Fibroza chistică - Asociația pulmonară din Quebec
Se estimează că unul din 3.600 de copii născuți în Canada trăiește cu fibroză chistică. În prezent, există peste 4.000 de canadieni care trăiesc cu fibroză chistică, inclusiv aproximativ 1.200 în Quebec și 1.500 în Ontario.
Fibroza chistică afectează diferite organe, în special plămânii și sistemul digestiv. Deși cercetările medicale au făcut posibilă creșterea speranței de viață a persoanelor cu boală de peste 50 de ani, nu a apărut încă niciun tratament pentru vindecarea bolii.
Cauze și persoane cu risc
Fibroza chistică este o boală de origine genetică. Este cauzată de o problemă cu o genă specifică, cea care produce proteina CFTR (regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice). Pentru a avea boala, trebuie să aveți o mutație pe fiecare dintre cele 2 copii ale genei: 1 copie de la mamă și 1 copie de la tată. În Canada, aproximativ 1 din 25 de persoane poartă o genă pentru fibroza chistică. Un purtător nu are boala. Atunci când un tată și o mamă poartă una dintre genele fibrozei chistice, copilul nenăscut nu va avea boala în 25% din cazuri, va fi purtătorul uneia dintre genele bolii în 50% din cazuri și va dezvolta fibroza chistică în 25% din cazuri. Trebuie menționat, totuși, că există mai multe mutații diferite în această genă, ceea ce explică parțial variabilitatea severității simptomelor de la o persoană cu fibroză chistică comparativ cu alta.
La copilul nenăscut cu fibroză chistică, proteina CFTR defectă determină producerea de mucus gros excesiv în toate organele care produc de obicei mucus, în special în plămâni și în sistemul digestiv. Mucusul, produs de plămâni și destinat captării prafului și bacteriilor, nu va fi limpede și fluid ca plămânii sănătoși, ci gros și vâscos. Drept urmare, nu va fi evacuat spre partea din spate a gâtului așa cum ar trebui, ci va obstrucționa căile respiratorii. Acest lucru va duce la o infecție cronică a tractului respirator și la o scădere progresivă a capacității pulmonare, care poate duce la necesitatea unui transplant pulmonar sau la moarte.
Același fenomen apare și în sistemul digestiv. Îngroșarea secrețiilor produse în intestin prezintă un risc de obstrucție intestinală. Implicarea canalelor pancreasului este, de asemenea, foarte frecventă, deoarece 85% dintre persoanele cu fibroză chistică au insuficiență pancreatică. Pancreasul este un organ din tractul digestiv care furnizează substanțele necesare digestiei și asimilării alimentelor care au loc în intestinul subțire. Dacă canalele pancreasului și adesea ficatul (căile biliare) sunt obstrucționate, alimentele sunt doar parțial digerate, în special grăsimile și anumite vitamine absorbite cu grăsimi. Mâncarea parțial digerată nu va putea fi absorbită de organism și va duce, în multe cazuri, la creșterea sternă sau la subnutriție. Distrugerea treptată a pancreasului va duce, de asemenea, la diabet la multe persoane cu fibroză chistică.
Astfel, sistemul de reproducere este afectat în același mod de producerea de secreții prea groase. Peste 95% dintre bărbații cu fibroză chistică sunt infertili din cauza problemelor în transportul spermei. Femeile afectate sunt mai puțin fertile decât femeile sănătoase, în principal din cauza malnutriției și a producției groase de mucus în colul uterin, dar pot rămâne însărcinate.