Primul trimestru de screening ginecolog Hamburg
Punctul principal al screeningului din primul trimestru se referă la riscul inerent în fiecare sarcină ca copilul să aibă un număr de cromozomi care se abate de la normal. Cea mai comună formă este exprimată în sindromul Down, în care este prezent un cromozom suplimentar 21 (trisomia 21). Severitatea sindromului Down variază foarte mult și nu poate fi prezisă prenatal.
Numai amniocenteza sau eșantionarea vilozităților corionice permit afirmații obligatorii despre setul de cromozomi al copilului. Sub controlul ultrasunetelor, se obțin fie celule copil care plutesc în lichidul amniotic, fie componente placentare din care se poate determina numărul și structura cromozomilor. Cu toate acestea, aceste metode invazive prezintă un risc de intervenție de puțin sub 1%: în aproximativ o sută cincizeci de intervenții, trebuie așteptată o pierdere a sarcinii.
Deoarece riscul apariției problemelor cromozomiale la copil crește odată cu vârsta maternă, companiile de asigurări de sănătate pot efectua un test de lichid amniotic după împlinirea a 35 de ani a femeii însărcinate sau dacă se determină că riscul este mai mare. Această evaluare a riscurilor se face de obicei prin screeningul primului trimestru. Cu această metodă, descoperirile cu ultrasunete la copil, în special așa-numita pli a gâtului, sunt incluse într-un calcul statistic împreună cu doi hormoni placentari. Acest lucru are ca rezultat o valoare individuală a riscului, care justifică efectuarea unui test de lichid amniotic dacă se depășește un prag recunoscut. Este important să știm că nu toți copiii cu modificări ale cromozomilor sunt suspicioși în screening-ul din primul trimestru, ci aproximativ 88-90%. La rândul său, acest lucru înseamnă că aproximativ 1 din 10 copii cu sindrom Down nu pot fi găsiți prenatali cu acest test. Este la fel de important să știm că un screening anormal în primul trimestru nu înseamnă că copilul este cu siguranță anormal sau bolnav.
Acest diagnostic trebuie întotdeauna înțeles ca o ofertă. Nimeni nu este obligat să efectueze aceste teste deoarece nu există opțiuni de tratament pentru modificările cromozomiale. Acest lucru are ca rezultat și faptul că companiile legale de asigurări de sănătate nu efectuează această examinare.