Homocistinurie - Cauze, simptome și tratament
Cand Homocistinurie este o boală metabolică genetică rară, cauzată de un deficit enzimatic și care se caracterizează printr-o concentrație crescută de homocisteină în sânge. Homocistinuria poate fi de obicei tratată bine cu o terapie timpurie și consecventă.
Cuprins
Ce este homocistinuria?
Cand Homocistinurie este o boală rară, cauzată genetic, a metabolismului aminoacizilor, care se datorează defectelor diferitelor enzime implicate în metabolismul metioninei (aminoacid esențial).
Homocisteina și homocisteina sunt produse de degradare sau intermediare ale acestui proces metabolic și sunt imediat metabolizate în continuare la persoanele sănătoase. Datorită prezenței enzimelor defecte, acest lucru este posibil doar într-o măsură limitată la cei afectați de homocistinurie, astfel încât concentrația de homocisteină în sânge și de homocistină în urină este crescută.
Concentrația crescută a acestor aminoacizi, care sunt considerați toxici, poate deteriora diferite sisteme de organe. Afecțiunile oculare (luxația lentilei, miopia, glaucomul), modificările scheletice (osteoporoză, membrele lungi marfanoide), afectarea sistemului nervos central (retard mental și fizic, spasme, tulburări cerebrovasculare) și sistemul vascular (tromboembolism, ocluzie vasculară) sunt sechele caracteristice ale homocistinuriei.
cauzele
Cu cele mai frecvente Tipul I. În homocistinurie există o deficiență a enzimei cistation beta-sintază (CBS), care perturbă sinteza cisteinei din metionină. Ca urmare, homocisteina se acumulează în sânge (hiperhomocisteinemie) și homocisteina se acumulează în urină (homocisteinurie).
Tipul II Homocistinuria se caracterizează printr-o lipsă de 5,10-metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR), care reglează sinteza metioninei din homocisteină. Acest subproces metabolic este perturbat în consecință la pacienții de tip II și poate duce la un deficit de metionină pe lângă îmbogățirea serului cu homocisteină.
Tipul III homocistinuria se caracterizează printr-un deficit de cobalamină (coenzima vitamina B12). Cobalamina este, de asemenea, implicată în sinteza de metionină din homocisteină, astfel încât un deficit poate provoca, de asemenea, o concentrație crescută de homocisteină în sânge și un deficit de metionină.
Simptome, afecțiuni și semne
Homocistinuria poate apărea sub diferite forme. Simptomele sunt variate și diferă în funcție de stadiul vieții. Înainte de vârsta de doi ani, semnele bolii apar doar în cazuri deosebit de rare. În afară de descoperirile caracteristice de laborator, nou-născuții cu homocistinurie sunt normali.
De obicei, nivelul homocisteinei din sânge este semnificativ crescut. Acest lucru dăunează vaselor de sânge, care pe termen lung pot duce la calcificarea vaselor (arterioscleroză) și, astfel, la embolie și tromboză. Drept urmare, speranța de viață a celor afectați este semnificativ limitată. Cel mai vizibil simptom al tulburării metabolice din copilărie este un prolaps al cristalinului ochiului.
Acest lucru este adesea asociat cu miopia. Cu cât apar primele semne ale bolii mai devreme, cu atât este mai mare riscul de întârziere psihomotorie (dizabilitate intelectuală), care este ireversibil. Majoritatea celor afectați au deja osteoporoză în copilărie. Drept urmare, coloana vertebrală se aplatizează și se deformează treptat.
Nivelul ridicat de homocisteină duce adesea la statură înaltă și simptome care pot semăna cu sindromul Marfan din exterior. Acestea includ prezența unui piept de pui și pâlnie, o lentilă oculară deplasată (luxația lentilei sau ectopie a lentilei), glaucom (glaucom), detașarea retinei și degetele de păianjen (arahnodactilie).
Diagnostic și curs
A diagnostica Homocistinurie se utilizează diferite analize de laborator. Dacă o analiză a urinei (de exemplu, testul cianură-nitroprusidă) relevă o concentrație crescută de homocistină și/sau o concentrație scăzută de metionină (tipurile II și III), aceasta poate indica homocistinurie.
O analiză a sângelui poate fi utilizată pentru a determina concentrația serică de homocisteină și pentru a diagnostica hiperhomocisteinemia asociată cu homocisteinuria. Diagnosticul este confirmat prin cultivarea celulelor dintr-un eșantion de țesut conjunctiv sau de țesut hepatic, prin care defectul genetic subiacent poate fi detectat direct.
Cursul homocistinuriei poate varia de la o persoană la alta în ceea ce privește simptomele și bolile secundare. Cu un diagnostic precoce și un început precoce al terapiei, homocistinuria are de obicei un curs favorabil și un prognostic bun.
Complicații
De regulă, pacientul este afectat de excluziunea socială și se retrage din ce în ce mai mult din viață. Nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la stări depresive. În plus, există disconforturi la nivelul ochilor, astfel încât, de exemplu, se poate dezvolta un glaucom sau miopie. Diferite boli ale vaselor de sânge apar, de asemenea, mult mai devreme și pot duce la restricții în mișcare.
Tratamentul în sine, de regulă, nu duce la complicații speciale și se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Boala progresează pozitiv relativ rapid. În majoritatea cazurilor, nu există alte simptome nici după tratament. Tratamentul precoce nu va reduce speranța de viață. Plângerile psihologice pot fi tratate în mod susținut de către un psiholog.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă apar simptome precum tulburări de comportament, tromboză sau întârzieri în dezvoltare, ar trebui să fie văzut cu siguranță un medic. Semnele de osteoporoză sau arterioscleroză trebuie, de asemenea, clarificate într-un stadiu incipient. Un medic trebuie să stabilească cauza simptomelor și, dacă este necesar, să inițieze tratamentul. Prin urmare, simptomele menționate trebuie clarificate rapid. Persoanele cu un defect genetic sunt deosebit de predispuse la dezvoltarea homocistinuriei. Cei afectați trebuie să se adreseze îndeaproape medicului de familie și să îi informeze cu privire la orice simptome neobișnuite.
Practic, trebuie clarificate plângerile care persistă mai mult de câteva zile sau care cresc în intensitate pe o perioadă mai lungă de timp. Semnele caracteristice ale homocistinuriei se dezvoltă de obicei insidios și sunt adesea recunoscute numai atunci când au apărut deja boli ireversibile. Este cu atât mai important să recunoaștem simptomele timpurii și să le tratăm. Persoanele care observă modificări fizice sau mentale în sine sau în altele care ar putea fi legate de tulburări metabolice ar trebui să vorbească cu medicul lor de familie cât mai curând posibil. Alte persoane de contact sunt specialiști în medicina internă sau o clinică specializată în boli ereditare.
Tratament și terapie
Cea de terapie Homocistinurie depinde de tipul de boală subiacent sau de defectul enzimatic și urmărește să reducă și să elimine concentrația crescută a homocisteinei toxice. Homocistinuria de tip I este tratată cu piridoxină (vitamina B6) atunci când există activitate reziduală în enzima defectă.
Substanța crește activitatea enzimei și scade concentrația de homocisteină în sânge. Aproximativ 50% dintre cei afectați de acest tip răspund foarte bine la terapia orală cu doze mari de vitamina B6. În plus, pentru a susține terapia se recomandă o dietă săracă în metionină și bogată în cistină.
Dacă există activitate enzimatică reziduală în homocistinuria de tip II și III, în care se perturbă sinteza metioninei din homocisteină, se încearcă limitarea afectării cu preparate de cobalamină (vitamina B12). O dietă bogată în metionină este indicată pentru ambele forme de homocistinurie.
În plus, acidul folic, care are și un efect pozitiv asupra activității 5,10-metilenetetrahidrofolatului reductazei defectuoase, precum și a metioninei și betainei sunt utilizate terapeutic pentru tipul II. Medicamentele anticoagulante (acid acetilsalicilic) sunt utilizate pentru a ajuta la prevenirea bolilor vasculare, cum ar fi tromboza și embolia.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Cu diagnosticul precoce și terapia intensivă, prognosticul pentru homocistinurie este de obicei favorabil. Boala nu este vindecabilă, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, ca parte a terapiei, este posibilă reducerea permanentă a concentrației de homocisteină și metionină, ceea ce reduce semnificativ probabilitatea tulburărilor de dezvoltare și a complicațiilor.
Gradul de severitate al homocistinuriei poate fi variat. Există forme ale bolii care sunt inițial evidente și care sunt altfel ușoare. Cu toate acestea, chiar și aici, de la vârsta de 20 sau 30 de ani, există un risc mai mare de a dezvolta arterioscleroză, tromboză, embolie, atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale.
Cu toate acestea, dacă concentrația de homocisteină este deja foarte mare la copil, există un risc mare de tulburări de dezvoltare fizică și mentală la copil fără tratament intensiv. Un handicap mintal poate deveni deja evident în primii doi ani de viață. Copiii afectați suferă adesea de osteoporoză. Până la 70% dintre copiii netratați dezvoltă probleme oculare, care se exprimă cel mai clar printr-un prolaps al cristalinului ochiului. Alte consecințe pentru ochi sunt glaucomul, miopia extremă, detașarea retinei și orbirea. Dacă formele severe ale bolii sunt tratate prea târziu sau deloc, se vor dezvolta tromboze și embolii la 30% dintre toți pacienții cu vârsta sub 20 de ani.
prevenirea
Acolo Homocistinurie este o boală genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, sechelele homocistinuriei pot fi prevenite sau limitate cu un început precoce al terapiei. În plus, cei afectați au opțiunea ca copilul lor nenăscut să fie testat pentru homocistinurie ca parte a unui diagnostic prenatal (analiza lichidului amniotic). Fraților celor afectați li se recomandă, de asemenea, să fie verificați dacă există homocistinurie.
Dupa ingrijire
În funcție de tipul de defect enzimatic care este cauza tulburării metabolice, o serie întreagă de măsuri sunt utile și necesare ca parte a îngrijirii ulterioare pentru homocistinurie. În cazul homoistinuriei de tip I, pacientul trebuie să respecte o dietă bogată în vitamine, pe lângă administrarea medicală a vitaminei B6. Vitamina B6 crește activitatea enzimei defecte și, prin urmare, duce la o concentrație mai mică de homocisteină în sânge.
Dieta trebuie respectată permanent, astfel încât acest efect să fie menținut. Același lucru se aplică consumului de alimente bogate în cistină și cu conținut scăzut de metionină. În homocistinuria de tip II, dieta trebuie continuată și pentru a obține efecte pe termen lung. În plus, în timpul urmăririi se aplică verificări periodice de urmărire. Medicul trebuie să verifice activitatea enzimelor afectate și să ajusteze terapia, dacă este necesar.
Deoarece homocistinuria nu este de obicei o boală gravă, controalele medicale la fiecare trei până la șase luni sunt suficiente. În caz de tulburări severe, un specialist trebuie consultat lunar după finalizarea terapiei efective. În plus, trebuie acordată atenție simptomelor neobișnuite, deoarece tulburarea metabolică poate provoca alte boli pe termen lung care trebuie tratate.
Puteți face asta singur
În funcție de tipul de defect enzimatic care stă la baza homocistinuriei și de ce terapie utilizează medicul, pacientul poate face el însuși câteva lucruri pentru a atenua simptomele.
În primul rând, este importantă o dietă bogată în cistină. Victima ar trebui să consume în principal orez, nuci, soia și produse de ovăz. Ingredientul activ se găsește și în pepeni verzi, semințe de floarea soarelui și ceai verde. Medicul va prescrie, de asemenea, suplimente de vitamina B12 pentru a limita afectarea. Persoana afectată poate sprijini aceste măsuri prin crearea unui plan nutrițional bogat în metion împreună cu un nutriționist și implementarea acestuia în mod consecvent. Alimentele bogate în proteine, cum ar fi ouăle sau carnea, trebuie evitate. Sunt permise alimentele cu conținut scăzut de proteine, inclusiv fructe, legume și paste, pâine sau făină cu conținut scăzut de proteine din magazinele specializate. Această dietă ar trebui, de asemenea, să fie susținută cu diferite vitamine B și acid folic.
După ce boala a dispărut, pacientul ar trebui să facă controale suplimentare. Homocistinuria este o boală pe tot parcursul vieții care necesită evaluare regulată într-un centru de tratament specializat. O monitorizare atentă permite identificarea și tratarea problemelor metabolice într-un stadiu incipient înainte de apariția complicațiilor.