Febre ereditare; revista farmaciei

Din nou și din nou febră la copii și tineri: uneori bolile ereditare rare sunt de vină pentru acest lucru. Apărarea imună devine activă aici fără „niciun motiv”

Există multe lucruri bune despre gene, dar uneori probleme precum febra. În fața imaginii: spirală dublă ADN

Febra: prezentare generală
diagnostic
Cu copii
Infecții (adulți)
Febre ereditare
Febra cu colagenoze, reumatism
Inflamația vaselor de sânge (vasculită)
Febra de droguri
Tumori
Hormoni & co
psihic
Febra: literatura tehnică

Sindroamele febrei ereditare, așa cum se mai numesc și aceste boli, includ diferite imagini clinice. Unele devin vizibile în copilăria timpurie, altele până la vârsta de 20 de ani. Anumite modificări genetice (mutații) care pun în mișcare reacții de apărare necontrolate sunt moștenite.

Medicii vorbesc și despre așa-numitele boli autoinflamatorii sau Sindroame. Modificări imune specifice în sânge nu pot fi detectate aici. Cu toate acestea, există o inflamație în organism cu febră, uneori și umflarea ganglionilor limfatici și o varietate de alte simptome.

Ele provin din faptul că organe foarte diferite se pot inflama - de la piele la mucoase și mucoase („piei”) ale pieptului sau cavității abdominale, apoi meningele, ochii, mușchii, articulațiile și organele interne, cum ar fi splina și ficatul. De fapt, un sindrom este întotdeauna format din diferite componente ale bolii.

În plus, complicațiile sunt posibile pe termen Amiloidoza fi rezumate. Aceasta se înțelege a fi depozitele de proteine care deteriorează suplimentar organele bolnave.

Medicii numără acum și o anumită Forma de reumatism (Sindrom Still sau artrită idiopatică juvenilă, vezi capitolul corespunzător din acest articol: „Febra cu colagenoză, reumatism”), apoi inflamația măduvei osoase în copilărie care nu este declanșată de bacterii (vezi capitolul „Febra la copii”) și gută sindroame autoinflamatorii.

Apropo: atacurile acute de gută cauzează adesea febră, precum și dureri articulare severe.

O altă febră, foarte rară, uneori care pune viața în pericol, este așa-numita Sindromul de activare a macrofagelor, de asemenea Limfohistiocitoză hemofagocitară numit. Din cauza unei erori la un moment dat în lanțul de apărare al sistemului imunitar, există o reacție excesivă compensatorie atunci când sistemul imunitar întâlnește o substanță străină sau celule infectate.

Rezultatul este o inflamație masivă. Multe macrofage sunt activate în acest proces. Acestea sunt celule albe din sânge speciale. Fracția care circulă în sânge corespunde „fagocitelor uriașe”, fracția care operează în țesuturi corespunde histiocitelor. Macrofagele, care de fapt ar trebui să elimine „materialul ostil”, descompun brusc mai multe celule sanguine.

Procedând astfel, eliberează o substanță numită feritină, care este un marker diagnostic important. De asemenea, provoacă inflamații în diferite organe, cum ar fi ficatul, splina, intestinele și creierul.

Sindromul poate fi ereditar și poate apărea la copii încă din primul an de viață. Dar și copiii mai mari sau adulții se pot îmbolnăvi. În unele cazuri, diferite cauze intră în discuție, cum ar fi infecții cu viruși sau bacterii, boli de sânge, boli autoimune, dar și medicamente. Există și forme fără declanșator tangibil.

Pentru Simptome includ febră mare, umflare a ficatului și splinei, dureri de cap și musculare, dureri abdominale, diaree, scădere în greutate, icter, tulburări neurologice.

terapie dacă este necesar în secția de terapie intensivă. Printre altele, se utilizează cortizon.

Febra mediteraneană familială

Această formă cea mai comună a febrei congenitale, în general rare - dar sunt descoperite tot mai multe variante genetice, afectează în primul rând persoanele care trăiesc în estul Mediteranei. Există diferite forme de progresie:

Fără simptome,

Cu atacuri tipice scurte, periodice de febră și plângeri însoțitoare, cum ar fi dureri articulare și modificări ale pielii,

Fără crize de febră, dar cu depozite anormale de proteine (Amiloidoza). Se găsesc, de exemplu, în rinichi, pe inimă sau în organele digestive și pot provoca leziuni considerabile.

Simptome (progresie cu atacuri de febră): Există episoade scurte de febră de una până la trei zile, care se repetă la intervale regulate sau neregulate. Uneori sunt declanșate de efort fizic sau stres, infecții sau, la femei, de menstruație. În plus, în timpul episodului pot apărea erupții pe picioarele inferioare și pe spatele piciorului.

În multe cazuri, cei afectați se luptă și cu durerea într-una (sau mai multe) articulații mari care sunt acut inflamate (dureri de genunchi, dureri de cot). Inflamația apare și pe pleură și peritoneu, ceea ce poate duce la dureri toracice și abdominale vizibile sau severe. Acestea din urmă sunt uneori atât de severe încât medicul determină un „abdomen acut” și duce persoana în cauză la o clinică.

Diagnostic: Medicul face diagnosticul suspectat pe baza istoricului familial și a constatărilor clinice. În laboratoarele speciale, în sânge pot fi determinate defecte genetice individuale și, în unele cazuri, alte proteine inflamatorii care stabilesc tendința.

Terapie: Împotriva febrei mediteraneene familiale, medicii folosesc colchicina, un ingredient activ pe bază de plante din crocusul de toamnă, precum și ingrediente active împotriva proteinelor inflamatorii precum etanercept, anakinra sau canakinumab. Anakinra și canakinumab sunt antagoniști ai așa-numitului receptor interleukin-1 (IL-1beta) și sunt eficienți și în alte sindroame ale febrei ereditare. Etanercept este o proteină modificată genetic care leagă anumite substanțe semnal care mediază procesele inflamatorii din organism.

Cu un alt tablou clinic din acest grup, așa-numita neutropenie ciclică, riscul de infecție este semnificativ crescut. Intoxicația cu sânge este una dintre posibilele complicații. Pentru tratament, medicii folosesc un medicament care stimulează producția de celule albe din sânge (G-CSF, cum ar fi substanța filgrastim). În plus față de alte efecte nedorite, acest lucru poate declanșa rareori febra însăși (vezi capitolul „Febra medicamentoasă” din acest articol).