplazia duce la o statură scurtă disproporționată. Deoarece formarea neobișnuită a cartilajului, în special în oasele lungi, nu permite o dezvoltare adecvată, extremitățile extrem de scurtate sunt caracteristice. Creșterea în lungime, pe de altă parte, este perturbată atunci când creșterea în grosime este aproape normală.
Pe lângă examenul fizic, medicul veterinar va face o radiografie a membrelor pentru a putea pune diagnosticul.
Nu există tratament pentru acondroplazie. În SUA se fac încercări din nou și din nou cu o corecție chirurgicală. Cu toate acestea, succesul nu este satisfăcător.
Prognosticul pentru această afecțiune depinde de amploarea problemei. Există grade care împiedică câinele să se miște normal. Cu toate acestea, există și grade la care câinele învață să se ocupe de membrele sale prea mici. În acest caz, el își va compensa handicapul și poate face față mobilității restricționate.
Câinii afectați pot fi mai predispuși la boli de artrită. Mâncați o dietă sănătoasă pentru câinele dvs. și evitați obezitatea în orice caz.