Informații despre sănătatea sindromului Down

Despre ce e vorba ?

sindromului

Sindromul Down este un defect congenital. Se caracterizează prin trăsături fizice speciale și poate fi însoțit de boli și alte probleme. Cei afectați suferă de dizabilități intelectuale, limitările fiind ușoare până la severe. Cu un sprijin bun pentru independența lor, cei mai mulți dintre ei pot duce o viață fericită.

Sindromul Down se mai numește trisomie 21. În nucleele celulelor corpului, cromozomul 21, în loc să fie în duplicat, este în triplicat; de aceea vorbim despre „trisomie”. Prin urmare, este o anomalie genetică; apare în timpul diviziunii celulare înainte de fertilizare sau imediat după.

În plus, există și forme de sindrom Down în care un anumit fragment al cromozomului 21 apare de trei ori și este legat de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Acest fenomen se numește translocație și este moștenit în aproximativ jumătate din cazuri. În acest caz, unul dintre cei doi părinți este transportator. Testarea genetică a fătului este necesară pentru a exclude riscul reapariției sindromului Down în sarcinile ulterioare.

Riscul de sindrom Down la copii crește odată cu vârsta mamei. Examen prenatal: Un test prenatal neinvaziv (test TPNI) sau un test prenatal invaziv (amniocenteză, adică puncția lichidului amniotic) poate fi oferit.

Care este frecvența sa ?

În Europa, sindromul Down afectează 1 din 600 până la 900 de nou-născuți. Se găsește la 1 din 100 de nou-născuți dacă mama are 40 de ani sau mai mult.
În fiecare an, în Flandra se nasc aproximativ 45 de copii cu sindrom Down. Adesea, dar nu întotdeauna, viitoarele părinți știu acest lucru în timpul examinării prenatale (screening pentru sindromul Down).

Cum să o recunoaștem ?

Caracteristicile sindromului Down sunt după cum urmează:

Cum se pune diagnosticul ?

De obicei, sindromul Down este detectat în timpul sarcinii în timpul examinării prenatale. Dacă nu, pediatrul și ginecologul vor suspecta sindromul Down la scurt timp după naștere. Diagnosticul este confirmat de un test de sânge cu numărarea cromozomilor (în nucleele celulelor) și examinarea cromozomilor. Putem astfel ști dacă este forma ereditară sau nu.

Ce poti face ?