Dischinezie ciliară primară (PCD), sindrom Kartagener

Dischinezia ciliară primară (PCD) este o boală rară, congenitală a căilor respiratorii în care este perturbată mișcarea cililor, numită și cilii. Ciliile imobile se găsesc pe suprafața aproape tuturor celulelor corpului uman. Cilii mobili („mobili”) aliniază căile respiratorii, trompele uterine și spațiile de apă cerebrală. Defecțiunile ciliare ale căilor respiratorii sunt cele mai frecvente în PCD.

ciliară

Simptomele tipice de PCD sunt infecțiile respiratorii cronice și inflamațiile recurente la nivelul sinusurilor și urechii medii. În aproximativ jumătate dintre cei afectați, organele interne sunt aranjate invers (situs inversus). O diskinezie ciliară primară cu situs inversus este cunoscută sub numele de sindrom Kartagener.

Frecvența PCD în Europa este de la 1: 15.000 la 1: 20.000. Deoarece dischinezia ciliară primară nu poate fi vindecată până în prezent, accentul terapiei este pus pe tratamentul simptomelor PCD.

Aflați mai multe despre PCD și sindromul Kartagener pe următoarele pagini:

Simptome și elemente de bază ale PCD: Din cauza lipsei de mobilitate a cililor la pacienții cu PCD, îndepărtarea mucusului și a altor materiale din plămâni este perturbată. Acest lucru are implicații majore pentru sănătatea căilor respiratorii. . continua

DISTRIBUȚIE PCD: Dischinezia ciliară primară este o boală rară. Aproximativ 4.000 de pacienți cu PCD locuiesc în Germania. . continua

FACTORI DE RISC PCD: PCD este o boală genetică. Prin urmare, se transmite de la părinți la copii, de obicei „autozomal recesiv”. Factorii de mediu nu joacă niciun rol în dezvoltarea bolii. . continua

DIAGNOSTIC PCD: Diagnosticul dischineziei ciliare primare este dificil din cauza varietății largi de simptome și a cauzelor genetice. O măsurare NO poate furniza informații inițiale. . continua

TERAPIA PCD: În prezent nu există terapie cauzală pentru tratamentul diskineziei ciliare primare. Scopul este de a încetini progresia bolii. . continua

ABORDĂRI DE CERCETARE PCD: Scopul eforturilor actuale de cercetare este de a identifica cauzele genetice ale bolii PCD. Opțiunile suplimentare de diagnostic și tratament urmează să fie derivate din cunoștințele dobândite în viitor. . continua

INFORMAȚII SUPLIMENTARE PCD: Legături utile asupra diskineziei ciliare primare . continua