Neurofibromatoza ce; ar trebui să știți despre această boală genetică ereditară Femeia actuală MAG

Neurofibromatoza este o boală genetică caracterizată prin tumori benigne (neurofibroame) și simptome ale pielii.

trebui

Ce este neurofibromatoza ?

Neurofibromatoza este o boală genetică care corespunde unei mutații a genei NF1: „această genă are un rol reglator în proliferarea celulară; este responsabilă în special de prevenirea formării tumorilor în organism”, explică dr. Solveig Heide, genetician.

Neurofibromatoza (numită și „boala Von Recklinghausen”) este o boală descrisă ca „rară” de către medici: în Franța, se estimează încă că 1 din 3000 de persoane sunt afectate.

Cum se transmite ? „În aproximativ jumătate din cazuri, există transmisie familială”, explică specialistul. Pe scurt: boala se transmite de la părinte la copil, cu un risc de transmitere de aproximativ 50% dacă unul dintre cei doi părinți are neurofibromatoză și 75% dacă ambii părinți sunt afectați de această patologie - „totuși, această din urmă configurație rămâne excepțională! "subliniază dr. Heide.

În cealaltă jumătate a cazurilor, mutația genetică apare spontan, fără antecedente familiale de neurofibromatoză. „Boala este prezentă încă de la naștere, dar nu a fost transmisă de niciun părinte”, clarifică dr. Heide.

Neurofibromatoza: care sunt simptomele ?

S-a spus: neurofibromatoza este o boală genetică prezentă de la nașterea copilului. „Simptomele pot fi totuși cu debut progresiv”, notează geneticianul.

Neurofibromatoza se manifestă în principal prin simptome cutanate: se pot observa astfel pete colorate „café au lait” (adică: de culoare maro deschis) de aproximativ 1-2 centimetri în diametru care pot apărea răspândite pe tot corpul, dar și lentigine (sau „pete lenticulare”) care amintesc de pistrui și care apar mai mult în zonele de pliuri - coate, încheieturi, inghină, gât.

Neurofibromatoza se caracterizează și prin neurofibroame, adică tumori benigne care se dezvoltă din teaca nervilor: „la examenul clinic, uneori se pot palpa„ bile ”direct sub piele”, adaugă dr. Heide.