Hemocromatoza Ca profesionist medical, ar trebui să știți acest lucru

Imagine: „ceai negru” de Bojana Bakalcheva. Licență: CC BY 2.0

Hemocromatoza primară și secundară

Hemocromatoza poate fi împărțită în forme primare și secundare. Principala este forma ereditară, este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă cu penetranță incompletă și reprezintă „clasicul”. Forma secundară mai rară poate de ex. cauzate de următoarele boli de bază:

Talasemie majoră
Anemie sideroblastică
Anemie hemolitică cronică
Transfuzii de celule roșii
Porphyria cutanea tarda
Hepatita B și C.
Abuzul de alcool

Gena responsabilă de hemocromatoza ereditară primară este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6. Se ajunge la unul tulburarea absorbției de fier mediată de transferină în intestin.

Acumularea de fier - simptome de hemocromatoză

Absorbția excesivă, în special în duoden, are ca rezultat depunerea în diferite organe, în special în hepatocite.

Pacienții cu hemocromatoză se plâng de obicei Artralgie (în special articulațiile metacarpofalangiene II și III), disfuncție erectilă și a Hiperpigmentarea pielii (Colorare bronz). Deoarece cel mai mult fier se acumulează în hepatocite, se dezvoltă unul Ciroza ficatului. Manifestările diabet zaharat și cardiomiopatie sunt, de asemenea, frecvente. Termenul „diabet de bronz” descrie o combinație a simptomelor de hiperpigmentare și DM.

Diagnostic: valori de laborator, biopsie hepatică și examinare genetică umană a hemocromatozei

În mod clasic, valorile fierului seric, saturația transferinei (TS), feritina în plasmă și valorile transaminazelor sunt crescute și transferina este scăzută. TS este parametrul cu cea mai mare valoare informativă! O TS> 45% corespunde unei sensibilități de 0,98 pentru detectarea hemocromatozei ereditare. În examinarea genetică umană, a homozigot Mutație C282Y a genei HFE. Detectarea mutației și laboratorul sunt suficiente pentru a confirma diagnosticul, altfel o biopsie hepatică va oferi informații suplimentare. Bioptic, o suspiciune este confirmată de imaginea unui Sideroză cu depunere în hepatocite.

Indicele de fier al ficatului poate fi determinat aici; valorile de peste 1,9 indică hemocromatoza

Nutriție și terapie pentru hemocromatoză

Este numai terapia simptomatică posibil. Opusul terapiei pentru anemia cu deficit de fier este cazul: cei afectați ar trebui să primească una Urmați o dietă săracă în fier și consumă o mulțime de ceai negru, care „prinde” fier! Cu toate acestea, cea mai importantă măsură este sângerarea. Flebotomia are loc inițial de câteva ori pe săptămână și poate fi redusă la un ciclu de 2-3 luni. Dacă sângerarea este contraindicată, pot fi folosiți agenți de chelare, cum ar fi deferoxamina.

Odată cu vărsarea de sânge, se scurg de fiecare dată 500 ml de sânge, 250 mg de fier sunt eliminate în acest proces. Valoarea țintă pentru feritina serică este de 20 - 50 µg/l.