Orphanet Boală hepatică polichistică izolată

hepatică

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boală hepatică polichistică izolată

Boala hepatică polichistică izolată (PKHI) este o boală genetică caracterizată prin apariția a numeroase chisturi în ficat, este denumită în mod obișnuit boală hepatică polichistică dominantă autosomală.

ORPHA: 2924

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este de 1/100.000.

Descrierea clinică

Femeile sunt afectate în principal și au un număr mai mare de chisturi decât bărbații. Chisturile sunt nedetectabile în primii ani de viață și apar de obicei după 40 de ani. Numărul și dimensiunea lor cresc odată cu vârsta. Simptomele depind de masă (efect compresiv) și pot include distensie abdominală, boală de reflux gastroesofagian, (senzație de) sațietate precoce, dispnee, mobilitate redusă și dureri de spate cauzate de hepatomegalie. Unii pacienți sunt asimptomatici. Alte complicații (sângerări sau infecții intracistice, răsucire sau rupere a chisturilor) pot provoca dureri abdominale severe. Funcția hepatică este în general normală. Nu există hipertensiune portală. Manifestările extrahepatice sunt foarte rare și pot include anevrisme intracraniene (de obicei mici și cu risc scăzut de rupere) și anomalii ale valvei mitrale. În cazuri rare, hepatomegalia poate duce la malnutriție uneori fatală.