Etică Fie ca genomul copiilor mei să fie descifrat heise online
Când genomul uman a fost secvențiat în 2001, acesta a fost considerat o senzație. Între timp, decodarea genomului a devenit aproape o chestiune de rutină. Părinții se confruntă cu alegeri dificile.
Tehnologia este disponibilă pe scară largă și acum costă de obicei mai puțin de 1000 de euro. Multe companii private oferă chiar și testare genetică ca serviciu. După unele înainte și înapoi, compania de biotehnologie 23andMe a primit aprobarea de la FDA în luna aprilie pentru a-și educa clienții cu privire la riscurile de boală. Aceste zece afecțiuni genetice diferite includ Alzheimer, Parkinson și tulburări de coagulare a sângelui.
Citește și:
Medicii vor să prezică boli
Genomuri Google
ADN-ul și succesul dietei
Testarea genetică a cancerului de sân pentru fiecare femeie?
Între timp, însă, părinții tineri au fost descoperiți și ca grupuri țintă în Statele Unite și China. Compania din Boston, Veritas Genetics, oferă decodarea genomului complet al nou-născuților pentru o taxă de 1500 de dolari. Părinții primesc informații despre mai mult de 950 de riscuri importante de boală și 200 de gene legate de eficacitatea medicamentelor. Și în Germania, dezvoltarea merge în această direcție. De exemplu, se are în vedere extinderea screening-ului nou-născuților pentru a include teste genetice.
Părinții se confruntă cu o decizie dificilă: ar trebui să li se testeze copilul pentru a descoperi boli ereditare potențial periculoase într-un stadiu incipient? Sau îi oferă copilului tău o cunoaștere care este mai mult o povară decât un beneficiu?
Boala metabolică creează tulburări mintale
La urma urmei, nu toate bolile ereditare pot fi tratate la fel de eficient ca fenilcetonuria. Această boală metabolică poate provoca tulburări psihice severe la copii, dar poate fi tratată bine prin dietă. Atrofia musculară a coloanei vertebrale ar trebui să devină acum un exemplu similar pozitiv. Slăbiciunea musculară a condus până acum la moarte timpurie. Cu toate acestea, de la începutul anului, preparatul Nusinersen a fost aprobat pentru tratament în Germania. Medicii speră acum că examinarea obligatorie a nou-născutului va fi extinsă pentru a include un test genetic pentru această afecțiune.
Alte boli ereditare joacă un rol doar mai târziu în viață. De exemplu, mama ar putea fi purtătoarea mutației BRCA1, care afectează aproximativ 70 din 100 de persoane care vor dezvolta cancer de sân în timpul vieții. Singura terapie eficientă în prezent este îndepărtarea profilactică a ambilor sâni. Cu toate acestea, boala nu apare decât în jurul vârstei de 30 de ani. Deci, ce aduce testul în copilărie? Pe de altă parte, există o mare probabilitate ca în 20 de ani, când fata să devină femeie,
Huntington și hemocromatoza
Există alternative la chirurgia radicală. O altă boală genetică care este relativ frecventă în Germania este hemocromatoza, care determină depunerea crescută a fierului. De regulă, nu amenință oamenii până la vârsta de 40 de ani. Alte afecțiuni nu se îmbunătățesc deloc. De exemplu, nu există terapie pentru boala Huntington. Simptomele nu apar de obicei înainte de 40 de ani. Dar boala distruge părți ale creierului - adesea cu cursuri severe care duc la moarte.
Cunoașterea riscurilor moștenite pentru sănătate latente în propriul corp sau în corpul copilului nu face neapărat viața mai ușoară. De aceea, mulți oameni decid în mod conștient să nu învețe nimic despre asta. De exemplu, biologul molecular James Watson, unul dintre descoperitorii helixului dublu, a avut secvențierea genomului în 2008. Dar numai cu condiția ca persoana responsabilă de Alzheimer să fie lăsată deoparte.
Analiza completă nu are întotdeauna sens
Cartea recent publicată „Das Gen”, a câștigătorului premiului Pulitzer și doctor Siddhartha Mukherjee, se învârte, de asemenea, în jurul schizofreniei care a existat în familia sa de câteva generații. Autorul cel mai bine vândut s-a întrebat adesea dacă ar trebui să fie secvențiat genomul său și cel al membrilor familiei selectate. Dar există încă o lipsă de „identificare a majorității variantelor genetice sau a combinațiilor de variante care cresc riscul de boli”, scrie el în volum. El presupune, totuși, că aceste ghicitori vor fi rezolvate în câțiva ani - și această perspectivă este deja o povară pentru medic.
Acest articol provine din numărul din octombrie al revistei tehnologice. Revista a fost în magazine din 14 septembrie 2017 și este disponibilă în magazinul heise.
Pentru politologul Barbara Prainsack de la King's College din Londra, o analiză completă a structurii genetice are sens doar pentru copiii bolnavi: „Merită efortul atunci când mă apropii de un diagnostic sau terapie”. Membru al Comisiei austriece de bioetică îi sfătuiește pe părinții copiilor sănătoși împotriva acestui pas. „S-ar putea să ajungeți la diagnostice care nu vă vor cauza niciodată probleme în timpul vieții.”
Predicțiile fiabile provenite exclusiv din componența genetică sunt încă rare. Acestea necesită cunoașterea corelației dintre variantele genetice și riscurile pentru sănătate - care în multe cazuri pur și simplu nu există încă. S-ar putea chiar ca o structură genetică să crească riscul unei boli, dar alta o împiedică să se declanșeze. „Va trebui să colectăm date secvențiale de la diferite populații timp de mulți ani și poate chiar decenii și să studiem, de asemenea, interacțiunea dintre ADN și expresia bolilor”, spune cercetătorul social.
Aboneaza-te la Newsletter
Cercetări și tendințe tehnologice din viitoarea revizuire tehnologică dintr-o privire. Apare lunar.
Adresa de email
Puteți găsi informații detaliate despre procedura de expediere și opțiunile de anulare în politica noastră de confidențialitate.