Intol; rânced; prot; ine lizinuric

(aminoacidurie hiperdibazică de tip II, intoleranță la proteinele dibazice cu lizinurie)

rânced

Boală foarte rară, cu excepția Italiei și Finlandei (1/60.0000). Moștenirea autosomală recesivă a unei mutații a genei SLC7A7 în 14q11.2. Această mutație duce la creșterea pierderii renale și la scăderea absorbției intestinale a așa-numiților aminoacizi „dibazici”: lizină, ornitină, arginină.

- o întrerupere a ciclului ureei.

- probleme digestive la oprirea alăptării, vărsături și comă postprandială (legată de hiperamonemie), diaree, hepatosplenomegalie, întârziere a creșterii. Nivel ridicat de lizină în urină.

- un risc de pneumonie interstițială și proteinoză alveolară pulmonară legat de faptul că proteina codificată de SLC7A7 este, de asemenea, ținta GM-CSF care stimulează macrofagele alveolare care participă la ciclul surfactantului. Mutația duce la scăderea activității lor

- anemie cu deficit uneori imunologic sau episoade de hematofagocitoză limfohistocitică.

- insuficiență renală: tubulopatie proximală, hipertensiune arterială, uneori insuficiență renală.