Lipodistrofia Beradinelli-Seip (BSCL), congenitală - Centrul genetic genetic

Simptome clinice

lipodistrofie congenitală Berardinelli-Seip (BSCL) se caracterizează prin lipatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și semne acromegaloide. Prevalența BSCL în populația europeană generală este estimată la 1 din 400.000. BSCL este asociat cu rezistența la insulină, care, începând din a doua decadă a vieții, se manifestă clinic ca diabet zaharat. Complicațiile includ cardiomiopatia hipertrofică, ficatul gras cu afectarea funcției hepatice, hipertrofia musculară, diverse tulburări hormonale (inclusiv creșterea accelerată a sugarilor și pubertatea precoce) și chisturile osoase cu fracturi spontane. Majoritatea pacienților cu mutații ale genei BSCL2 sunt retardați mental. Tratamentul constă într-o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și controlul rezistenței la insulină și a diabetului.

lipodistrofia

genetică

BSCL2 este localizat pe cromozomul 11q13, constă din 24 de exoni și coduri pentru proteina Seipin. Lipodistrofia Berardinelli-Seip congenitală autosomală recesivă este cauzată de mutații heterozigoice homo- sau compuse ale BSCL2. Moștenirea este autosomală recesivă.