Prezentare generală a diagnosticului diferențial al epilepsiei copilăriei timpurii - Centrul medical genetic

Informatii generale

În epilepsiile copilăriei timpurii, următoarele sunt utile în special pentru diagnostic diferențial
Forme de epilepsie de luat în considerare:

diagnosticului

Diagnosticare folosind imagistica cerebrală
Epilepsii care pot fi clasificate etiologic în primul rând prin imagistica cerebrală.
Acest z. B. leziuni hipoxico-ischemice sau malformații structurale ale creierului recunoscute. Descoperirile imagistice pot deschide oportunități pentru intervenții neurochirurgicale sau diagnostice genetice vizate.

Diagnostic prin analiză metabolică
Epilepsiile care sunt recunoscute în primul rând prin diagnosticarea metabolică. Acestea includ o varietate de forme, inclusiv B. și encefalopatii epileptice bazate pe o disfuncție mitocondrială. În diagnosticarea metabolică selectivă, trebuie acordată o atenție specială formelor rare de epilepsie metabolică care pot fi tratate în mod eficient.

• Epilepsia dependentă de piridoxină (și acid folinic)
- încercare de terapie diagnostic
- biochimic: A-AASA și acidul pipecolic au crescut
- genetic molecular: mutații ale genei ALDH7A1
• Epilepsie piridoxal dependentă de fosfat
- încercare de terapie diagnostic
- biochimic: PNPO a scăzut, posibil neurotransmițătorul modifică i.L., vanilactatul i.U.
- genetic molecular: mutații ale genei PNPO
• Defect al transportorului de glucoză
- biochimic: coeficient lichid glucoză/glucoză din sânge Diagnosticare folosind genetică moleculară
Pentru a facilita selecția examenelor genetice moleculare la pacienții cu epilepsie timpurie, dorim să vă oferim un tabel cu câteva gene importante asociate epilepsiei, care se bazează pe criterii clinice - în special vârsta la debutul convulsiilor.

Epilepsii severe în copilăria timpurie, encefalopatii epileptice (manifestare în primul an de viață)

DD pe Dravet la fete, eventual comportament autist sau agresiv. Prognosticul general este mai bun decât în ​​cazul mutațiilor SCN1A. Moștenire specială!

Diagnosticul de etapă pentru V.a. Sindromul Dravet:
1. SCN1A
2. la fete: PCDH19

PMR = întârziere psihomotorie; M = masculin; W = femeie

Epilepsii din prima copilărie cu sindrom suspectat (manifestare de obicei după primul an de viață)

PMR = întârziere psihomotorie; R = regresie; M = masculin; W = femeie

Alte sindroame de epilepsie în copilăria timpurie (manifestare în primul an de viață, mai ales familii pozitiveanamnez)