Miopatie ereditară (CNM) - rezultatele PCR genotipul NN - labrador-von-der-kampstrs webseite!

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru miopatia cnm din gena PTPLA.

ereditară

Descriere: Miopatia centronucleară (CNM, cunoscută anterior ca HMLR în Labrador Retriever) în Labrador Retriever este o tulburare musculară congenitală în care mușchii câinelui nu se dezvoltă corect).

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru EIC în gena DNM1.

Moștenire: autozomal recesiv

Descriere: (EIC apare la câinii afectați după doar câteva minute de muncă. Cu toate acestea, dacă un câine nu este supus unui antrenament solicitant sau a unui stres excesiv, boala poate rămâne nedetectată de ani de zile. Boala este moștenită).

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru HNPK în gena SUV39H.

Moștenire: autosomal recesiv

Descriere: Parakeratoza nazală este un defect genetic care determină uscarea nasului câinelui. Mai ales pe partea superioară (oglinda nazală dorsală) se formează un strat uscat și cojios de piele care nu poate fi dezlipit. Se pot forma fisuri, ducând la infecții bacteriene. Se poate observa și o lumină a suprafeței nazale întunecate. Primele simptome apar între vârstele de 6 luni și un an. Tratamentul simptomatic cu vaselină, produse care conțin propilen glicol sau acid salicilic pot ajuta la dizolvarea scoarței uscate. Cauza genetică a bolii în Labrador Retriever a fost clarificată de cercetătorii de la Institutul de Genetică al Facultății Vetsuisse de la Universitatea din Berna (grupul de lucru Prof. Dr. Tosso Leeb). Cauza genetică a HNPK la ogari a fost găsită de Prof. Drögemüller (Universitatea din Berna).

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru prcd-PRA în gena PRCD.

Moștenire: autosomal recesiv

Atrofia progresivă a retinei (PRA) este o afecțiune a ochilor care duce la degenerescența retiniană care duce la orbire. În etapa ulterioară, punctele de atingere sunt, de asemenea, distruse, astfel încât câinele devine în cele din urmă complet orb.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru gena OSD.

Moștenire: autozomal recesiv

Descriere: În timp ce așa-numitele pliuri retiniene apar la multe rase de câini și nu înseamnă în sine o restricție de reproducere, în Labrador ele pot fi asociate cu o boală gravă, așa-numita displazie ocular-scheletică (OSD). Acest lucru este asociat cu o deformare a scheletului, membrelor scurtate, nanism și orbire timpurie datorate unei deformări generalizate a retinei. Se produce detașarea parțială sau completă a retinei și tulburarea lentilei (cataracta).

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația care provoacă obezitate în gena POMC.

Descriere: Tendința pentru obezitate (obezitate) la câini variază între rase. În plus față de numeroasele influențe ale mediului, cum ar fi lipsa exercițiilor fizice și a dietei (hrană bogată în calorii), aceasta indică o influență a factorilor genetici. O mutație genetică a fost găsită în Labrador Retriever și Flat Coated Retriever, ceea ce duce la stoparea producției a doi compuși de aminoacizi. Acestea sunt ambele implicate în reglarea echilibrului dintre energia consumată și cea consumată (homeostazia energetică). Mutația POMC este asociată cu supraponderalitatea (obezitatea) și motivația crescută atunci când este recompensată cu alimente. Mutația a fost găsită în mod frecvent la câinii asistenți și însoțitori. Pe lângă Labrador Retriever și Flat Coated Retriever, mutația POMC nu a fost încă găsită la nicio altă rasă.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală a bolii Alexander în gena GFAP.

Descriere: Așa-numita boală Alexander la om este o boală ereditară mortală în care există o defalcare a țesutului nervos (neurodegenerativ). Boala ereditară este cauzată în principal de o mutație genetică a anumitor proteine ​​endogene. Acest lucru duce la disfuncționalitatea celulelor din creier și din sistemul nervos central (SNC), astrocitele. O boală comparabilă ar putea fi observată la un Labrador Retriever. Câinele a dezvoltat paralizie progresivă a membrelor (tetrapareză progresivă) cu o postură spastică a picioarelor din față și un piept turtit. Mai târziu, la câine au devenit vizibile mișcări rapide, involuntare ale mușchilor (mioclonii) în regiunea capului și gâtului, lipsa reflexelor rotulare (reflexe rotuliene), slăbiciune în toate cele patru membre și pierderea ușoară a mușchilor. Catelul a trebuit să fie eutanasiat (eutanasiat) la vârsta de 4,5 luni.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru SD2 în gena COL11AS.

Moștenire: autozomal recesiv

Descriere: Nanismul Labrador Retriever (displazia scheletică 2) creează un aspect special. Datorită opririi timpurii a creșterii oaselor tubulare lungi (în picioare), picioarele anterioare sunt scurtate, în timp ce sferturile posterioare par supra-construite. Restul proporțiilor sunt normale, iar câinii afectați nu trebuie să aibă o calitate a vieții afectată.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru CMS în gena COLQ.

Descriere: Sindromul congenital de miastenă (CMS) este declanșat în Labrador Retriever de o mutație genetică care diferă de Jack Russell Terriers afectați și de câinii vechi danezi. Simptomele bolii sunt în special o slăbiciune musculară (generalizată) care afectează întregul corp, mai ales după stres sau excitare. Acest lucru este deja evident de la vârsta de două săptămâni. Mobilitatea extremităților este sever restricționată, iar purtarea greutății corporale devine mai dificilă în timp. În toate zonele membrelor (extremităților) reflexele sunt reduse măsurabil.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu prezintă factorul de risc ridicat pentru DM în exonul 2 al genei SOD1.

Descriere: Mielopatia degenerativă canină (DM) poate apărea la câinii mai în vârstă de toate rasele. Boala nervoasă severă este adesea descrisă la rasele Ciobănesc german și Bernese Mountain Dog și ar trebui să fie luată în considerare la reproducere. Pe lângă aceste rase, multe alte rase sunt afectate de mielopatie degenerativă.Un câine bolnav prezintă modificări de mișcare de la aproximativ vârsta de 8 ani. În DM, fibrele nervoase (neuronul motor superior) și măduva spinării sunt schimbate. Simptomele mișcărilor musculare perturbate și mersul necoordonat (ataxie), precum și slăbiciunea până la paralizie (pareză) apar mai întâi în partea posterioară și apoi progresează. Boala ereditară este localizată în principal în măduva spinării în coloana toracică și coloana lombară. O variantă în exonul 2 al genei SOD1 a fost identificată la multe rase ca fiind un factor de risc pentru dezvoltarea DM. La câinii de munte bernezi există, de asemenea, o variantă în exonul 1 al acestei gene care este, de asemenea, legată de DM.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic. Prin urmare, nu poartă mutația cauzatoare a cistinuriei în gena SLC3A1.

Descriere: Cistinuria este o boală metabolică congenitală în care este perturbat transportul anumitor aminoacizi prin mucoasa intestinală (epiteliul intestinal) și excreția sau reabsorbția rinichilor. Drept urmare, aminoacidul cistină este excretat din ce în ce mai mult în urină. Această acumulare și slaba solubilitate a cistinei în apă determină puii să dezvolte pietre urinare la vârsta de 4 până la 6 luni, care pot bloca tractul urinar într-un mod care pune viața în pericol. Spre deosebire de Landseer, Newfoundland și Labrador, această boală este predominant moștenită în rasa australiană de câine de bovină. Animalele originale (homozigote) dezvoltă un curs mai serios. Ceea ce este deosebit la bulldogii englezi și francezi, precum și la mastini, este că boala ereditară cistinuria intră în joc numai la bărbații afectați genetic, intacti, adică nu bărbați sterilizați, deoarece apariția simptomelor este legată de hormonii sexuali masculini (androgeni).

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru MH în gena RYR1.

Descriere: Hipertermia malignă (MH) este o tulburare metabolică ereditară a mușchilor scheletici, care poate apărea după administrarea anumitor relaxante musculare și anestezice (narcotice). Animalele afectate pot dezvolta spasme generalizate în mușchii scheletici, precum și aritmii cardiace și leziuni renale. Este posibilă și dezintegrarea mușchilor striați (rabdomioliză). Ca urmare a administrării de medicamente, pot apărea, de asemenea, palpitații cardiace (tahicardie), generare puternică de căldură (hipertermie) și producție crescută de CO2. Dacă medicamentul nu este oprit imediat, animalul va fi ucis. Simptomele pot fi ameliorate prin administrarea dantrolenului relaxant muscular.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru XL-MTM în gena MTM1.

Moștenire: X cromozomial recesiv

Descriere: miopatia miotubulară legată de X (XL-MTM) afectează toți mușchii scheletici. Mecanismul de contracție musculară este deranjat de o mutație genică. Menținerea funcției musculare este grav afectată de la naștere. Simptomele clinice ale bolii sunt cu greu tensiune musculară (hipotonie musculară), regresia mușchilor (atrofie musculară) și slăbirea progresivă a picioarelor posterioare. Aceasta este însoțită de respirație afectată, care poate duce în final la moarte prin sufocare.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru ACHM în gena CNGA 3.

Descriere: Achromatopsia ACHM este o boală ereditară în care conurile responsabile de vederea culorii nu sunt formate corespunzător în retină. Conurile sunt importante pentru a vedea în plină zi, motiv pentru care boala se numește „Orbire de zi? se numește. Câinii afectați prezintă primele simptome încă din 8-10 săptămâni. Câinii nu pot vedea în lumina zilei. Evitați lumina strălucitoare, deoarece poate provoca durere. În condiții de lumină slabă, vederea nu este afectată și este comparabilă cu cea a câinilor sănătoși.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru PK în gena PK-LR.

Descriere: În cazul deficitului de piruvat kinază (PK), metabolismul glucidic și glicoliza din celulele roșii din sânge (eritrocite) sunt perturbate. Acest lucru provoacă anemie cronică severă (anemie hemolitică) și o creștere a globulelor roșii imature (reticulocite) în sânge. Mai mult, apar boli maligne progresive ale măduvei osoase care formează sânge (mielofibroză progresivă) și întărirea țesutului osos (osteoscleroză), motiv pentru care animalele mor adesea devreme. Anterior, câinii afectați au o slăbiciune generală și o splină mărită.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală pentru HUU în gena SLC2A9.

Descriere: Cristalizarea în urină (formarea pietrei urinare) până la formarea pietrelor vezicii urinare poate fi declanșată și de un defect genetic la câinii de toate rasele. Cauza este o mutație a genei SLC2A9. Acest lucru duce la o metabolizare modificată de la naștere. În mod normal, compușii de azot din alimente, așa-numitele purine, sunt excretați la câini sub formă de alantoină cu urină. La câinii cu varianta genică descrisă, totuși, în urină se formează mult mai mult acid uric în loc de alantoină (hiperuricosurie sau SLC). Acest lucru duce, de asemenea, la niveluri de acid uric de 2 până la 4 ori mai mari în plasma sanguină (hiperuricemie). Acidul uric este mai puțin solubil în apă decât alantoina și, dacă este prezent în cantități mari, poate duce la formarea cristalelor. Apoi, pietrele urinare trebuie îndepărtate chirurgical de la câini. O parte importantă a terapiei sau prevenirii este să bei multă apă și să consumi o dietă săracă în purine (dietă specială). Hiperuricosuria apare la fiecare dalmațian.

Interpretare: Animalul examinat este homozigot pentru alela de tip sălbatic.

Prin urmare, nu poartă mutația cauzală a genei narcolepsiei.