Intoleranța la lactoză în biologia populației în cazuri individuale - Swiss Medical Review
rezumat
Deficitul de lactază se observă în alactazia congenitală, hipolactazia de tip adult și în bolile cu leziune histologică a mucoasei intestinale. Hipolactazia de tip adult este o deficiență parțială a lactazei de origine genetică și afectează îndeaproape 3/4 din populația lumii. În această formă primară, fără leziune intestinală histologică, scăderea activității lactazei este fiziologică și adulții care își mențin activitatea normală la vârsta adultă sunt mutanți.Hipolactazia de tip adult duce la maldigestie și, în al doilea rând, la malabsorbția lactozei. Consecințele clinice sunt legate de malabsorbția lactozei. Acestea variază de la un subiect la altul: fie hipolactazia trece neobservată, fie provoacă o imagine digestivă nespecifică. Aceasta se numește intoleranță la lactoză. Metoda de diagnostic actuală pentru a demonstra o astfel de intoleranță este testul de respirație a laptelui de vacă (Breath Hydro-gen Test sau BHT). În cazul unei intoleranțe dovedite la lactoză, nu este necesar să nu se excludă toate produsele lactate din dieta. O dietă bine adaptată poate ajuta chiar la menținerea unui aport suficient de calciu.

Introducere
Deficitul de lactază se observă în alactazia congenitală, hipolactazia de tip adult și în bolile cu leziune histologică a mucoasei intestinale (Tabelul 1).
Hipolactazia de tip adult este o deficiență parțială a lactazei de origine genetică care afectează aproape 3/4 din populația lumii. În această formă primară, fără leziune histologică intestinală, activitatea lactazei scade treptat în primii ani de viață pentru a ajunge la o activitate reziduală de 5 până la 10% la vârsta adultă. 1 Această scădere este fiziologică, iar adulții care păstrează activitate lactază normală la vârsta adultă sunt mutanți.
Hipolactazia de tip adult duce la mal digestie și, în al doilea rând, la malabsorbția lactozei. Malabsorbția lactozei are consecințe clinice variabile de la un subiect la altul. Fie trece neobservat, 2,3, fie provoacă o imagine digestivă nespecifică. În prezența manifestărilor clinice, aceasta se numește intoleranță la lactoză.
În acest articol, este luată în considerare doar hipolactazia de tip adult. Se oferă actualizări privind cunoștințele epidemiologice, precum și despre consecințele clinice și terapeutice ale intoleranței la lactoză asociate acesteia.
Definiție
Hipolactazia de tip adult trebuie considerată ca un fenomen normal și persistența unei activități lactazice puternice trebuie percepută ca fiind excepțională. 4 Este o genă autozomală recesivă, care este responsabilă pentru implicarea sintezei lactazei. Două fapte susțin ipoteza programării genetice. Pe de o parte, activitatea lactazei scade indiferent dacă persistă sau nu ingestia de lapte și alte produse lactate. Pe de altă parte, numeroase studii etnografice arată că persistența activității lactazei la vârsta adultă este faptul anormal al unei mutații autozomale dominante care ridică reprimarea normală a sintezei lactazei. 4
La naștere, activitatea lactazei este maximă, apoi scade și devine deficitară în timpul copilăriei și asta deja de la vârsta de 3 ani în anumite populații de negru. Atinge o rată reziduală la vârsta adultă de 5 până la 10%.
Prevalenta
Conform diferitelor studii epidemiologice, prevalența hipolactaziei de tip adult variază între 2 și 30% pentru nordul și centrul Europei și pentru anumite grupuri din Africa și India. În Elveția, este în jur de 10% în populația nativă. Această prevalență crește la 60, chiar 100% din populație pentru sudul Europei, Asia și populația americană neagră. 6.7 În total, 75% din populația lumii are hipolactazie de tip adult.
Clinic
Lactoza este o dizaharidă care se găsește în lapte și în unele produse lactate. Digestia acestui „zahăr din lapte” este asigurată în întregime de lactaza intestinală. Acesta din urmă este ancorat în membrana microviloză a marginii periei intestinului subțire și activitatea sa este optimă la un pH de 6. Asigură hidroliza lactozei din dietă în glucoză și galactoză, monozaharide pe care enterocitele le pot absorbi apoi. Hipolactazia de tip adult nu duce neapărat la probleme digestive. Când se manifestă clinic, constituie tabloul nespecific al intoleranței la lactoză. Este, în esență, un disconfort abdominal care apare la aproximativ o oră după ingerarea unei cantități prag de lactoză și include balonări moderate, bubuituri și crampe, urmate rapid de scaune libere și gaze.
Tabloul clinic al intoleranței la lactoză se explică printr-o deficiență a lactazei și printr-o accelerare a tranzitului care duce la mal-digestie și malabsorbție a lactozei. Aceasta din urmă, o substanță activă din punct de vedere osmotic, se acumulează în lumenul digestiv și atrage apa acolo. Volumul intestinal crește și determină dilatarea intestinală care induce o accelerare a tranzitului. Timpul de contact al lactozei cu lactaza membranară este redus și duce la o scădere a hidrolizei lactozei. Majoritatea lactozei ingerate trece astfel prin intestinul subțire și ajunge intact în cec și colon, unde este metabolizată de bacteriile colonice. Fermentarea sa are ca rezultat producerea de piruvat, acid lactic, acizi grași volatili și gaze (H2, CO2, metan). Hidrogenul format este eliminat de căile respiratorii.