Leucemia mielomonocitară juvenilă - Cauze, simptome și tratament
În Leucemie mielomonocitară juvenilă este o formă malignă de leucemie care apare la bebeluși și copii mici. În multe cazuri, leucemia mielomonocitară juvenilă este pur și simplu menționată prin abrevierea JMML. În contextul leucemiei mielomonocitare juvenile, există o transformare malignă a celulelor stem hematopoietice, care sunt precursori ai monocitelor.
Cuprins
Ce este leucemia mielomonocitară juvenilă?
Practic, Leucemie mielomonocitară juvenilă considerat ca un hibrid între sindroamele mielodisplazice și neoplaziile mieloproliferative. Leucemia mielomonocitară juvenilă este o formă deosebit de severă de leucemie cronică. Boala afectează în primul rând copiii mai mici de patru ani.
Vârsta medie la debutul bolii este de aproximativ doi ani. OMS numără leucemia mielomonocitară juvenilă printre așa-numitele boli mieloproliferative și mielodisplazice. Dintre toate diagnosticele de leucemie, în jur de unu până la două la sută se datorează leucemiei mielomonocitare juvenile.
În Statele Unite, de exemplu, se estimează că diagnosticul se face între 25 și 50 de ori pe an. Pentru fiecare milion de copii, un copil dezvoltă leucemie mielomonocitară juvenilă în fiecare an.
cauzele
În plus, aproximativ zece la sută dintre copiii cu boală primesc diagnosticul înainte de a ajunge la vârsta de trei luni. Din acest motiv, se presupune că ereditatea are o importanță deosebită în dezvoltarea bolii. În plus, peste 80% dintre pacienții afectați prezintă o așa-numită anomalie genetică, care apare în testele de laborator la așa-numitele celule leucemice.
Aproximativ 15-20 la sută dintre persoanele bolnave sunt afectate de o mutație a neurofibromatozei de tip 1. 25% dintre toți pacienții suferă de o mutație într-o așa-numită proto-oncogenă, care este responsabilă pentru codificarea proteinelor RAS. În cele din urmă, aproximativ 35% dintre pacienții afectați au o mutație la PTPN11.
Simptome, afecțiuni și semne
În contextul leucemiei mielomonocitare juvenile, numeroase simptome și plângeri sunt posibile la pacienții afectați, care diferă în funcție de cazul individual, severitatea și severitatea bolii. Unele simptome deosebit de tipice ar trebui să alerteze imediat medicii și părinții dacă apar la sugari și copii mici.
Numeroase simptome din diferite combinații pot indica prezența leucemiei mielomonocitare juvenile. Acestea includ, de exemplu, febră, piele palidă, tuse, susceptibilitate mare la infecții, creștere în greutate redusă, sângerări spontane, maculopapula sau limfadenopatie.
Hepatomegalie moderată, leucocitoză, anemie, splenomegalie severă și monocitoză sau trombocitopenie ar trebui să conducă, de asemenea, la investigații adecvate. În unele cazuri, copiii cu leucemie mielomonocitară juvenilă și neurofibromatoză 1 au și alte simptome specifice.
Acestea includ, de exemplu, pete de cafea-la-lait pe piele, mai multe neurofibroame, negi la axile, un gliom optic, mai mulți noduli Lisch și diverse deformări pe oase. Un picior îndoit în jos, scolioza și densitatea osoasă scăzută sunt posibile.
Diagnosticul și evoluția bolii
Ca parte a diagnosticului de leucemie mielomonocitară juvenilă, există numeroase metode diferite de examinare din care să alegeți, a căror utilizare este decisă de către specialistul în tratament după examinarea cazului individual. Practic, sunt necesare trei criterii pentru a stabili un diagnostic fiabil al leucemiei mielomonocitare juvenile.
Acestea includ lipsa cromozomului Philadelphia sau a genei de fuziune BCR sau ABL și o proporție de explozii în măduva osoasă și sânge de mai puțin de 20%. În plus, există mai mult de zece unități monocite pe litru în sângele periferic. Criteriile relevante sunt analizate folosind teste de laborator ale măduvei osoase și sângelui.
Prognosticul leucemiei mielomonocitare juvenile depinde de cât de bine răspunde persoana afectată la măsurile terapeutice. Unele dovezi legate de prognosticul leucemiei mielomonocitare juvenile s-au manifestat de-a lungul timpului.
De exemplu, șansa ca copiii mici să supraviețuiască fără terapie este de doar cinci procente. A avea un transplant de celule hematopoietice crește probabilitatea de recuperare. Rata de supraviețuire crește la aproximativ 50%.
Complicații
Cei afectați pot avea și pete, ceea ce are un impact negativ asupra esteticii pacientului. De asemenea, nu este neobișnuit să apară diverse malformații sau malformații pe oasele pacientului. Densitatea osoasă redusă poate facilita, de asemenea, fracturile și alte leziuni. Calitatea vieții celor afectați este semnificativ restricționată și redusă de această formă de leucemie.
De regulă, această leucemie poate fi tratată și cu ajutorul celulelor stem. Nu există alte complicații. Din păcate, boala nu poate fi tratată pe termen lung, astfel încât pacienții pot avea nevoie de terapie pe tot parcursul vieții. În general, nu se poate prezice dacă acest lucru va duce la o reducere a speranței de viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Sugarii și copiii mici au nevoie de asistență medicală imediată de îndată ce prezintă simptome ale bolii. Deoarece leucemia mielomonocitară juvenilă prezintă simptome individuale și foarte diverse, este recomandabilă o vizită la medic dacă există anomalii foarte diferite. Fără îngrijiri medicale în timp util, copilul este amenințat cu moartea din cauza creșterii agresive a cancerului. Dacă copilul suferă de infecții cu o frecvență neobișnuită, tuse în mod constant sau dacă pielea este palidă, un medic trebuie contactat cu privire la observații.
Dacă sângerarea spontană apare în mod repetat, dacă există indiferență față de activitățile ludice sau apatie, este necesară vizita unui medic. Un medic trebuie consultat dacă există anomalii la nivelul pielii, formarea de veruci sau umflarea corpului superior. Umflarea în abdomen sau în zona ficatului este o problemă și ar trebui monitorizată. Caracteristicile speciale ale sistemului osos, deformările oaselor individuale sau deformările sunt indicii ale neregulilor care trebuie examinate mai atent.
Dacă există probleme de comportament, schimbări de personalitate sau dacă copilul se exprimă în mod repetat despre o stare de rău, este necesară vizita unui medic. În cazul unei scăderi a performanței, a oboselii, a unei nevoi crescute de somn sau a unei modificări neobișnuite a greutății, simptomele trebuie examinate și clarificate de către un medic. Deficiențele de vedere sau de auz servesc drept avertismente suplimentare pentru neconcordanțele de sănătate existente.
Tratament și terapie
Sunt disponibile diferite măsuri pentru tratamentul leucemiei mielomonocitare juvenile. Cu toate acestea, în prezent nu există un protocol de tratament cu recunoaștere internațională. În prezent există două metode terapeutice principale utilizate în leucemia mielomonocitară juvenilă. Pe de o parte, pacienții afectați primesc chimioterapie sau radioterapie, pe de altă parte, un transplant de celule stem.
Chimioterapia pare să apară că nu oferă un tratament pe termen lung pentru boală. Cu toate acestea, rezultatele fiabile ale cercetării nu sunt încă disponibile. Evident, radioterapia nu duce nici la o recuperare completă. Prin urmare, transplantul de celule stem este singura modalitate de vindecare.În principiu, cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât sunt mai mari șansele de recuperare.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Prognosticul leucemiei juvenile mielomonocitare este slab la mulți pacienți. Tratamentul medical poate duce, de asemenea, la complicații sau sechele. Fără îngrijiri medicale, evoluția bolii este fatală pentru peste 90% dintre cei afectați. Conform evaluărilor statistice, șansele de supraviețuire ale pacientului sunt mai mici de 5%.
Perspectiva unei cure se îmbunătățește dacă un medic este consultat devreme, se pune un diagnostic și se inițiază o terapie medicală cuprinzătoare. Cu cât începe tratamentul mai repede, cu atât prognosticul este mai bun. Deoarece boala apare la copii și sugari, rudele sunt obligate să aibă un examen medical inițiat de îndată ce apar primele nereguli și anomalii.
Dacă se alege un transplant de celule hematopoietice ca formă de terapie, șansele de supraviețuire cresc la aproximativ 50%. Aceasta este în prezent cea mai bună opțiune de tratament pentru boală. Cu toate acestea, leucemia este fatală la jumătate dintre pacienți. În plus, trebuie verificat individual dacă acest tratament poate fi efectuat. Un transplant nu poate fi utilizat pentru toate persoanele afectate.
Pacienții care s-au recuperat pot dezvolta ulterior leucemie juvenilă din mielomonocite. Prognosticul este încă slab în cazul unei infestări reînnoite.
prevenirea
Conform stadiului actual al cercetării medicale, nu se cunosc măsuri și metode eficiente care să prevină dezvoltarea leucemiei mielomonocitare juvenile la sugari și copii mici. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că boala este aparent predominant genetică.
Dupa ingrijire
Îngrijirea ulterioară pentru leucemia mielomonocitară juvenilă urmează imediat tratamentul. Conform stadiului actual al cercetărilor, în prezent nu există măsuri preventive pentru protejarea sugarilor și copiilor mici de boală. Cu toate acestea, părinții pot influența pozitiv evoluția ulterioară a bolii și, astfel, șansele de recuperare.
Printre altele, ar trebui să li se verifice copiii în mod regulat, astfel încât medicul să poată identifica boala cât mai curând posibil. Dacă sugarii tusesc excesiv, sunt predispuși la infecții și au pielea palidă, părinții ar trebui să fie foarte atenți. Calitatea vieții micilor pacienți și a întregii familii este redusă drastic, deoarece tratamentul este o povară fizică și emoțională.
Tocmai de aceea, ajutorul rudelor este atât de important. Dacă este necesară spitalizarea, părinții pot rămâne cu descendenții lor pentru a-și îndepărta frica. Dacă părinții afectați suferă de depresie ca urmare a stresului extrem, adesea au nevoie de propria lor terapie.
Ca parte a tratamentului psihoterapeutic, ei se simt apreciați și își găsesc drumul înapoi la forța lor inițială. În funcție de progresul bolii, copiii au nevoie de mult sprijin iubitor. Îngrijirea mentală a familiei îi face pe bebeluși și copii mici să se simtă îngrijiți, ceea ce poate avea un efect pozitiv asupra procesului de vindecare.
Puteți face asta singur
Leucemia mielomonocitară juvenilă afectează sugarii și copiii mici, astfel încât responsabilitatea pentru măsurile de auto-ajutor nu revine pacientului. În schimb, părinții sau tutorii susțin evoluția bolii și perspectivele ei de vindecare cu comportamentul lor. De exemplu, părinții contribuie la asigurarea recunoașterii bolii în timp util. Un diagnostic precoce are un efect pozitiv asupra perspectivelor de vindecare, astfel încât este posibilă o influență considerabilă aici.
Părinții sunt atenți la simptome precum tuse și paloare, febră și o susceptibilitate crescută la infecții la nou-născuții lor și la cei mici. Aceste plângeri indică prezența bolii și îi determină pe părinți să examineze copilul imediat de către un medic.
În timpul tratamentului bolii, calitatea vieții pacientului scade de obicei considerabil, deoarece măsurile terapeutice sunt stresante fizic și psihologic. Copiii primesc sprijin emoțional de la părinți și rude. Părinții rămân cu copiii în spital ori de câte ori este posibil, pentru a le face mai ușor să facă față fricilor, mai ales în timpul perioadelor de spitalizare mai lungi și a intervențiilor medicale. Dacă boala duce la depresie sau alte probleme psihologice la părinții pacientului, trebuie început tratamentul psihoterapeutic.