Fabry Center FAZiT
Centrul Fabry pentru terapie interdisciplinară (FAZiT) a fost înființat în 2001 pentru a oferi un tratament cuprinzător, interdisciplinar și îngrijire pentru toți pacienții cu această boală metabolică rară. În secția specială ambulatorie a celui mai mare centru Fabry din Germania, experți din 16 discipline au grijă de peste 300 de adulți și copii.
Boala Fabry, numită după medicul care a descris științific această boală în secolul al XIX-lea, este o boală genetică și este moștenită. Organismul nu produce enzima alfa-galactozidaza A sau o produce doar cu moderare, rezultând că moleculele de grăsime nu sunt descompuse și sunt depozitate în țesuturi și organe. Bărbații sunt de obicei mai afectați decât femeile, deoarece defectul genetic se află pe un cromozom sexual.
Simptome
Semnele timpurii sunt adesea dureri arzătoare la nivelul mâinilor și picioarelor, transpirație redusă și simptome ale pielii sub formă de puncte roșii mici, în special în zona dintre buric și genunchi și afecțiuni gastro-intestinale frecvente. Deoarece depozitarea grăsimilor include toate celulele și vasele de sânge din corp, organele importante precum rinichii, inima și creierul sunt, de asemenea, deteriorate în cursul următor. Se observă, de asemenea, dureri cronice, abatere, depresie, tulburări intestinale sau deficiențe de vitamine.
Tratament interdisciplinar
Mulți pacienți au avut o istorie lungă de boală înainte de a se pune diagnosticul. În centrul nostru, în strânsă cooperare cu colegii dintr-un total de 14 departamente de la Spitalul Universitar și Institutele de Genetică Umană și Patologie de la Universitatea din Würzburg, putem desfășura rapid un program de diagnostic cuprinzător și iniția imediat terapii optimizate individual.
Centrul de competență și referință
Fabry Center Würzburg FAZiT este un centru de referință și competență recunoscut la nivel internațional. În această funcție, datele despre pacienți sunt colectate și transmise către registrele internaționale Fabry Registry și Fabry Outcome Survey. Pentru această boală foarte rară, se colectează informații pentru a putea face afirmații fiabile despre evoluția bolii și succesul terapiilor.
cercetare
Începem cu anul 2000 un studiu observațional și determinăm procesele și relațiile caracteristice. Rezultatele au dus deja la peste 115 publicații științifice, inclusiv în Jurnalul Societății Americane pentru Nefrologie (JASN).