Hiperleucocitoza majoră la un sugar nu este întotdeauna leucemie acută la un

rezumat

Context

Primele descrieri ale defectului de adeziune leucocitară de tip I (LAD I) datează din 1976. Acest sindrom este rar și afectează aproximativ 1 din 1 milion de persoane. Combină infecții bacteriene și fungice recurente severe și extinse care afectează pielea, plămânii și tractul digestiv, precum și vărsarea întârziată a cordonului. LAD I este cauzată de mutații ale genei ITGB2 (21q22.3) care codifică integrina beta-2 CD18, care este esențială pentru aderența neutrofilelor polinucleare (PN) la endoteliu. Severitatea bolii se corelează cu gradul de deficit de CD18. Moștenirea este autosomală recesivă. Diagnosticul se bazează pe numărul de sânge care relevă o hiperleucocitoză constantă, adesea foarte semnificativă, alcătuită din 60 până la 80% din neutrofile. Analizele citometrice în flux relevă exprimarea redusă a CD18 în leucocite. În căutarea mutațiilor genei ITGB2 confirmă diagnosticul. În absența unui transplant de măduvă osoasă, pacienții cu fenotip sever mor înaintea vârstei de 2 ani.