Orphanet Atrofia musculară spinală, proximală, de tip 2
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Atrofia musculară a coloanei vertebrale, proximală, de tip 2
Atrofia musculară proximală de tip 2 (SMA2) este forma infantilă cronică a atrofiei musculare spinale proximale (vezi aici) și se caracterizează prin slăbiciune musculară și hipotonie ca urmare a degenerării sau pierderii neuronilor motori inferiori din măduva spinării și din nucleele trunchiului cerebral.
ORPHA: 83418
rezumat
Epidemiologie
Prevalența este estimată la aproximativ 1 din 70.000. Boala este ceva mai frecventă la bărbați decât la femei. Începe între a 6-a și a 18-a lună de viață (de obicei în jurul celei de-a 15-a luni).
Descrierea clinică
În general, copiii au dificultăți în a sta fără ajutor și, până la vârsta de 1 an, nu pot sta în picioare și nici nu pot merge. Slăbiciunea musculară, care este aproape întotdeauna simetrică, afectează în principal mușchii picioarelor și trunchiului. Degetele tremură adesea. Insuficiența respiratorie, scolioza și fracturile, chiar și cu traume minore, sunt frecvente.
Etiologie
La fel ca celelalte forme de SMA, SMA 2 este cauzată de deleții homozigote din gena SMN1 (5q12.2-q13.3), care codifică proteina SMN (neuron motor de supraviețuire). Severitatea SMA este variabilă, dar se corelează invers cu numărul de copii ale unei secunde
Proceduri de diagnostic
Istoricul și tabloul clinic conduc la diagnostic, care poate fi confirmat prin analize genetice. Poate fi necesară electromiografia și biopsia musculară.
Diagnostic diferentiat
Diodele diferențiale sunt scleroza laterală amiotrofică, distrofiile musculare congenitale, miopatiile congenitale, scleroza laterală primară, miastenia gravis și tulburările metabolismului glucidic (vezi acești termeni).
Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal este posibil prin analiza ADN în celulele amniotice sau în vilozitățile corionice.
Consiliere genetică
Consilierea genetică ar trebui oferită pacienților și familiilor acestora.
Management și tratament
Studiile clinice în curs de desfășurare investighează posibile tratamente medicamentoase pentru SMA2, care vizează în principal niveluri mai ridicate ale proteinei SMN complete. Până în prezent, însă, terapia a fost doar simptomatică și ar trebui să îmbunătățească calitatea vieții prin îngrijiri multidisciplinare. Sunt necesare mijloace de respirație, se recomandă exerciții fizice și fizioterapie. Ventilația neinvazivă poate fi de ajutor. Antibioticele sunt necesare pentru infecțiile tractului respirator. Scolioza necesită un corset de sprijin/corset sau o corecție chirurgicală.
prognoză
Speranța de viață a pacienților cu SMA2 variază. Cu un tratament adaptat individual, în special pentru insuficiența respiratorie, majoritatea pacienților ajung la maturitate, dar nu ating niciodată capacitatea de a merge independent.
Referent: Dr. Haluk TOPALOGLU - Ultima actualizare: Iulie 2009