Genetica și epigenetica diabetului de tip 2; UMR1283-8199
Genetica și epigenetica diabetului de tip 2
A lua legatura: Philippe Froguel (PUPH, CHU Lille)
Diabetul de tip 2 (T2DM) este cea mai frecventă formă de diabet (aproximativ 90% dintre persoanele cu diabet zaharat). Se caracterizează prin rezistență la insulină cu deficit relativ de insulină, adică pacienții secretă insulină, dar nu suficient pentru a compensa rezistența la insulină. Creșterea dramatică a T2DM în ultimele două decenii este considerată a fi strâns asociată cu occidentalizarea stilurilor de viață. În special, se crede că obezitatea (în special cea centrală) și un stil de viață sedentar pot provoca în cele din urmă rezistență la insulină și, astfel, pot duce la diabet la persoanele cu capacitate slabă de secreție hormonală. Cu toate acestea, mecanismele care stau la baza diferențelor individuale în predispoziția bolii rămân neclare. Din 2007, studiile la nivelul genomului au identificat aproximativ cincizeci de markeri genetici ai T2DM. Majoritatea acestor loci au fost asociate cu disfuncția celulelor beta pancreatice.

Cu toate acestea, acești markeri genetici pot explica doar 10% din ereditatea T2DM. Deși există încă o nevoie de identificare a variantelor etiologice, identificarea de noi factori genetici și epigenetici ar putea arunca o lumină asupra eredității lipsă. În următorii ani, există o speranță din ce în ce mai mare că aceste constatări pot fi utile clinicienilor. Într-adevăr, acestea vor face posibilă realizarea unui diagnostic mai precis, o monitorizare terapeutică mai eficientă a pacienților la scară individuală și, eventual, o mai bună prevenire a bolii.
Colaborări:
• Dr. Guillaume Charpentier, Centre Hospitalier Sud Francilien, Departamentul de Endocrinologie-Diabetologie, 116, Boulevard Jean Jaurès, Corbeil-Essonnes, Franța