Diagnosticul prenatal

Diagnosticul prenatal (Examinările prenatale) este utilizat în timpul sarcinii pentru a detecta malformații sau tulburări ale organismului copilului sau boli grave la copil într-un stadiu incipient, pentru a le putea trata cât mai repede posibil și pentru a preveni vătămarea mamei și copilului. Fiecare diagnostic prenatal include o consultație detaliată, atât înainte de examinare, cât și - dacă constatările sunt anormale - ulterior.

Examenele prenatale includ, de asemenea, teste de diagnostic ale sângelui sau lichidului amniotic al copilului chiar înainte de naștere, pentru a evalua viabilitatea și prosperitatea copilului.

Programul de bază în contextul îngrijirii prenatale

Odată cu examinările de bază în îngrijirea prenatală, liniile directoare privind maternitatea stabilesc un standard care nu trebuie subminat, dar, de asemenea, nu trebuie depășit.

Screening-ul malformației (Examen avansat cu ultrasunete):

Coloana vertebrală se bazează pe crăpături sau umflături în canalul spinal
Craniul de pe palatele despicate sau prea mult lichid cerebral (hidrocefalie)
Intestinele de pe chisturi
Peretele abdominal pe un cordon ombilical rupt (omfalocel)
Brațele și picioarele pentru prezența deplină a mâinilor, picioarelor, degetelor de la picioare și degetelor
Inima de pe sistemul ventriculilor și ritmul cardiac regulat
Pielea - este îngroșată în diabetul zaharat, de exemplu.

Dacă examinarea malformației relevă necesitatea unor diagnostice suplimentare, aceste examinări fac, de asemenea, parte din îngrijirea maternității.

Când sunt utile alte examinări?

„Doar pentru a vedea dacă totul este în regulă” nu este cu siguranță unul dintre motivele justificate pentru unul diagnostic prenatal invaziv, în care lichidul amniotic, țesutul placentei sau sângele ombilical al copilului este îndepărtat cu un ac subțire sub control cu ultrasunete. Chiar dacă acest diagnostic este recomandat femeilor însărcinate de ginecologi - din motive economice - din ce în ce mai des, acesta prezintă mai presus de toate riscul pierderii unui copil sănătos prin avort spontan. Obstetricienii și ginecologii beneficiază de diagnostice prenatale: odată cu aceasta, echipamentul și practica sunt (mai bine) utilizate și, prin urmare, pot fi recomandate femeilor însărcinate fără o analiză atentă a raportului risc-beneficiu.

Examinările suplimentare sunt necesare numai pentru femeile însărcinate dacă există un risc peste medie de a naște un copil bolnav sau cu handicap și părinții doresc să clarifice acest lucru în timpul sarcinii. Aceste cunoștințe în avans reprezintă, de asemenea, o povară emoțională considerabilă, deoarece decizia pentru sau împotriva avortului poate fi în cameră.

Conform ghidurilor de maternitate, sarcina este clasificată ca fiind Sarcina cu risc ridicat clasificat dacă riscurile apar din istoricul medical al mamei, de ex. B.:

Dacă mama este grav bolnavă, B. de rinichi și ficat, dar și în cazul supraponderalității foarte mari
După tratamentele de sterilitate
După avorturi spontane repetate, nașteri premature sau nașteri mortale
După livrări anterioare de copii cu greutatea de peste 4.000 g
După nașterea copiilor deteriorați sau subdezvoltați (mici pentru bebeluși la întâlnire)
După complicații severe la livrările anterioare, de ex. B. placenta previa, lacerații, sângerări postpartum, tulburări de coagulare, crampe, tromboembolism
După nașteri multiple
După o intervenție chirurgicală uterină
Pentru femeile pentru prima dată cu vârsta sub 18 ani sau peste 35 de ani, precum și pentru femeile multiple cu vârsta peste 40 de ani și femeile multiple cu mai mult de patru copii.

O sarcină cu risc crescut este, de asemenea, utilizată dacă apar complicații în timpul sarcinii curente, de ex. B. preeclampsie, inflamație pelviană sau amenințarea nașterii premature.

Dacă se suspectează deteriorarea copilului, se pot efectua teste suplimentare pentru a confirma sau a exclude bolile. Sunt disponibile următoarele opțiuni pentru diagnosticul prenatal.

Alte opțiuni pentru diagnosticul prenatal

Screening în primul trimestru (Screening-ul primului trimestru) se efectuează în primul trimestru de sarcină, adică între săptămâna 12 și 14 de sarcină. Două valori de laborator sunt determinate din sângele matern, proteina A asociată sarcinii cu hormonul placentei, PAPP-A pe scurt și hormonul sarcinii beta-HCG. Pe baza acestor valori, împreună cu rezultatul măsurării transparenței gâtului, vârsta și greutatea gravidei, săptămâna sarcinii și alte particularități (de exemplu, diabetul gravidei), se calculează probabilitatea de afectare genetică a copilului - în special pentru sindromul Down (trisomia 21) . Deoarece este doar un calcul al probabilității, rezultatul vă poate ajuta doar să decideți dacă ar trebui efectuate examinări suplimentare, cum ar fi prelevarea probelor de villus corionic sau amniocenteza. Deoarece numai cu aceste metode se pot obține celule copil pentru un examen de diagnostic care duce la confirmarea sau excluderea fiabilă a afectării cromozomiale la copilul nenăscut.

Măsurarea transparenței gâtului (NT, numită și măsurarea densității gâtului) se efectuează între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Un medic instruit va recunoaște mai multe anomalii la ultrasunete la un făt Down cu trisomie 21. Cea mai importantă este transparența crescută a gâtului la fătul Down în comparație cu fătul sănătos, ceea ce corespunde unei acumulări crescute de limfă în zona gâtului.

100 €). Mulți experți solicită ca măsurarea transparenței gâtului să fie făcută gratuit, dar criticii subliniază că sensul măsurării transparenței gâtului nu este deosebit de ridicat.

Înainte era Test triplu efectuate: Nivelurile hormonilor beta-HCG și estrogen, precum și alfa-fetoproteina (AFP) au fost determinate din sângele matern. Săptămâna sarcinii. Din aceasta trebuie calculat riscul pentru un făt cu sindrom Down. Testul a dus la o mare incertitudine la multe femei însărcinate și la multe examinări inutile de lichid amniotic, astfel încât metoda este acum considerată învechită.

Examinări cu ultrasunete

Ecografie fină (Screening de organe) este numele dat examinării cu un dispozitiv cu ultrasunete de înaltă rezoluție. Între a 19-a și a 22-a săptămână de sarcină, tulburările de dezvoltare la făt pot fi excluse în mare măsură cu ultrasunete fine. Cu toate acestea, anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, nu pot fi diagnosticate cu acesta.

Ecografie 3D (Sonografia 3D) permite o reprezentare spațială tridimensională a copilului nenăscut sau a organelor individuale și a părților corpului. Ecografia 3D este o metodă specială de examinare cu ultrasunete, dar procesul său nu diferă de alte examinări cu ultrasunete pentru femeia gravidă.

Ecografie 4D (Ecografia 3D live) creează o secvență tridimensională de imagini ale copilului în timp real.

Diagnostic de laborator

Alfa fetoproteină (AFP) este o proteină care este produsă de ficatul și placenta copilului. Va fi stabilit în perioada 16 - 18 Săptămâna sarcinii și oferă informații despre posibilele vătămări ale copilului nenăscut. Dacă este crescut în sângele mamei sau în lichidul amniotic, poate fi cauza unui canal spinal deschis (spina bifida) la copilul nenăscut. Dacă AFP este coborât, z. B. au sindrom Down.

Examinarea lichidului amniotic

În Examinarea lichidului amniotic (Puncția lichidului amniotic, amniocenteza), lichidul amniotic se ia de obicei din sacul amniotic care înconjoară copilul între săptămâna 15 și 18 de sarcină. Pentru a face acest lucru, medicul introduce un ac subțire gol prin peretele abdominal în uter. Prin examinarea lichidului amniotic și a celulelor copil prezente în acesta, se pot determina următoarele:

Anomalii cromozomiale (de exemplu, sindromul Down)
Sexul copilului
Boli ereditare suspectate la copil din cauza istoricului familial (printr-o analiză ADN)
Modificarea nivelului de enzime și proteine, care indică malformații ale coloanei vertebrale și ale creierului.

Riscul avortului spontan datorat testului lichidului amniotic este de 0,5-1%. Amniocenteza timpurie în 12 - 13 Săptămâna sarcinii este asociată cu un risc crescut de avort spontan.

Eșantionarea villusului corionic

Vilozități corionice formează partea copilului din tortul mamei prin care are loc schimbul de substanțe cu mama. Cel mai bun moment pentru Eșantionarea villusului corionic (Eșantionarea villusului corionic) este a 10-a săptămână de sarcină. Ca și în cazul testului lichidului amniotic, un ac subțire gol este introdus prin peretele abdominal în uter. Ca și în cazul testului lichidului amniotic, pot fi determinate modificările cromozomiale și bolile ereditare. Anumite boli metabolice și agenți infecțioși pot fi, de asemenea, detectați în acest fel. Riscul de avort spontan este de 0,5-1%

Puncția cordonului ombilical

În timpul puncției cordonului ombilical (cordocenteză), sângele copiilor este preluat din vena cordonului ombilical. Examinarea este posibilă numai din a 16-a săptămână de sarcină. Pentru ao lua, trebuie să localizați cordonul ombilical sub control cu ultrasunete - o întreprindere oarecum dificilă. Prin urmare, riscul de avort spontan este relativ ridicat, de la 1-5%. Cu toate acestea, această metodă este cel mai bun mod de a examina sângele copilului. Furnizarea de medicamente și transfuzii de sânge pentru copil sunt, de asemenea, posibile prin intermediul venei ombilicale. Spre deosebire de donarea de sânge din cordonul ombilical către băncile publice de celule stem, congelarea sângelui din cordonul ombilical al copilului dvs. nu este recomandată în prezent.

Stânga: În timpul examinării lichidului amniotic, un ac gol lung este împins prin peretele abdominal în sacul amniotic sub control cu ultrasunete și o parte din lichidul amniotic este aspirat pentru examinare. Mijlociu: în eșantionarea villusului corionic, ginecologul împinge un cateter prin colul uterin sau străpunge peretele abdominal până la copil, în funcție de locația placentei și îndepărtează o anumită placentă. Dreapta: Pentru puncția cordonului ombilical, copilul trebuie să fie puțin mai înalt, astfel încât cordonul ombilical să fie suficient de gros. Dar chiar și în cazul copiilor maturi, examinarea necesită o abilitate considerabilă din partea ginecologului.
Georg Thieme Verlag, Stuttgart