Diete și copii cu autism cu anumite profiluri genetice Le Club de Mediapart

  • Favorită
  • Recomanda
  • A atentiona
  • La imprimare

  • spectrumnews.org Traducere de „Dietele pot ajuta copiii autiști cu anumite profiluri genetice”

    diete

    Dietele pot ajuta copiii cu autism cu anumite profiluri genetice
    de Martin Breuss, Joseph Gleeson/17 decembrie 2019
    Expert: Martin Breuss Postdoctoral Fellow, Universitatea din California, San Diego
    Expert: profesor Joseph Gleeson, Universitatea din California, San Diego

    O întrebare pe care multe familii de copii cu autism și-o pun medicilor este: O schimbare a dietei ar putea îmbunătăți comportamentul sau dezvoltarea copilului lor? ?

    Deși simplă la prima vedere, întrebarea nu este ușor de răspuns. Modul în care nutriția influențează cunoașterea, starea de spirit și dezvoltarea emoțională este incredibil de complex. Cu toate acestea, am constatat că dietele pot fi extrem de benefice dacă sunt vizate mutații care modifică metabolismul nutrienților.

    Mulți părinți cu un copil cu autism își întreabă medicul despre posibilele beneficii ale unei diete speciale pentru copil. Cu toate acestea, majoritatea studiilor arată o schimbare modestă sau inexistentă în comportament cu modificări dietetice sau suplimente de vitamine.

    De exemplu, într-o meta-analiză publicată în noiembrie, cercetătorii au analizat datele din 27 de studii clinice de intervenții dietetice pentru autism. Au găsit dovezi ale beneficiilor pentru doar câteva suplimente, inclusiv acizi grași omega-3 și folat. Acesta din urmă părea să fie ușor mai bun decât placebo la ameliorarea comportamentelor repetitive, anxietății și impulsivității. Cercetătorii au concluzionat că, cu puține excepții, studiul lor nu a susținut adoptarea modificărilor dietetice ca tratament general pentru autism.

    Pe de altă parte, datele non-științifice sugerează că anumite tipuri de alimente pot agrava trăsăturile majore sau conexe ale autismului, cum ar fi hiperactivitatea și iritabilitatea. Unele consultații cu autism recomandă părinților să elimine zaharuri rafinate, produse lactate, gluten, porumb și ingrediente artificiale. Cu toate acestea, rezultatele studiilor care evaluează impactul acestor modificări alimentare sunt contradictorii și neconcludente.

    Cu toate acestea, este adesea inofensiv schimbarea dietei unui copil pentru a determina dacă anumiți factori nutriționali pot declanșa sau exacerba problemele. Zaharurile rafinate, de exemplu, pot modifica metabolismul organismului și pot provoca inflamații ușoare 1. Și un copil care prezintă semne de intestin iritabil sau sensibilitate la gluten ar trebui să se adreseze unui gastroenterolog, care poate recomanda pași specifici pentru ameliorarea problemelor intestinale.

    Există diete care se adresează biologiei din spatele autismului? Deoarece secvențierea genomului este aplicată pe scară largă studiului autismului, cercetătorii identifică mutații care relevă vulnerabilitățile alimentare. În unele cazuri, aceste modificări genetice afectează metabolismul nutrienților într-o dietă tipică. Aceste observații ar putea permite oamenilor de știință să identifice condițiile genetice pentru care modificările dietetice pot fi benefice.

    De exemplu, toți copiii născuți în Statele Unite sunt testați pentru fenilcetonurie, o afecțiune cauzată de incapacitatea de a descompune aminoacidul fenilalanină, o componentă a unor îndulcitori artificiali. Prin diagnosticarea precoce și evitarea alimentelor care conțin această substanță chimică, persoanele cu această boală pot duce o viață normală; dacă nu este diagnosticat, poate duce la dizabilități intelectuale, convulsii și psihoze.

    Ar putea intervenții nutriționale similare să inverseze problemele neurologice și comportamentale asociate cu autismul la unii copii? Sau, la momentul diagnosticului, creierul a trecut deja perioada în care ajustările alimentare ar fi de ajutor? ?

    În timp ce tulburările metabolice de lungă durată pot duce la modificări permanente ale creierului, există speranța că odată ce aceste tulburări vor fi corectate, va urma o îmbunătățire rapidă.

    În 2012, laboratorul nostru a identificat mai multe familii cu o formă de autism cauzată de mutații în BCKDK, o genă implicată în metabolismul aminoacizilor cu lanț ramificat. Spre deosebire de persoanele cu fenilcetonurie, la care se acumulează fenilalanina, persoanele cu BCKDK descompun acești aminoacizi prea repede, ceea ce epuizează corpul.

    Fixarea alimentelor

    Într-un studiu din 2012, am stabilit că șoarecii cu mutație BCKDK care au urmat o dietă săracă în aminoacizi cu lanț ramificat au avut trăsături similare cu cele ale copiilor cu autism; hrănirea animalelor cu un nivel ridicat de aminoacizi elimină aceste trăsături. Suplimentarea dietei copiilor cu autism care au o mutație BCKDK le-a îmbunătățit remarcabil comportamentul. O tânără a devenit mai liniștită și a vorbit cu propoziții complete; alta era mai energică și mai atentă.

    Deși mutațiile BCKDK par a fi rare, este posibil ca problemele metabolice în autism să nu fie. Un studiu clinic a constatat că aproape 17% dintre participanții cu autism au prezentat semne ale metabolismului neobișnuit al 2 aminoacizilor. Și în 2012, cercetătorii au stabilit o legătură între mutațiile unei gene implicate în sinteza carnitinei (un compus derivat dintr-un aminoacid) și a autismului 3. Factorul de risc genetic este prezent la 1 din 350 de băieți, dintre care doar 2-4% au autism. Cu toate acestea, dacă un băiat cu autism poartă mutația, un supliment ușor disponibil ar putea trata cauza principală - lucru pe care cercetătorii intenționează să îl studieze într-un studiu clinic.