Macrodactilie - Cauze, simptome și tratament
Cand Macrodactilie se numește o mărire disproporționată a degetelor sau degetelor de la picioare unice sau multiple. Boala foarte rară se poate manifesta într-o formă statică la naștere sau în primii doi ani de viață cu un curs progresiv. Nu se cunoaște niciun tratament medicamentos, ci diferite metode chirurgicale pentru a reduce creșterea ulterioară în dimensiune sau pentru o amputare parțială sau totală, dacă se dorește.
Cuprins
Ce este macrodactilia?
A Macrodactilie poate fi recunoscut extern prin faptul că unul sau mai multe degete sau degetele de la picioare prezintă o creștere neobișnuit de puternică în comparație cu celelalte degete sau degetele de la picioare. Dimensiunea neobișnuită a degetelor sau degetelor de la picioare afectate poate fi vizibilă la naștere sau se poate dezvolta în primii doi ani de viață.
În primul caz se vorbește despre o formă statică și în cel din urmă despre o formă progresivă. Chiar și cu forma progresivă, sistemul este deja prezent la naștere. Se observă că degetul sau degetul afectat este mărit proporțional și că creșterea anormală a mărimii nu se limitează la un singur sau mai multe membre ale degetului sau de la picior.
Pot exista probleme cu degetele sau degetele de la picioare adiacente, care pot prezenta malformații datorită spațiului necesar membrului supradimensionat. Boala poate apărea ca o malformație izolată sau poate face parte dintr-un sindrom. Un sindrom tipic este sindromul Proteus extrem de rar, care implică o creștere mare a multor tipuri de țesuturi, cum ar fi pielea, oasele, mușchii și țesutul adipos. Sindromul nu este vizibil la naștere, ci apare doar în copilăria timpurie.
cauzele
Nu se știe (încă) cum poate apărea această concepție greșită rară în această fază a sarcinii. Cert este că macrodactilia este înnăscută, dar nu moștenită, astfel încât mutațiile genetice nu joacă un rol. În unele cazuri, există și o neurofibromatoză genetică.
Este un grup de boli ereditare care cauzează tumori nervoase și sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Macrodactilia este de obicei unilaterală, iar degetul arătător este cel mai frecvent afectat. Degetele mijlocii și alte degete urmează cu frecvență descrescătoare. În plus față de macrodactilie, sunt cunoscuți și alți dactili, cu care sunt descrise anumite nealinieri ale degetelor sau de la picioare.
Simptome, afecțiuni și semne
Macrodactilia cauzează de obicei puține simptome. Principala problemă este capacitatea limitată de a prinde mâna sau faptul că nici o încălțăminte fabricată industrial nu se potrivește unui picior afectat. Simptomatic și vizibil în boală sunt degetele sau degetele de la picioare mărite proporțional, care sunt afectate de boală.
Cu toate acestea, în cazul degetelor sau degetelor învecinate, pot apărea probleme cu articulațiile, deoarece acestea sunt împinse de membrele mari și, prin urmare, sunt forțate să crească într-o manieră compensatorie, ceea ce este oarecum comparabil cu un halux pe degetul mare. Trebuie decis în fiecare caz individual dacă este necesară o măsură operativă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă macrodactilia este simptomatică la naștere, este de tip I, potrivit lui Barsky. Dacă este forma progresivă care apare doar în copilăria timpurie, este de tipul II, potrivit lui Barsky. Un diagnostic de tip I poate fi făcut relativ ușor folosind o examinare cu raze X.
Forma progresivă nu poate fi recunoscută la naștere deoarece nu există anomalii fenotipice sau radiologice. În timp ce boala de tip I este proporțională cu creșterea copilului, în cazul tipului II creșterea degetelor sau degetelor de la picioare afectate se poate dezvolta disproporționat și progresiv.
Evoluția bolii este în mare parte lipsită de plângeri primare în ambele cazuri. Plângerile secundare pot apărea din spațiul ocupat de membrele afectate. Atunci când se pune diagnosticul, o serie de alte forme de creștere parțială gigant ar trebui excluse prin diagnostic diferențial.
Complicații
Nu de puține ori, există și restricții asupra picioarelor sau degetelor de la picioare. Acestea pot fi, de asemenea, pronunțate în mod disproporționat, astfel încât să existe plângeri estetice pentru pacient. În cursul următor, macrodactilia poate duce, de asemenea, la disconfort sau durere la nivelul articulațiilor. Cu toate acestea, tratamentul medical pentru aceste simptome nu este întotdeauna necesar.
Tratamentul macrodactiliei se efectuează cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. De regulă, nu există complicații sau plângeri speciale și tratamentul în sine are succes. Amputarea este necesară numai în cazuri grave. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei influențată sau redusă de macrodactilie. O amputare poate necesita, de asemenea, tratament psihologic.
Când trebuie să mergi la medic?
Mărirea degetelor de la picioare și a degetelor reprezintă indicații ale unei afectări de sănătate existente, care ar trebui examinată de un medic. La majoritatea pacienților, modificările vizuale apar imediat după naștere. În examinările de rutină, asistentele medicale sau medicii prezenți observă simptomele unei nașteri internate și inițiază primele analize medicale pentru a stabili un diagnostic. Dacă există o naștere într-un centru de naștere sau o naștere la domiciliu, moașa prezentă preia examinarea inițială a nou-născutului. Dacă există nereguli la nivelul membrelor, ea va acționa ca obstetriciană și va face pașii următori pentru a asigura îngrijiri medicale adecvate.
Părinții nu trebuie să ia măsuri în aceste cazuri, deoarece ei și descendenții lor sunt deja în mâinile personalului instruit medical. Dacă modificările nu sunt observate de către personalul care alăptează imediat după naștere, părinții ar trebui să consulte independent un medic pediatru. Dacă mărirea degetelor și de la picioare se dezvoltă numai în primii ani de viață ai copilului, este recomandabilă o vizită la un medic pediatru atunci când apar primele semne ale neregulilor. Dacă funcția de prindere este limitată, se dezvoltă probleme articulare în procesul de creștere ulterior sau apar tulburări de mobilitate, trebuie consultat un medic. Este recomandabilă vizita unui medic dacă picioarele copilului nu se încadrează în pantofii cumpărați.
Tratament și terapie
Tratamentul pentru macrodactilie depinde de amploarea bolii. Singura metodă de tratament posibilă este intervenția chirurgicală. Dacă este planificată o operație în timpul fazei de creștere a copilului sau adolescentului, poate fi luată în considerare mai întâi o epifizodeză.
Este o procedură chirurgicală în care placa de creștere (epifiză) a osului corespunzător este distrusă sau legată. După ce creșterea este completă, această metodă nu mai poate fi utilizată, deoarece epifiza s-a închis și nu mai apare o creștere în sine pe os. În majoritatea cazurilor, se efectuează o amputare parțială pentru a oferi degetelor sau degetelor adiacente libertatea necesară de mișcare.
Acest lucru are ca rezultat o capacitate îmbunătățită de prindere pentru mâna afectată și un picior afectat care se potrivește într-un pantof gata făcut, dacă este posibil. În unele cazuri, întregul deget sau deget de la picior poate fi amputat, dacă se dorește.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Modificările vizuale ale degetelor sau de la picioare rămân neschimbate fără îngrijiri medicale. Persoana în cauză poate încerca să găsească compromisuri cu adversitățile din viața de zi cu zi, deoarece vindecarea spontană sau schimbarea opticii nu vor fi posibile fără cooperarea cu un medic.
În cazul unei evoluții nefavorabile a bolii, se poate aștepta și la o creștere a simptomelor. Libertatea de mișcare este restricționată și se pot dezvolta semne de uzură. Atunci când se utilizează îngrijiri medicale, opțiunile de tratament sunt foarte limitate. Există posibilitatea unei proceduri chirurgicale în care să existe o amputare parțială a zonelor afectate.
Un prognostic este posibil doar individual, deoarece acest lucru depinde de procesul de vindecare ulterior și de extinderea inițială a sistemului osos. Posibilitățile de mișcare pot fi afectate. Cu toate acestea, scopul este de a îmbunătăți funcția de prindere sau secvențele de mișcare printr-o operație. În plus, reclamațiile existente la mutare ar trebui reduse la minimum. Măsurile fizioterapeutice sunt necesare pentru a sprijini o bună dezvoltare a sănătății.
Cei afectați pot obține ei înșiși ameliorarea simptomelor dacă pun în aplicare exercițiile pe care le-au învățat în viața de zi cu zi pe propria răspundere. În plus, obezitatea, de exemplu, ar trebui evitată. Aceasta are o influență nefavorabilă asupra sistemului osos.
prevenirea
Măsurile preventive directe care ar proteja împotriva macrodactiliei nu există, deoarece factorii declanșatori nu sunt cunoscuți. Cu toate acestea, deoarece se presupune că predispoziția pentru boală se dezvoltă în a patra până la a șasea săptămână de sarcină, femeilor însărcinate li se poate recomanda să evite cu atenție substanțele și toxinele dăunătoare în timpul acestei faze critice a sarcinii. În special, abstinența de la fumat și alcool și, eventual, de la consumul intens de cafea poate fi privită ca măsuri preventive eficiente indirect.
Puteți face asta singur
Deoarece macrodactilia este o boală congenitală, tratamentul simptomatic este singura opțiune. Această intervenție chirurgicală, în care placa de creștere a osului afectat este legată, poate fi susținută prin măsurile tipice preoperatorii.
De exemplu, persoana afectată nu ar trebui să bea alcool sau să consume alte alimente de lux înainte de procedură. În funcție de ceea ce recomandă medicul responsabil, este posibil să nu mâncați nimic cu câteva ore înainte de procedură. După procedură, partea afectată a corpului trebuie scutită. Rana trebuie îngrijită conform instrucțiunilor medicului pentru a evita tulburările de vindecare a rănilor, infecțiile și alte complicații tipice. În plus, sunt indicate controale regulate în spital sau cabinetul medicului. Dacă apar simptome, de exemplu dureri sau tulburări de mișcare, medicul trebuie informat imediat. O a doua intervenție este atunci de obicei necesară.
Terapia durerii poate fi susținută de remedii clasice la domiciliu, cum ar fi tampoane reci. În consultare cu medicul, sunt permise și remedii homeopate, cum ar fi belladonna sau arnica. În cazul unei amputații, cea mai importantă măsură este achiziționarea unui înlocuitor ortopedic adecvat.