Prezentarea FRUCTOZEMIEI - fructozemie congenitală ereditară și boală orfană
Este o intoleranță alimentară rară care afectează aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți sau 1 din 20.000 „în funcție de sursă”
Fructozemia sau intoleranța ereditară la fructoză a fost demonstrată clinic în 1956.
Este o boală congenitală/ereditară care previne absorbția fructozei și a tuturor zaharurilor care o conțin sub formă de polimeri (zaharoză, sorbitol și alți polioli).
Este legată de un deficit de aldolază B. Această enzimă, localizată în ficatul, intestinul subțire și rinichii, scindează fructoza-1-fosfat în DHAP și gliceraldehidă pentru a permite glicoliza suplimentară pentru producerea de ATP de către celulă. Acest lucru are ca rezultat o acumulare de fructoză-1-fosfat în ficat și rinichi. Deoarece această moleculă nu poate urma o altă cale metabolică, ea devine toxică pentru aceste organe pe termen lung.
Aceasta este o anomalie congenitală sau ereditară, care poate fi transmisă din generație în generație: la aceiași frați pot exista 1 sau mai multe cazuri sau toate pot fi afectate de această boală.
Aceasta este o disfuncție metabolică cauzată de un defect al enzimei care transformă fructoza în glucoză.
Organe țintă: ficatul, rinichii și intestinul subțire.
Aș putea spune că este o intoleranță la zaharuri în general (zaharuri de masă, bomboane, fructe ...).
Rezultat? Sângele și țesuturile acumulează o substanță intermediară între fructoză și glucoză, substanță toxică pentru diferite organe, inclusiv ficatul și rinichii și intestinul subțire.
Ajutat de sursă: laSanté.net
Simptome și „atacuri de ficat”
Copilul manifestă aversiune față de fructe și alimente dulci: laptele matern și laptele pentru sugari nu sunt dulci, boala nu este detectată imediat, dar mai ales la introducerea fructelor și legumelor.
Copilul se poate simți „jenat” de durerile de stomac, durerile de cap, consumul de fructe la schimbarea alimentelor. Instinctiv va avea o aversiune față de fructe, legume și produse dulci.