Orphanet Homocistinurie clasică

homocistinurie

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Homocistinurie clasică

Homocistinuria clasică datorată deficitului de cistationină beta sintază (CbS) se caracterizează prin afectarea ochilor, scheletului, sistemului nervos central și sistemului vascular.

ORPHA: 394

rezumat

Epidemiologie

Conform datelor din țările în care există screening neonatal și în care au fost testați peste 200.000 de nou-născuți, rata de detectare a deficitului de CbS este de 1/344.000. În unele zone, incidența se bazează pe numărul de cazuri clinice este de aproximativ 1/65.000. Mai recent, screening-ul bazat pe mutații CbS a raportat incidențe de până la 1/20.000.

Descrierea clinică

Pacienții nu prezintă semne la naștere. Fără tratament, boala este progresivă. Anomaliile oculare includ ectopia lentilei (85% din cazuri) cu miopie ridicată. Anomaliile scheletice includ genu valgum și piciorul gol, precum și dolichostenomelia, pectus excavatum sau carinatum, cifoza sau scolioza și osteoporoza. Tromboza, care afectează arterele și venele mari și mici, este cea mai importantă cauză de morbiditate și mortalitate. Rareori, un deficit intelectual apare în primii doi ani de viață. Tulburări psihiatrice semnificative se găsesc în 51% din cazuri. A fost descrisă și implicarea ficatului, a părului și a pielii.