Defect al transportorului de glucoză (GLUT1)

defectul transportorului de glucoză (GLUT1)

Este una dintre puținele epilepsii legate de metabolism, dar ușor de tratat în copilărie - de aceea această boală ar trebui exclusă în toate epilepsiile neclare din copilărie!

glucoză

conform Klepper 2014

Cunoscut de peste 200 de pacienți din întreaga lume.

Multe întrebări despre evoluția și diferitele manifestări ale bolii sunt încă fără răspuns.
Aici sunt cateva exemple:
* Pe măsură ce numărul pacienților crește, diferitele forme și cursuri ale bolii vor deveni mai ușor de atribuit,
* Efectele pe termen lung, efectele secundare și cel mai convenabil moment pentru a renunța la dieta ketogenică vor deveni mai evidente,
* un model animal (șoarece GLUT1-knockout) ar oferi informații valoroase despre boala în sine și succesul noilor terapii,
* Administrarea cetonelor orale ar putea optimiza dieta ketogenică,
* Frecvența bolii la adulți este încă complet neexplorată.
Suntem doar la începutul înțelegerii și tratării acestei boli.

motiv

Creierul are nevoie de glucoză pentru energie. Aceasta ajunge la creier din sânge prin intermediul transportorului specific GLUT1.

Dacă acest transportor este defect, există o insuficiență de combustibil (hipoglicorhachia) și o „criză energetică” în creier - defectul transportorului de glucoză (GLUT1).

Cea mai frecventă cauză a defectului transportator este o mutație a genei SLC2A1 (OMIM 138140, locus hartă genică 1p35-31.3)

Fenotipul este foarte variabil și au fost descrise mai multe variante atipice. (vezi simptome)

Simptome
Simptom principal: convulsii cerebrale, în mare parte rezistente la terapie, în primul an de viață, adesea sobre;
Îmbunătățirea prin aportul de glucoză • Copilărie: atacuri de încuviințare, ochi rotitori, convulsii parțiale complexe; fără atacuri BNS
• Copilărie: încetinire, „ca beat”, convulsii mioclonice, grand mal
• Adulți: variabilă tip convulsie; puțină experiență încă
Alte simptome cheie: • microcefalie dobândită
• hipotensiune
• ataxie
• distonie

În plus, manifestarea fenotipică a defectului Glut1 se manifestă într-o gamă largă de varianță, care formează tensiunea dintre tulburarea de mișcare și epilepsie.

Conform literaturii (1), la pacienții cu defecte Glut1 se observă diverse tulburări de mișcare. Cum ar fi distonia, coreea, tremurul, dispraxia și mioclonul. Severitatea este foarte individuală, dar pare a fi mai pronunțată cu cât defectul Glut1 este recunoscut și tratat în mod adecvat mai târziu.

În fenotipul extins, se diferențiază alte tipuri de tulburări ale mișcării, cum ar fi paroxistica sau PEDystonia.

Următoarea prezentare generală oferă o prezentare generală a frecvenței cu care au fost observate diferite tulburări de mișcare. (1)

Chiar și cu expresia epileptică a defectului Glut1, pot fi observate tipuri de convulsii variabile, adesea rezistente la terapie. La fel de:

  • Atacuri de cianoză
  • Absența
  • convulsii focale/generalizate
  • Mioclonic-astatic

În literatura de specialitate, pare să existe, de asemenea, o acumulare de observații ale epilepsiei în legătură cu defectul Glut1 în copilărie.

perspectivă

  • Pe măsură ce numărul pacienților crește, diferitele forme și cursuri ale bolii vor deveni mai ușor de atribuit,
  • Efectele pe termen lung, efectele secundare și cel mai convenabil moment pentru a renunța la dieta ketogenică vor deveni mai evidente,
  • un model animal (mouse-ul GLUT1-knockout) ar oferi informații valoroase despre boala în sine și succesul noilor terapii,
  • administrarea de cetone orale ar putea optimiza dieta ketogenică,
  • incidența bolii la adulți este încă complet neexplorată.

Abia începem să înțelegem și să tratăm această boală.