Nutricia Metabolics Tirosinemia

Tirosinemia de tip I (TYR pe scurt) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii tirozinemiei, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

Nutricia Metabolics

CE ESTE Tirosinemia de tip I.?

  • Tirosinemia de tip I (TYR pe scurt) este o boală metabolică ereditară rară în Metabolismul proteinelor.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv tirozină și fenilalanină), defalcate.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat.

    • În tirozinemia de tip I, o enzimă care descompune aminoacizii tirozină și fenilalanină nu funcționează corect. Prin urmare, excesul de aminoacizi este descompus insuficient. În schimb, creează subproduse dăunătoare care se acumulează în organism.

    Dacă TYR este lăsat netratat, cantități mari de subproduse care se formează duc la deteriorarea creierului și a altor organe.

  • Există alte 2 tipuri de tirozinemie (tipul II și tipul III). Cu toate acestea, aceste tipuri sunt mult mai rare decât tirozinemia de tip I și, prin urmare, nu sunt luate în considerare mai jos.

    • DE CE copilul meu are tirozinemie de tip I.?

    TYR este moștenit de la părinți la copilul lor, dar nu este vina ei că copilul lor are TYR. Tatăl și mama au fiecare o genă defectuoasă pentru metabolismul tirozinei, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, acest lucru duce la tirosinemie. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se întâlnească și să se nască un copil cu TYR este de 25%. În țările vorbitoare de limbă germană, aproximativ 1 din 100.000 de nou-născuți se nasc cu TYR. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este detectat TYR (diagnostic)?

    Nou-născuții cu TYR cad în primele câteva săptămâni și luni de viață din cauza semnelor de afectare a funcției hepatice, de ex. Diaree, vărsături, icter și tulburări de sângerare. Terapia de urgență este apoi inițiată imediat în clinică. În cazul altor forme de tirozinemie de tip I, anomaliile și diagnosticul apar adesea numai în copilărie.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, tirozinemia este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care se reduce aportul de proteine ​​alimentare naturale sau tirozină și fenilalanină. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, tirozină și fenilalanină, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces a tirozinei și fenilalaninei a evita

    Cantitatea permisă de tirozină și fenilalanină este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la tirozină și fenilalanină, vârstă, greutatea corporală și situația metabolică actuală.