Glosar Deficiență AADC

Glosar - Explicații ale termenilor pe care îi puteți găsi pe site-ul nostru sau pe care i-ați putea întâlni atunci când căutați imaginea clinică pe Internet.

Lista nu pretinde a fi completă.

Deficiență AADC: Deficitul de AADC reprezintă deficitul aromatic de L-aminoacid decarboxilază (AADC). Deficitul de AADC este o afecțiune genetică rară care afectează creierul, provoacă tensiune musculară scăzută sau forță (hipotonie) și afectează dezvoltarea copilului. Este o boală în care comunicarea dintre celulele nervoase este afectată. În cazul deficitului de AADC, o modificare a unei gene înseamnă că semnale importante nu mai sunt transportate în sistemul nervos.

Adrenalină: Adrenalina, numită și epinefrină, este un hormon care aparține grupului de catecolamine. Catecolaminele (cunoscute și sub numele de catecolamine) sunt un grup important de substanțe chimice din punct de vedere biologic și medical, care include dopamina și derivații săi.

Amino acid: Un tip de compus care este elementul constitutiv al proteinelor.

Atetoza: Atetoza este o formă de tulburare de mișcare. Se caracterizează prin mișcări lente, asemănătoare cu viermii sau cu șuruburi ale extremităților (în special ale mâinilor).

Funcție autonomă: Funcție independentă.

Moștenirea autosomală recesivă: Moștenirea autosomală recesivă este o formă de moștenire în care alela modificată trebuie să fie prezentă pe ambii autozomi omologi pentru a apărea o caracteristică (fenotipică) sau o boală pentru a deveni manifestă. Doar purtătorii homozigoti ai alelei afectate poartă caracteristica sau se îmbolnăvesc.

Balism: Balismul este o tulburare de mișcare rară care se caracterizează prin mișcări involuntare, derapante.

Biosinteza: Construirea de compuși chimici în celulele organismului viu.

Plasma din sânge: Partea lichidă a sângelui.

Bradikinezie: Încetinirea generală a mișcărilor.

Paralizie cerebrală (de asemenea, paralizie cerebrală): Un handicap cauzat de leziuni cerebrale înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere, care cauzează tulburări motorii și musculare, tulburări de vorbire și/sau alte probleme medicale.

Coreea: Boală care duce la mișcări involuntare, necontrolate. Coreea este exprimată de ex. B. în mișcări rapide ale capului și extremităților (picioare, brațe etc.) și se datorează unei defecțiuni a ganglionilor bazali.

Tomografie computerizată (CT): O scanare în care se creează o imagine în secțiune transversală a interiorului corpului prin prelucrarea computerizată a razelor X luate din direcții diferite.

DDC-GEN: DDC (cunoscută și sub denumirea de gena DOPA decarboxilază) este o genă a cromozomului 7. În locusul genei 7p11, codifică enzima DOPA decarboxilază.

Dopamina: Amină produsă prin biosinteză și aparținând grupului de catecolamine. Dopamina este un neurotransmițător important al sistemului nervos central și este utilizată pentru a sintetiza noradrenalina și adrenalina.

Dischinezie: Întreruperea cursului unei mișcări. Aceasta poate însemna mobilitate redusă (tulburări hipokinetice) sau mișcare crescută (tulburări hiperkinetice).

Distonie: Perturbarea stării normale de tensiune a mușchilor și vaselor, care duce la tulburări de mișcare neurologică involuntară (cum ar fi atetoza, balismul sau coreea).

EEG: EEG înseamnă: Electroencefalografie, înregistrarea activității electrice din creier.

Electroencefalografie (EEG): Un test utilizat pentru detectarea tulburărilor creierului; Pentru a face acest lucru, pe scalp sunt așezați electrozi metalici mici, care măsoară curenți electrici mici de activitate cerebrală.

Enzimă: Biomolecule complexe formate în celula vie care catalizează una sau mai multe reacții biochimice. Enzimele controlează reacțiile chimice și metabolismul organismului.

Activitatea enzimatică: Activitatea enzimatică este o măsură a numărului de molecule de substrat pe care o moleculă de enzime le poate converti pe unitate de timp sub saturația substratului. Cu alte cuvinte, activitatea enzimei descrie eficacitatea sau viteza de reacție a unei enzime.

Epilepsie: Tulburare de descărcare bruscă a grupurilor de neuroni din creier care duce la convulsii și este asociată cu tulburări specifice de comportament, bunăstare și mișcare. Conform definiției, epilepsiile prezintă modele specifice EEG și convulsiile epileptice (generalizate sau focale/parțiale) apar o dată sau de mai multe ori cu un interval de cel puțin 24 de ore.

Ergoterapie: Terapia cu scopul de a permite persoanelor cu leziuni psihologice sau fizice (prin mișcarea activă sistematică a corpului sau a membrelor individuale sau prin munca intelectuală) să acționeze cât mai independent și fără restricții posibil.

Gastroenterolog: Un medic specializat în detectarea și tratamentul tulburărilor gastro-intestinale.

Genetic: În ceea ce privește genele sau condiționate de gene; ceva care este moștenit și considerat înnăscut. Testarea genetică: un test genetic pentru a căuta diferențe, anomalii sau modificări care pot provoca boli sau pentru a vedea dacă o persoană are sau va avea o anumită boală.

Test genetic: Analiza ADN-ului, din care pot fi obținute informații despre anumite caracteristici ale unui individ.

Spitalizare: Spitalizarea se înțelege ca internarea într-un spital sau, în sens mai larg, și faza rezultată a șederii în spital. Participiul corespunzător este internat în spital. Toate consecințele negative și dăunătoare ale spitalizării se numesc spitalism.

Genetician uman: Un medic instruit pentru identificarea și cercetarea bolilor genetice.

Hiperchinezie: Un termen colectiv pentru o multitudine de involuntari, sub forma și originea diferitelor mișcări suplimentare.

Hipertensiune (hipertensiune): Creșterea presiunii sau a tensiunii țesuturilor dincolo de norma fiziologică. Când mușchii sunt tensionați, acest lucru este cunoscut sub numele de hipertensiune.

Hipokinezie: Hipokineza este o afecțiune care se caracterizează prin mobilitate redusă, lipsa exercițiilor fizice sau lipsa abilităților motorii spontane. Termenul se poate referi la sistemul musculo-scheletic sau la un anumit organ (de exemplu, inima).

Hipotensiune: Tensiune musculară scăzută, adesea asociată cu o forță musculară redusă.

Incidenţă: Numărul de boli noi care apar într-un grup de persoane de o anumită dimensiune într-o anumită perioadă de timp.

Catecolamine: Catecolaminele (cunoscute și sub numele de catecolamine) sunt un grup important de substanțe chimice din punct de vedere biologic și medical, care include dopamina și derivații săi. Principalele catecolamine naturale sunt dopamina, norepinefrina și adrenalina (numite și epinefrină și norepinefrină).

Neurolog pediatric (de asemenea, neuropediatru): Un medic pediatru specializat în cercetarea și tratamentul bolilor și tulburărilor sistemului nervos.

Clonic: Tremurături, mișcări convulsive (ale mușchilor).

Letargie: Tulburarea conștiinței sub formă de somnolență sau o nevoie puternică de oi, indiferență și inactivitate.

Lichior (lichid cefalorahidian): Lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării.

Logoped: Un profesionist din domeniul sănătății, specializat în tratamentul deficiențelor de vorbire și comunicare.

Puncția lombară (sau puncția LCR): Puncția lombară este o procedură medicală în care lichiorul (lichidul nervos) este îndepărtat din măduva spinării. Aceasta poate fi utilizată pentru a testa dacă semnalele de la celulele nervoase sunt încă prezente, care nu mai sunt produse în mod corespunzător în cazul deficitului de AADC.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Un proces care utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale organelor și structurilor din corp.

Melatonina: Un hormon care afectează ritmul zi-noapte al corpului.

Metabolit: Substanțe create în timpul transformării unui compus chimic în altul.

Mitocondrii: Mitocondriile sunt componente ale celulelor (organite), care sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de centrală a celulei. Acest nume comun provine din funcția sa importantă, și anume producerea de adenozin trifosfat (ATP), purtătorul universal de energie pentru toate celulele. Mitocondriile au propriul ADN și se înmulțesc independent de celula mamă.

Multidisciplinar: Cuprinde o mulțime de discipline, legate de cooperarea multor discipline.

Tensiune musculară (ton): Cantitatea de tensiune sau rezistență dintr-un mușchi în repaus sau când este întins.

Spasme musculare: O contracție necontrolată a unui mușchi care poate fi însoțită de dureri severe.

Mutaţie: O schimbare a unei gene.

Mioclonia: Mioclonia sunt zvâcniri ritmice sau aritmice ale grupurilor musculare locale, multifocale sau generalizate.

Congestie nazala: Nas înfundat.

Produs secundar: O substanță care apare în timpul procesului de a crea altceva.

Sistem nervos: Un sistem de organe din corp care este alcătuit din creier, măduva spinării și nervi.

Neurologic: În ceea ce privește structura, funcțiile și tulburările sistemului nervos.

Neuromuscular: În ceea ce privește nervii și mușchii.

Neuropediatru (de asemenea, neurolog copil): Un medic pediatru specializat în cercetarea și tratamentul bolilor și tulburărilor sistemului nervos.

Neurotransmițător: O substanță chimică care acționează ca o substanță mesageră și transmite semnale de la o celulă nervoasă la alta.

Norepinefrina: Noradrenalina sau norepinefrina (INN) este o substanță mesageră endogenă care acționează ca hormon al stresului și neurotransmițător. Ca hormon al corpului, substanța este produsă în medula suprarenală; produs ca neurotransmițător în sistemul nervos (în locus caeruleus).

Crizele Okulogirului: Episoade de mișcare involuntară a ochilor în timpul cărora ochii se mișcă brusc involuntar în sus; poate dura de la câteva secunde la câteva ore și se poate întâmpla de mai multe ori pe zi sau de câteva ori pe săptămână.

Fenotip: Aspectul (proprietățile morfologice și fiziologice) ale unui organism modelat de factori ereditari și influențe de mediu; Exemplu: „Faceți diferența între aspect (fenotip) și bază genetică (genotip)”.

Fizioterapie: Tratamentul anumitor boli cu căldură, apă, electricitate etc., precum și fizioterapie și masaje.

Plasma: Partea incoloră, lichidă a sângelui.

Prevalență: Rata persoanelor care suferă de o anumită boală într-un anumit moment sau într-o anumită perioadă de timp (comparativ cu numărul de persoane examinate).

Ptoza: Scufundarea pleoapei superioare (paralizate).

Reflux: Revenire în corp, de exemplu din stomac.

Receptor: Receptorii sunt biomolecule care sunt localizate în sau pe membranele celulare și reglează procesele fiziologice. În sistemul nervos există receptori la capătul unei fibre nervoase sau al unei celule specializate, la care pot fi andocați neurotransmițători, prin care stimulii pot fi absorbiți și transformați în excitații.

Canotaj: Fluturând sau balansând sălbatic.

Screening: Examinare efectuată în același mod pe un număr mare de obiecte sau persoane.

Serotonina: Serotonina este o amină biogenă care apare ca neurotransmițător în sistemul nervos periferic și central. În intestine și sistemul nervos, serotonina acționează și ca o substanță asemănătoare hormonilor care reglează diferite funcții ale organelor.

Specialist în tulburări de mișcare: Un profesionist din domeniul sănătății instruit special pentru afecțiuni care limitează capacitatea pacientului de a se mișca, cum ar fi Parkinson, sau sunt asociate cu tensiune musculară scăzută (hipotensiune) sau tremurături.

Simptom: Un semn de boală sau o modificare a unei afecțiuni pe care pacientul o observă.

Terapia simptomatică: Terapia simptomatică este utilizată numai pentru tratarea semnelor bolii (simptome), dar nu și pentru eliminarea cauzelor bolii.

Tonic: În fiziologie și neurologie, „tonic” înseamnă pur și simplu „rigid” sau „rigid”. Când vine vorba de mușchi, se vorbește despre tonusul muscular sau tensiunea musculară.

Tremur: Mișcări rapide ale părților individuale ale corpului cauzate de zvâcniri ritmice ale anumitor mușchi.

Etapa preliminară: O substanță din care este fabricată o altă substanță.