Mutația protrombinei (mutația factorului II) - Cauze, simptome și tratament
Cand Mutația protrombinei - de asemenea ca Mutația factorului II cunoscut - se numește o modificare a ADN-ului. Persoana afectată are o tulburare de sângerare, ceea ce înseamnă că sângele se coagulează mult mai repede. Pentru pacienți, acest lucru înseamnă că sunt mult mai susceptibili la tromboză (cheaguri de sânge) decât persoanele cu coagulare normală a sângelui. Mutația protrombinei este clasificată ca defect genetic.
Cuprins
Ce este mutația protrombinei?
Va fi un Mutația protrombinei constatat, există modificări ale genomului care afectează factorul de coagulare al sângelui. Protrombina este una dintre proteine și este un factor important în coagularea sângelui. Acest lucru asigură că coagularea naturală a sângelui începe în răni sângerânde și astfel protejează oamenii de la sângerare până la moarte.
Dacă există o mutație a protrombinei, mai multă protrombină se găsește în sângele pacientului. În timpul sângerării, protrombina este transformată în trombină, care la rândul său convertește fibrinogenul (o altă parte a sângelui) în fibrină. Fibrina este o parte insolubilă a sângelui care leagă trombocitele (trombocitele) împreună și solidifică și mărește cheagul de sânge.
Factorul II - scurt pentru mutația factorului II - este doar unul dintre mulți factori de coagulare în ADN-ul uman. Există un total de 13 factori de coagulare diferiți [de la I (coagulare foarte puternică) la XIII (fără coagulare)], prin care mutația protrombinei este unul dintre așa-numiții „agenți de îngroșare a sângelui”.
cauzele
Mutația protrombinei este moștenită, dar poate apărea și accidental ca urmare a deteriorării genetice. Persoanele cu mutație de protrombină au un factor de coagulare foarte ridicat, ceea ce favorizează dezvoltarea trombozelor și a embolismelor. Mutația protrombinei trebuie considerată ca un defect genetic grav, deoarece este adesea factorul declanșator al infarctului miocardic, apoplexiei (accident vascular cerebral) și emboliei pulmonare.
Simptome și semne tipice
- Sângele se coagulează mai repede
- Cheaguri de sânge în intestine sau vene
- embolie
- Durere de braț
- dureri de stomac
Diagnostic și curs
Diagnosticul de Mutația protrombinei se face prin intermediul unui test genetic. Acesta este adesea precedat de așa-numitul test rapid (test rapid pentru coagularea sângelui), care poate fi efectuat în orice practică a medicului generalist. Dacă există o coagulare a sângelui crescută semnificativ, atunci de obicei a inițiat un test genetic.
Alte indicii importante care sugerează o mutație a protrombinei includ Cheaguri de sânge care apar la adolescenți și tromboze care apar în părți neobișnuite ale corpului, cum ar fi în venele tractului gastro-intestinal, ochiului sau creierului. Dacă există o componentă familială sau dacă trombozele sau embolismele apar foarte frecvent, aici trebuie efectuat și un test genetic pentru mutația protrombinei.
Dacă există o mutație a protrombinei, cursul depinde de tratamentul defectului. Defectul genetic în sine nu poate fi tratat, dar coagularea sângelui poate fi influențată prin intermediul unor medicamente anticoagulante - așa-numitele anticoagulante. Este important ca cei afectați - în special femeile - să fie tratați cât mai devreme posibil.
Fumatul, pilulele contraceptive și supraponderalitatea favorizează tromboza, astfel încât riscul crește de mai multe ori, în special pentru aceste grupuri. Deoarece acest defect genetic este una dintre cauzele atacurilor de cord și a accidentelor vasculare cerebrale, este important ca mutația protrombinei să fie diagnosticată și tratată cât mai curând posibil.
Complicații
În cazul durerii persistente, apar adesea depresii sau alte supărări psihice, care reduc semnificativ calitatea vieții celor afectați. Pot apărea și plângeri oculare. Mai mult, riscul de tromboză datorat mutației protrombinei este semnificativ crescut, astfel încât alți factori de risc ar trebui eliminați. Tratamentul mutației protrombinei se face de obicei cu ajutorul medicamentelor. Nu există complicații speciale și simptomele sunt relativ bine limitate.
Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Mai mult, pacientul este dependent de examinări periodice. Tratamentul în timp util și de succes nu afectează speranța de viață. Un stil de viață sănătos poate limita, de asemenea, simptomele mutației protrombinei.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul mutației protrombinei, este întotdeauna necesară o vizită la medic. Cu această boală, de obicei nu există auto-vindecare și, de asemenea, nu există îmbunătățiri ale simptomelor dacă nu se inițiază niciun tratament. Persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratamentul mutației protrombinei pentru a evita complicații și simptome suplimentare.
Ar trebui consultat un medic dacă coagularea sângelui persoanei în cauză este grav perturbată de mutația protrombinei. Acest lucru poate duce la coagulare foarte rapidă, formând cheaguri care apar și în vene sau chiar în intestine. Persoana în cauză suferă adesea de anemie, care poate duce la amețeli sau stare de rău. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat imediat un medic. La fel, un medic trebuie consultat dacă pacientul suferă de dureri severe la nivelul brațelor sau abdomenului, această durere apare fără un motiv anume și limitează semnificativ viața pacientului.
Mutația protrombinei poate fi diagnosticată de un medic generalist. Tratamentul se efectuează de obicei cu ajutorul medicamentelor și poate limita simptomele. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi restricționată de mutația protrombinei.
Tratament și terapie
Mutația protrombinei nu poate fi tratat cauzal. Medicina nu este încă suficient de avansată pentru a trata cu succes defectele genetice. Din acest motiv, consecințele trebuie tratate, adică coagularea trebuie redusă artificial.
Cel mai eficient mod de a trata mutația protrombinei este utilizarea medicamentelor care au un efect anticoagulant. Acestea sunt de ex. Heparina, acidul acetilsalicilic (ASA, cunoscut și sub numele de aspirină) sau așa-numitele cumarine. Aceste medicamente inhibă i.a. conversia protrombinei în trombină (heparină), scade formarea factorilor de coagulare în ficat (cumarine) și previne aglomerarea trombocitelor din sânge pentru a forma un cheag (ASA).
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Mutația protrombinei nu poate fi prevenită în sens medical, deoarece aceasta este o boală ereditară sau o deteriorare a machiajului genetic. Factorul de coagulare trebuie întotdeauna monitorizat pentru a reduce riscul de tromboză sau embolie.
Mai mult, trebuie luate medicamente anticoagulante profilactice. Pentru tratamentul de susținere a mutației factorului II sau ca măsură profilactică, nicotina și pastilele contraceptive trebuie evitate, deoarece acestea cresc considerabil riscurile mutației protrombinei.
Dupa ingrijire
Mutația protrombinei (mutația factorului II) este o schimbare a informațiilor genetice și necesită terapie pe tot parcursul vieții pentru a reduce riscul de tromboză și embolie. Nu este posibilă nicio terapie cauzală pentru această boală. Este recomandabil tratamentul medicamentos cu anticoagulante (anticoagulante), cum ar fi heparina. Acest lucru încearcă să evite posibile probleme, cum ar fi atacurile de cord, embolii pulmonare sau accident vascular cerebral.
Purtarea ciorapilor de compresie este, de asemenea, recomandată, mai ales atunci când stați pe perioade lungi de timp, cum ar fi atunci când călătoriți cu avionul. În plus, o dietă sănătoasă în combinație cu o activitate fizică suficientă ajută la reducerea riscului. Alte abordări ar trebui să includă renunțarea la comportamente dependente, cum ar fi fumatul.
După diagnosticul cu mutația protrombinei (mutația factorului II), trebuie efectuate întâlniri periodice cu medicul de familie. În caz de suspiciune, medicul trebuie consultat urgent. Este important să discutați cu un ginecolog pentru femei, deoarece contraceptivele orale, cum ar fi pilula, pot crește riscul de tromboză.
Dacă se dorește sarcina, acest lucru trebuie consultat în prealabil cu medicul, deoarece sunt necesare mai multe controale pentru a reduce riscul de avorturi spontane. Prognosticul pentru mutațiile protrombinei (mutația factorului II) este relativ pozitiv. Speranța de viață este similară cu cea a unei persoane sănătoase în măsura în care sunt luate în considerare punctele de mai sus.
Puteți face asta singur
Auto-ajutorarea cu o mutație a protrombinei se referă în principal la îmbunătățirea calității vieții. Pentru aceasta este în primul rând necesar să luați cu atenție anticoagulantele prescrise de medic. Pentru a preveni interacțiunile, nu pot fi luate medicamente suplimentare fără a consulta mai întâi un medic, inclusiv preparate homeopate aparent inofensive.
Celor afectați trebuie să li se verifice regulat factorul de coagulare de către medicul de familie pentru a putea reacționa la orice schimbări și pentru a preveni complicațiile care pun viața în pericol, cum ar fi embolia pulmonară sau accidentele vasculare cerebrale. Pacientele de sex feminin trebuie să ceară sfatul medicului ginecolog cu privire la planificarea contraceptivă suplimentară, deoarece administrarea pilulei crește riscul de tromboză și, prin urmare, nu mai trebuie utilizat.
O schimbare a dietei într-o dietă sănătoasă și echilibrată, combinată cu exerciții fizice regulate, susține orice pierdere în greutate necesară, ameliorează sistemul cardiovascular și asigură o bunăstare mai mare. Evitarea suplimentară a substanțelor dependente, cum ar fi nicotina, reduce și riscul formării cheagurilor de sânge.
Dacă vă amețiți sau vă simțiți rău, trebuie să vă gândiți întotdeauna la o posibilă anemie și să consultați imediat un medic. Același lucru se aplică durerilor severe la nivelul abdomenului, picioarelor sau brațelor dacă acest lucru apare fără un motiv aparent. Dacă este un cheag, poate fi tratat devreme pentru a preveni posibilele complicații.