Grupul de experiență KUVAN - SWISS PKU
Pentru unii bolnavi de PKU, dieta strictă, cu conținut scăzut de proteine, poate fi susținută de un medicament (Kuvan®, ingredient activ: sapropterină). În plus față de enzima PAH, cofactorul BH4 joacă un rol decisiv în descompunerea fenilalaninei în tirozină. La unii bolnavi de PKU, utilizarea Kuvan, forma fabricată farmaceutic a cofactorului BH4, poate stimula funcția enzimei PAH deteriorate (Figura 1). Mai multe Phe sunt defalcate și dieta poate fi relaxată într-o anumită măsură. Cu toate acestea, doar aproximativ 20-50% dintre bolnavii de PKU răspund la tratamentul cu BH4 sau Kuvan. Experiența din studiile clinice a arătat că un răspuns este mai frecvent în PKU ușoară decât în PKU clasic, dar tranziția dintre cele două forme este fluidă. Au fost descrise în total peste 500 de mutații ale enzimei PAH, care, printre altele, au un impact asupra severității PKU. Analiza mutației actuale poate oferi indicii dacă tratamentul cu Kuvan ar putea contribui la o reducere a valorilor Phe, dar nu este întotdeauna posibilă o predicție exactă.
Figura 1: Efectul Kuvan (sapropterin).
În Elveția, Kuvan este aprobat pentru tratamentul copiilor de 4 ani și peste și a adulților cu un răspuns dovedit la terapie. Dacă cineva răspunde la Kuvan se verifică cu „testul de răspuns”. Valoarea Phe este determinată înainte și în timpul terapiei Kuvan. Există diferite protocoale pentru acest test, toate centrele de metabolism din Elveția folosind un protocol uniform.
Pentru pacienții cu PKU fără dietă, răspunsul este o reducere a nivelului de Phe de cel puțin 30%. La pacienții care urmează o dietă, criteriul este obținerea unei intoleranțe mai mari la fenilalanină.
Tratamentul Kuvan permite descompunerea mai multor fenilalaninei în organism; În Elveția, în prezent este reglementată astfel încât tratamentul cu Kuvan să nu mai necesite o dietă strictă sau amestecuri de aminoacizi. În termeni practici, aceasta înseamnă că urmarea unei diete vegetariene sub Kuvan trebuie să permită un control metabolic bun. Dacă acest lucru este îndeplinit, costurile Kuvan sunt acoperite de IV sau de asigurarea de sănătate. Din păcate, costul medicamentului nu este acoperit în prezent pentru pacienții care au nevoie și de un amestec de aminoacizi sub Kuvan.
Care este experiența ta cu Kuvan? Aveți întrebări pentru alții care iau deja medicamentul? Vrei să afli mai multe despre Kuvan în general? La chestionar
De asemenea, suntem bucuroși să primim sugestiile și întrebările dvs. despre Kuvan.