Imagine a bolii - Grup de auto-ajutor Morbus Pompe Austria
Boala Pompe este o boală ereditară rară, care este adesea grav afectată Copii, precum și adolescenți sau adulți pot aparea. Până în prezent, sunt cunoscute 3 forme diferite în funcție de vârstă:
- Boala Pompe infantilă
- Boala Pompe juvenilă
- Boala Pompe pentru adulți
La pacienții cu M. Pompe, enzima α-1,4-glucozidază (acid maltază) nu poate fi produsă în cantități suficiente din cauza unui defect genetic (congenital). Enzima α-1,4-glucozidază acidă este una dintre mai multe enzime care se formează în lizozomi (componente celulare mici în formă de sac) din celule. Sarcina enzimelor este de a descompune anumite substanțe endogene care fie trebuie utilizate de celule, fie excretate din organism. Dacă nu există suficientă enzimă pentru a descompune un anumit compus de amidon, glicogenul, glicogenul lizozomal se acumulează în numeroase tipuri de celule și țesuturi și, în cele din urmă, duce la el Defecțiune în organe.
Boala Pompe este cea mai severă formă a celor 12 boli cunoscute de stocare a glicogenului și este cunoscută și sub numele de boală de stocare a glicogenului de tip II, glicogenoză de tip II și „miopatie din cauza lipsei de maltază acidă”.
Ca și în cazul a peste 40 de alte boli musculare (așa-numitele distrofii musculare), boala Pompe duce la distrofie musculara, prin urmare, datorită defectului cauzal, există atât un miopatia metabolică (boala musculara metabolica) precum si a boala de depozitare lizozomală in fata.
Boala Pompe este congenitală, momentul la care izbucnește boala, iar severitatea simptomelor poate varia considerabil de la caz la caz. În forma cea mai severă „Infantil M. Pompe” simptomele au apărut în primele luni de viață. În prim-plan este o slăbiciune masivă a mușchilor cardiaci și, din cauza tonusului muscular redus semnificativ, copiii par a fi șchiopătați (denumiți „floppy baby” în țările vorbitoare de limba engleză). Dacă nu sunt tratați, mulți mor de insuficiență cardiacă în primul an de viață.
Boala Pompe apare în Copil, adolescent sau adult (uneori doar relativ târziu), simptomele sunt adesea inconsistente și indică inițial prezența altor boli neuromusculare datorate irosirii musculare. Pe lângă progresiv Slabiciune musculara, se întâmplă și în majoritatea cazurilor Probleme de respirație din cauza slăbirii mușchilor respiratori (diafragmă).
În timp ce unii pacienți prezintă doar simptome ușoare cu afectări minore, alți pacienți au nevoie de scaune cu rotile și/sau de ventilație ulterior. Datorită slăbiciunii progresive a respirației până la insuficiența respiratorie, inclusiv Speranța de viață la pacienții cu Pompe este scurtată în majoritatea cazurilor.
Se estimează că boala apare în întreaga lume 1 din 40.000 de nașteri vii pe. M. Pompe este una dintre bolile rare și este, de asemenea, cunoscut în lumea profesională sub denumirea în limba engleză "Orphan Disease" (literal: orfani ai medicinei).
Boala Pompe a fost numit după medicul și patologul olandez J. C. Pompe (1901-1945). El a descris prima dată boala la un băiețel de 7 luni în 1932 drept „Cardiomegalia glycogenica diffusa” fără să recunoască implicarea extinsă a organelor.