FRUCTOZEMIE (Patologii) - Fișă de sfaturi pentru sănătate Fructozemie
fructozemie este o intoleranță alimentară rară care afectează aproximativ unul din 40.000 de nou-născuți. Este o anomalie ereditară, care se transmite din generație în generație. Aceasta este o disfuncție metabolică datorată unui defect al enzimei care transformă fructoza în glucoză. Aproximativ, am putea spune că este vorba de intoleranță la zahăr în general (zahăr de masă, bomboane, fructe). Rezultat? Sângele și țesuturile acumulează o substanță intermediară între fructoză și glucoză, care este toxică pentru diferite organe, inclusiv ficatul și rinichii.
Simptome
Copilul manifestă aversiune față de fructe și alimente dulci. Ingerarea fructozei este însoțită de atacuri hipoglicemiante cu transpirație, greață, vărsături și tremurături.
Diagnosticul
Diagnosticul se bazează pe studiul istoricului familial (un prim copil afectat) și a debutului, de îndată ce zahărul este introdus în dietă, de vărsături și disconfort hipoglicemiant. Rețineți că laptele matern și multe lapte adecvate nu conțin zaharoză și, prin urmare, sunt bine tolerate.
Diagnosticul este deja confirmat atunci când toate aceste simptome dispar cu o dietă de excludere și prezența fructozei în urină. Certitudinea diagnosticului se bazează pe studiul deficitului enzimatic efectuat pe un fragment de ficat prelevat în timpul unei biopsii.
Pacienții vor fi monitorizați în mod regulat prin teste hepatice standard.
Tratamentul
Tratamentul constă din îndepărtați în mod obligatoriu fructoza, sorbitolul și zaharoza (zahăr obișnuit de sfeclă sau trestie, jumătate din zaharoză este fructoză) din dietă.
Excluderea totală a zaharozei și fructozei duce la excluderea zahărului de la coacere, cereale, cartofi, fructe și anumite legume. Consecința este o dietă fără gust, săracă în fibre și complet lipsită de vitamina C. Repercusiunile asupra tranzitului și digestiei sunt reale.