Galactozemie - screening pentru nou-născuți - la medicul pediatru - medical - bebeluș -

Galactozemia este o tulburare congenitală a metabolismului glucidic. La fel ca majoritatea celorlalte boli metabolice, este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, adică părinții sunt ambii purtători sănătoși ai bolii (heterozigoți). Riscul părinților de a avea un alt copil afectat după ce a avut un copil cu galactozemie este de 25% în fiecare sarcină. Tulburarea metabolică apare la o frecvență de 1 din 40.000. Aceasta înseamnă: din 40.000 de copii născuți, unul suferă de galactozemie. Există cursuri de viață, severe și mai ușoare ale bolii.

screening

Cauza bolii este că galactoza (zahărul din lapte) nu poate fi descompusă în organism. În schimb, se acumulează o altă substanță care duce la deteriorarea severă a mai multor organe: în forma gravă, nou-născutul se îmbolnăvește foarte tare în primele câteva zile de viață, în special ficatul, rinichii, creierul și ochii sunt deteriorați. Începe cu copilul care nu-i place să bea, tremurat, vărsături. Icterul neonatal ușor normal nu se rezolvă. Lentila ochiului devine tulbure (cataractă sau cataractă). Boala poate duce la hipoglicemie, insuficiență hepatică și convulsii, în cel mai rău caz moarte. În forma ușoară, există doar vărsături, diaree și eșecul de a prospera la câteva zile după administrarea laptelui.

De îndată ce există suspiciunea că copilul are această boală, inițial nu trebuie să mai primească o dietă care să conțină lactoză sau lapte matern. Va face screening-ul nou-născuților pe 3/4 Dacă ziua vieții confirmă diagnosticul, copilul trebuie să respecte o dietă strictă, fără galactoză, pe tot parcursul vieții, astfel încât să poată crește sănătos. Speranța de viață nu este atunci afectată, dar dezvoltarea intelectuală nu este cu totul normală.