Corp; Spiritul - vindecarea bolii fluture prin pulsul de terapie genică - SRF
Copiii cu fluturi suferă de o boală genetică rară a pielii: pielea lor este atât de vulnerabilă încât chiar și umflăturile ușoare pot duce la răni. Până în prezent, boala a fost considerată incurabilă. Terapia genică de succes din Germania oferă acum și celor afectați din Elveția o nouă speranță.
Pielea lor este la fel de delicată ca aripa unui fluture, motiv pentru care persoanele cu epidermoliză buloasă sunt denumite în mod popular copii fluture. Umflăturile ușoare sau zgârieturile pot provoca vezicule și răni mari pe piele, iar membranele mucoase și organele interne pot fi, de asemenea, afectate. Aproximativ 80 de persoane din Elveția sunt afectate de boala rară. Declanșatorii sunt defecte genetice care pot afecta o singură sau mai multe gene și pot perturba formarea proteinelor necesare structurii și coeziunii pielii.
Terapia experimentală în Germania
Până în prezent, boala a fost considerată incurabilă. Dar medicii de la Spitalul Universitar Bochum au obținut senzația: un pui de fluture de 8 ani poate duce o viață normală după o terapie genetică experimentală. În urmă cu aproximativ doi ani a fost internat la spital într-o stare de viață. El a pierdut în jur de 60% din epidermă din cauza bolii. Medicii au îndepărtat apoi o bucată de piele intactă de la băiat pentru terapie genetică experimentală. Oamenii de știință dintr-un laborator din Modena, Italia, au tratat celulele pielii băiatului îndepărtate și au construit o genă sănătoasă în machiajul lor genetic.
Oamenii de știință au cultivat aproximativ un metru pătrat de piele din celulele pielii acum sănătoase. Acest lucru a fost transplantat băiatului din Germania. Noua piele s-a vindecat fără probleme și băiatul a reușit să părăsească spitalul la câteva luni după operație. Chiar și la doi ani după procedură, pielea lui este sănătoasă, nu se blisterează și se reînnoiește.
„Aceasta este cea mai mare speranță în acest moment”, comentează Dr. Carolina Gouveia tratamentul de succes. Este dermatologă și șefă a unei consultații interdisciplinare pentru copiii cu fluturi la Inselspital din Berna. "Este o descoperire pentru comunitatea medicală și pentru cei afectați." Până în prezent, doar terapiile de susținere, cum ar fi bandaje și unguente mai bune, erau disponibile pentru pacienții lor. Terapia genică, la fel ca în cazul băiatului din Germania, oferă acum posibilități complet diferite.
Speranță cu rezervări
Dar Carolina Gouveia avertizează că mulți suferinzi se pot aștepta deja la un remediu. Diferite defecte genetice au declanșat boala și nu toate defectele genetice au putut fi reparate în laborator la fel de ușor ca și cel al băiatului din Germania. Cu toate acestea: „Sperăm că și alte tipuri de epidermoliză buloasă pot fi tratate și cu această tehnologie”, spune dermatologul. Ea presupune că ar putea fi în cinci până la zece ani.
Acest lucru ar îmbunătăți dramatic calitatea vieții pentru mulți dintre pacienții lor. Plăgile cronice ar putea fi tratate cu piele sănătoasă modificată genetic. Dar există și simptome care nu pot fi remediate prin terapia genică cu o piele sănătoasă, notează dermatologul. "Dacă aveți probleme cu esofagul sau degetele care au crescut împreună, terapia nu va ajuta." Există, de asemenea, un risc crescut de cancer după terapia genică. Având în vedere succesul din Germania, Carolina Gouveia sfătuiește pur și simplu: „Trebuie să fim foarte calmi și precauți”.