Distrofia miotonică congenitală SpringerLink
Raport de caz și revizuirea literaturii
Distrofia miotonică congenitală
Raport de caz și revizuirea literaturii
rezumat
fundal
Distrofia miotonică congenitală este un diagnostic diferențial important la nou-născuții hipotonici și se manifestă prenatal prin polihidramnios și mișcări fetale reduse. Hipotensiunea musculară la nou-născut apare după naștere. Slăbiciunea musculară duce adesea la tulburări severe de înghițire și insuficiență respiratorie care necesită ventilație. Reacțiile miotonice cu modificări tipice ale EMG sunt inițial absente și apar de la vârsta de 4 ani.
genetică
Distrofia miotonică este una dintre afecțiunile repetătoare trinucleotidice. Este cauzată de o expansiune a tripletelor CTG prezente fiziologic în regiunea 3'-netradusă din dmpk-Genă pe brațul lung al cromozomului 19. Este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă, expresia fenotipului crește de obicei de la generație la generație (anticipare). Acest fenomen se bazează pe o expansiune tripletă care crește, de asemenea, de la generație la generație.
Cazuistică
Raportăm cazul unui nou-născut cu distrofie miotonică congenitală. În cazul unui istoric familial tipic, diagnosticul a fost confirmat de genetică moleculară și a arătat expansiunea trinucleotidică în dmpk-genă.
Abstract
fundal
Forma congenitală a distrofiei miotonice este un diagnostic diferențial important al sindromului floppy baby. Manifestările prenatale includ polihidramnion și mișcări reduse ale fătului. Nou-născuții prezintă hipotonie musculară remarcabilă. Există adesea dificultăți severe la înghițire și insuficiență respiratorie. Reacțiile miotonice cu modificări EMG apar în jurul celui de-al 4-lea an de viață.
Genetica
Distrofia miotonică aparține grupului de boli repetate trinucleotidice și este cauzată de o expansiune a tripletelor fiziologice CTG în regiunea 3 ’netradusă a genei DMPK pe brațul lung al cromozomului 19. Boala prezintă un model de moștenire autosomal dominant. Severitatea fenotipului crește de la generație la generație („anticipare”) și este cauzată de un număr tot mai mare de triplete.
Raport de caz
Raportăm un caz de nou-născut cu forma congenitală de distrofie miotonică. Diagnosticul a fost suspectat din cauza unui istoric familial tipic. Diagnosticul a fost confirmat de studii genetice moleculare și a arătat expansiunea tipică a trinucleotidelor în gena DMPK.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.