Noi defecte genetice descoperite în defectele retinei Dieta ar putea ajuta la afecțiunile congenitale ale ochilor,
Persoanele cu tulburări congenitale ale fotoreceptorilor ochiului orbesc adesea în copilărie. Identificarea genelor responsabile poate deschide noi opțiuni de tratament. Acest lucru este demonstrat acum de rezultatele activității actuale de cercetare susținute de Fundația Eye. Cercetătorii au examinat, printre altele, pacienții cu suspiciune de sindrom Usher, o combinație de deficiențe de vedere și de auz. Cu toate acestea, defectul genetic identificat a dezvăluit că este vorba de un sindrom nou, clinic similar - pe care o dietă simplă îl poate ajuta probabil.
Fotoreceptorii din retina ochilor transformă lumina în semnale nervoase. Dacă acestea nu funcționează corespunzător din cauza defectelor de machiaj genetic, acest lucru poate afecta simțul vederii. Cercetătorii au localizat deja peste 250 de gene cu tulburări cauzale în genom. Mulți afectează nu numai ochiul, ci și alte organe: persoanele cu „sindromul Usher”, de exemplu, sunt adesea surde la naștere. În funcție de tipul de defect genetic, orbirea apare deja în copilărie sau adolescență. Aproximativ fiecare al zecelea copil cu o tulburare de auz congenitală dezvoltă ulterior o degenerare retiniană suplimentară.
Cercetătorii conduși de profesorul Dr. med. Hanno J. Bolz de la Institutul pentru Genetica Umană din Köln a descoperit recent o mutație necunoscută anterior în gena PEX6. Provoacă o boală care este foarte asemănătoare cu sindromul Usher, dar în care, pe lângă deficiențe de vedere și auz, există și defecte ale smalțului dinților. Gena este deja cunoscută din „sindromul Refsum” - una dintre puținele boli congenitale ale ochiului pentru care există abordări terapeutice. Dacă persoanele care suferă evită alimentele bogate în acizi fitanici, se pare că ameliorează simptomele. Defalcarea acestor acizi grași este afectată de defectul genetic; se depune deci în celule și le deteriorează. Un schimb terapeutic de plasmă poate reduce, de asemenea, nivelul acidului fitanic din sânge dacă măsurile dietetice nu funcționează.
"Deoarece simptomele pacienților cu mutații PEX6 pot fi foarte asemănătoare cu cele ale sindromului Usher, ar trebui luat în considerare acest diagnostic diferențial rar - mai ales pentru că, spre deosebire de sindromul Usher, există opțiuni terapeutice aici", spune Bolz. Diagnosticul genetic precoce este important pentru a putea opri boala care progresează cât mai devreme posibil. „Pentru persoanele suspectate de sindrom Usher care prezintă simptome suplimentare care altfel nu sunt de așteptat cu acest diagnostic, cum ar fi defectele smalțului dinților și/sau întârzierea dezvoltării, ar trebui organizat un diagnostic adecvat prin determinarea acidului fitanic în sânge și un test genetic în consultare cu medicul lor”, recomandă Bolt. Bolz și echipa sa tocmai au publicat rezultatele cercetărilor lor în revista specializată „Mutația umană”.
Cu finanțarea cercetării de la Eye Foundation, geneticienii umani din Köln au descoperit alte două defecte genetice și sindroame asociate, cunoscute sub numele de ciliopatii: Pe de o parte, un nou tip de sindrom Joubert cauzat de mutații ale genei KIAA0586, o tulburare congenitală de dezvoltare a cerebelului care este asociată cu Degenerarea retiniană poate fi asociată. Pe de altă parte, există distrofia retinei, care este asociată cu statura scurtă și obezitate și se bazează pe mutații C21orf2. Aceste două lucrări au fost publicate în „ELife” și „British Journal of Ophthalmology”.
Profesorul Dr. med. Frank Holz de la Spitalul Universitar din Bonn, președintele Fundației Eye, este încrezător cu privire la noile descoperiri: „Identificarea cauzelor genetice în bolile retiniene este o cerință cheie pentru dezvoltarea de noi terapii care sunt destinate prevenirii orbirii în viitor”.