Mastocitoza când să ne gândim la asta Swiss Medical Journal
rezumat
Mastocitele se caracterizează prin acumularea de mastocite în diferite organe. Formele cutanate afectează în principal copiii, în timp ce formele sistemice predomină la adulți. Simptomele se datorează mediatorilor proinflamatori eliberați de mastocite sau infiltrării diferitelor organe. Testul triptazei serice a îmbunătățit posibilitățile de screening pentru mastocitoză, care ar trebui luate în considerare sistematic în cazul unei reacții anafilactice severe. Diagnosticul definitiv se face pe o biopsie a pielii sau a măduvei osoase. O mutație activatoare a kitului c (receptorul factorului de celule stem) este adesea prezentă. Tratamentul se bazează pe controlul simptomelor declanșate de degranularea mastocitelor. Noile tratamente care vizează inhibarea directă a căilor de proliferare a mastocitelor pot fi oferite pacienților.
Introducere
Boala mastocitară se caracterizează prin acumularea de mastocite în diferite organe, în principal pielea și măduva osoasă. 1 Se face distincția între formele cutanate pure (90%) și formele sistemice (10%). Formele cutanate sunt descrise în principal la copii și au un prognostic general favorabil spontan. 2 La adulți, mastocitoza cutanată tinde să progreseze spre mastocitoza sistemică, care se definește prin implicarea a cel puțin unui alt organ decât pielea (os, măduvă osoasă, splină, ficat, ganglioni limfatici și tractul gastro-intestinal. Intestinal). Măduva osoasă este cel mai frecvent afectat organ extracutanat. Cursul este, în principiu, indolent, dar poate fi malign în cazuri foarte rare.
Clasificarea mastocitozei
Clasificarea OMS 3 este descrisă în Tabelul 1. Forma cutanată, în principal pediatrică, începe în 60-80% din cazuri în primul an de viață 4 și de obicei se rezolvă înainte sau în timpul adolescenței. Prezentarea sa este foarte polimorfă. Cea mai frecventă formă se prezintă ca o erupție maculopapulară, care se caracterizează printr-o erupție de macule sau maculopapule de 1 mm până la mai mult de 1 cm în diametru, de culoare roșu-maroniu (urticarie pigmentară). Trunchiul este cel mai adesea afectat. Semnul lui Darier (umflarea unei leziuni cutanate după frecare) este patognomonic (Figura 1). La adulți, manifestările cutanate ar trebui să sugereze mastocitoza sistemică.
Clasificarea mastocitozei
Mastocitoza sistemică indolentă este cea mai frecventă formă de mastocitoză sytemică (două treimi din cazuri), iar majoritatea pacienților au un prognostic favorabil. Într-un sfert până la o treime din cazuri (rata posibil supraestimată în studii ample din cauza prejudecății de selecție), boala malignă non-mastocitară este asociată (sindrom clasic mielodisplazic, sindrom mieloproliferativ, leucemie acută sau limfom non-Hodgkin). Prognosticul depinde în principal de hemopatia asociată. Forma agresivă reprezintă 5% din mastocitoza sistemică. Este definit de prezența organomegaliei, afectarea funcțiilor hematopoietice, afectarea osoasă sau malabsorbția și un procent de mastocite medulare mai mici de 20% (altfel este o leucemie mastocitară). Leucemia mastocitară, sarcomul mastocitar și mastocitomul extracutanat sunt extrem de rare.
Prezentare clinică
În mastocitoza cutanată sau sistemică, simptomele sunt cauzate de mediatori proinflamatori eliberați de mastocite (de exemplu: histamină, triptază). Acestea pot fi precipitate în special prin exerciții fizice, alcool, stres, aspirină și AINS, opiacee, curare, hipnotice și substanțe de contrast. Acestea includ manifestări anafilactice cu simptome sistemice (culoare, sincopă, colaps vascular) și tulburări gastrointestinale 5 (dureri abdominale, diaree, greață). Sunt de asemenea descrise ulcere peptice (reacție mai specifică în funcție de secreția gastrică), precum și manifestări neuropsihiatrice 6 (depresie, schimbare a dispoziției, scădere a concentrației). Din ce în ce mai frecvent întâlnită la pacienții atopici, prezența mastocitozei concomitente face ca reacția alergică să fie mai severă (alimente, medicamente sau hipersensibilitate la himenoptere, de exemplu).
În cazul mastocitozei sistemice, alte simptome sunt legate de acumularea de mastocite în diferite organe sau chiar de infiltrarea neoplazică de către mastocite: hepatosplenomegalie, perturbarea numărului de sânge prin invazia măduvei osoase (în special anemie și/sau eozinofilie), osteopenie, chiar și osteoporoză. Prevalența și patogeneza osteoporozei la pacienții cu mastocitoză sistemică nu sunt bine cunoscute. 7,8 Manifestări cutanate (macule roșii-maronii sau maculopapule, uneori mâncărime, localizate în principal la nivelul trunchiului) sunt foarte des prezente în cazurile de mastocitoză sistemică indolentă.
Situațiile clinice care evocă o mastocitoză sistemică sunt rezumate în tabelul 2. Descriem două situații clinice (vinietele 1 și 2), a doua fiind destul de surprinzătoare.
Situații care sugerează mastocitoză sistemică
Miniatură 1
Femeie de 70 de ani fără tratament medical de bază. Spitalizare de urgență pentru câteva ore pentru o stare de rău de etiologie necunoscută
La câteva luni după acest disconfort, ea a dezvoltat o senzație de căldură, dispnee și pierderea cunoștinței la cincisprezece minute după ce a luat un comprimat de amoxicilină.
Când vine ajutorul: un pacient este descris ca inconștient, hipotensiv, cu tahicardie. Răspunde la administrarea de epinefrină, antihistaminice și corticosteroizi IV.
Triptază 4500 μg/l (standardul 3 este listat în tabelul 3. Diagnosticul se face în prezența unui criteriu major și a unui criteriu minor sau a trei criterii minore. Unele aspecte specifice ale procesului de diagnostic sunt rezumate mai jos.
Criterii diagnostice de mastocitoză sistemică