Genomul cancerului pulmonar - MedMix
Oamenii de știință din Köln au descoperit modificări în două subgrupuri de tumori pulmonare. Ca parte a primului studiu de acest gen din lume, materialul genetic complet al a 110 tumori pulmonare cu celule mici a fost descifrat și candidații noi au fost identificați ca ținte terapeutice. Rezultatele au fost publicate în renumita revistă de știință britanică „Nature”. Ajutorul german împotriva cancerului a finanțat cercetarea cu peste două milioane de euro din 2012.
Tumorile neuroendocrine (NET) apar în plus față de zona gastro-intestinală, în special în plămâni. Echipe de cercetare de la Universitatea din Köln și Spitalul Universitar din Köln, împreună cu centre de cancer din întreaga lume, au examinat două subgrupuri de plămâni: „cancerul pulmonar cu celule mici”, cea mai agresivă variantă a cancerului pulmonar, care reprezintă aproximativ 15% din toate diagnosticele de cancer pulmonar și este utilizată doar pe termen lung, se observă fumători înrăiți. Aici celulele maligne cresc foarte repede și inițial reacționează foarte bine la chimioterapie. Cu toate acestea, în marea majoritate a cazurilor această boală este incurabilă și duce rapid la moarte. Al doilea subgrup NET examinat este așa-numitul carcinoid al plămânilor, care apare doar la aproximativ două la sută dintre cei afectați, crește destul de lent și aproape niciodată nu dezvoltă metastaze.
Genele de control al creșterii celulare s-au dovedit a fi inactive
Sub conducerea prof. Dr. Roman Thomas, Departamentul de Genomică Translațională, secvențele ADN ale materialului genetic complet al a 110 tumori pulmonare cu celule mici au fost examinate pentru prima dată. Analiza genomică completă le-a permis oamenilor de știință să elucideze procesele biologice cheie și să arate modele comune în schimbările din componența genetică. În toate cazurile, s-ar putea demonstra inactivarea genelor RB1 și TP53, care sunt responsabile pentru controlul creșterii celulare. În plus, au fost descoperite numeroase gene noi ale căror funcții biologice sunt încă în mare parte neclare.
În comparație, analiza genomică a carcinoizilor pulmonari a arătat numeroase diferențe, atât în structura țesutului fin, cât și în comportamentul lor biologic. Mutațiile genelor martor RB1 și TP53 au apărut doar foarte rar la carcinoizi. „Cu toate acestea, am găsit adesea mutații într-un alt grup de gene care joacă un rol în accesibilitatea ADN-ului pentru procesele moleculare din aval”, explică Prof. Dr. Reinhard Büttner, șef de patologie la Spitalul Universitar din Köln și coautor al ambelor studii.
Diferitele rezultate ale studiului arată clar că carcinoizii pulmonari nu sunt precursori precoce ai altor tumori neuroendocrine, cum ar fi cancerul pulmonar cu celule mici, ci mai degrabă apar prin mecanisme celulare independente. „Prin urmare, interesul nostru științific suplimentar este îndreptat în mod clar către dezvoltarea și evoluția diferitelor subgrupuri de cancer pulmonar”, explică Dr. Martin Peifer, șeful grupului de lucru Biologie computațională din departamentul de genomică translațională și, de asemenea, coautor al celor două studii.
Tratamentul individual pentru bolnavul de cancer este scopul final
Urmatorii nostri pasi spre intelegerea rolului biologic al tiparelor genetice sunt investigatii suplimentare pentru a intelege functia de gene mai putin cunoscute anterior in dezvoltarea cancerului. Scopul nostru aici este întotdeauna de a permite pacienților să fie tratați rapid și individual - și în ceea ce privește terapia tumorală pe măsură ”, spune prof. Thomas. Cu toate acestea, el a diminuat așteptările cu privire la descoperirile timpurii: „Suntem doar la început și încă trebuie să facem o mulțime de lucrări fundamentale înainte de a înțelege cu adevărat funcția acestor gene în tumoră”.
Studiile privind cancerul pulmonar cu celule mici și carcinoidele pulmonare nu au putut fi realizate decât cu sprijinul financiar al German Cancer Aid. Pe lângă grupurile de lucru ale prof. Thomas, grupurile de lucru ale prof. Dr. Peter Nürnberg la Universitatea din Köln și Dr. Peifer și Prof. Büttner de la Clinica Universitară din Köln, precum și grupul de lucru al Prof. Martin Vingron de la Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară din Berlin au lucrat la descifrarea bazei genetice a tipurilor de tumori. Numărul ridicat de probe de țesut a fost posibil doar datorită bunei cooperări cu peste 20 de centre din întreaga lume.