Nutrigenomică, Nutrigenetică și nutriție personalizată dieta noastră conform
Scurtă întoarcere istorică
În 1953, Watson și Crick au continuat activitatea lui Avery (biolog) și au descoperit structura cu dublă helică a ADN-ului. Descoperirea lor se bazează în special pe o fotografie a cristalografului Rosalind Franklin. Secvențierea ADN este determinarea secvenței de nucleotide din ea. În 1977, Frédérick Sanger a dezvoltat o primă metodă de secvențiere utilizând dideoxinucleotide marcate cu un fluorocrom. Ulterior, au fost dezvoltate metode mai rapide și cu costuri mai mici, cu piroza secvențierea sau secvențierea cu randament ridicat (secvențierea generației următoare) ...
În 1990, două gene de predispoziție a cancerului de sân BRAC1 și BRAC2 au fost localizate pe cromozomii 17 și 13. În octombrie 1994, gena BRAC1 a fost localizată pe genom. Riscul de cancer mamar la femeile cu o modificare a genei BRCA1 este estimat la 87% (72-95%) la vârsta de 70 de ani (Ford 1994).
Proiectul de secvențiere a genomului uman a fost lansat în 1995 (Human Genome Project) în Statele Unite. Prima bacterie care a fost secvențiată a fost Haemophilus influenzae în 1995. Genomul uman complet secvențiat (3 miliarde de perechi de baze) a fost publicat în Nature pe 14 aprilie 2003. Sosirea cipurilor ADN a permis o genotipare cu randament ridicat și în locul Studii de asociere la nivelul genomului GWAS (Studiu de asociere a genomului larg). GWAS analizează asocierile dintre variațiile genetice și factorii fenotipici (trăsături observabile). Studiile de asociere la nivelul întregului genom fac posibilă identificarea, fără a priori, a variațiilor genetice frecvente (adesea SNP) asociate cu boli pe tot genomul.
Cea mai comună variație genetică este SNP Polimorfism unic nucleotidic, A mutație cu o singură bază azotat. A vgenetic Ariant este o regiune a genomului care este variabilă de la un individ la altul. Este important de reținut că, în general, GWAS nu identifică varianta cauzală (nu găsim mutația responsabilă de boală, ci variații potențiale apropiate).
UN MIC GLOSAR GENETIC:
Genomica nutrițională
Genomica nutrițională cuprinde interacțiunile dintre gene și nutrienți și efectele acestora asupra sănătății în jurul a două ramuri:
nutrigenomică se referă la modificări și reglarea expresiei genelor implicate în metabolismul și modul de acțiune al nutrienților de către factori nutriționali. Nutrienții ingerați „activează” sau „opresc” genele.
nutrigenetică studiază influența variațiilor interindividuale ale genelor legate de metabolism (mutații moștenite sau dobândite, de exemplu în cazul cancerului) asupra efectelor nutriționale (absorbția nutrienților, metabolism etc.).
Aceste discipline se bazează pe aceste ipoteze majore:
- Există o mare diversitate de genomi moșteniți între indivizi, ceea ce explică diversitatea metabolismului și biodisponibilitatea nutrienților în interiorul oamenilor. Aceste variante genetice moștenite modifică absorbția, metabolismul nutrienților și/sau interacțiunea moleculară a enzimelor cu cofactorul lor nutritiv și, prin urmare, activitatea reacțiilor biochimice.
- Dimpotrivă, nutriția poate avea un impact asupra sănătății prin afectarea expresiei genelor implicate în căile metabolice critice și/sau a incidenței mutațiilor genetice.
- Disponibilitatea alimentelor, alegerile alimentare și comportamente diferite în funcție de regiune, caracteristici culturale, socio-economice.
- Malnutriția poate modifica expresia genelor și stabilitatea genomului (Fenech 2011). S-ar putea obține o sănătate îmbunătățită dacă cerințele nutriționale ar fi adaptate fiecărei persoane, luând în considerare caracteristicile genetice moștenite și dobândite în funcție de stadiul de viață, preferințele alimentare și starea de sănătate.
Scopul final al genomicii nutriționale este de a oferi o nutriție optimă personalizată pentru a menține sau a îmbunătăți starea de sănătate utilizând cantitatea maximă de informații genetice, fenotipice, medicale și nutriționale pentru a oferi indivizilor sfaturi foarte specifice în materie de sănătate. lor.
Nutriția personalizată este aplicabilă managementului alimentar al persoanelor cu boli specifice sau cu o nevoie nutrițională specială, dar și persoanelor sănătoase
Nutrigenetică
Acești SNP ar putea explica, de asemenea, absorbția diferită a micronutrienților între indivizi (Borel și colab. 2018).
Interacțiuni gen/boală
Studiile de asociere la nivel de genom au arătat lumina asupra mai multor gene predispozante la boli multifactoriale (rezultate din factori genetici și de mediu și interacțiunile acestora), cum ar fi obezitatea sau diabetul de tip 2.
Efectul modulator al activității fizice asupra asocierii dintre obezitate și variantele genetice FTO
GWAS au demonstrat implicarea genei FTO (Masa grasă și proteina asociată obezității) pe cromozomul 16, unele variante ale cărora sunt asociate cu o risc crescut de obezitate prin controlul apetitului, căi metabolice ale cheltuielilor de energie (Fawcett 2010). Cu toate acestea, efectul variantelor genei FTO ar fi redusă la indivizii cu activitate fizică. Într-o meta-analiză cu 218.166 de persoane din 45 de studii și 19.268 de copii, alela A-rs9939609 a genei FTO crește probabilitatea obezității de 1,22 ori la indivizi cel mai puțin activ și 1,30 la adulții inactivi. Deci există un efect de interacțiune (modulator) al activității fizice asupra efectului FTO asupra obezității. Această interacțiune nu a fost găsită la copii și adolescenți (Kilpeläinen 2011).
În studiul Malmö Diet and Cancer Cohort cu 22.799 adulți, genotipul FTO a fost semnificativ asociat cu grăsimea corporală cu efect de interacțiune cu aportul de lipide sau cu activitatea fizică. Nu a existat niciun efect modificator asupra mortalității din această interacțiune FTO genă/lipidă, dar a existat un efect interacțiune genă FTO/stil de viață sedentar asupra mortalității cardiovasculare (Sonestedt 2011): oameni mai activi, purtătorii alelei T au avut o reducere de 46% a riscului de BCV comparativ cu purtătorii alelei A care au avut o reducere de 11% a riscului.