Proopiomelanocortina - Funcție și boli
Proopiomelanocortina (POMC) este așa-numitul prohormon, din care se pot forma peste zece hormoni activi diferiți. Prohormonul este sintetizat în adenohipofiză, în hipotalamus, precum și în placentă și epitelie, pentru a exprima hormonii corespunzători acolo. O deficiență a POMC duce la tulburări hormonale grave în organism.
Cuprins
Ce este Proopiomelanocortina?
Proopiomelanocortina este o proteină formată din 241 de aminoacizi diferiți. Ca substanță în sine, este ineficientă în organism, deoarece este doar așa-numitul prohormon. Cu toate acestea, ca prohormon, acesta poate fi împărțit în peste zece hormoni activi importanți prin diferite etape intermediare.
Acest lucru se întâmplă prin influența convertazelor. La rândul lor, convertazele sunt enzime care susțin catalitic etapele de conversie ale prohormonului în ingrediente active. Aceste reacții sunt cunoscute sub numele de proteoliză limitată. Mecanismele de reglare complicate din organism convertesc doar suficientă proopiomelanocortină pentru a produce o concentrație suficientă a hormonilor țintă activi respectivi. POMC este codificat de o genă pe segmentul cromozomial 2p23.3.
Hormonii peptidici activi individuali sunt separați post-translațional de proopiomelanocortina prohormonală. Prin urmare, o structură modificată a acestor hormoni este mediată numai prin intermediul genei 2p23.3. O mutație a acestei gene are o mare influență asupra proceselor hormonale din organismul uman.
Funcție, efect și sarcini
Este responsabil pentru sinteza steroizilor și stimulează glandele suprarenale să producă cortizon și corticoizi minerali. De asemenea, stimulează producția de hormoni sexuali precum testosteronul și estrogenii. Este întotdeauna format într-o măsură mai mare în timpul stresului, deoarece este, de asemenea, responsabil pentru formarea hormonului de stres cortizon. Hormonii care stimulează melanocitele sunt produși în hipotalamus și în lobii hipofizari și sunt responsabili de activarea receptorilor melanocortinei. Procedând astfel, reglează formarea melaninei în melanocite. Mai mult, ele reglează reacția febrei și sunt implicate în controlul senzației de foame și excitare sexuală.
Hormonii care stimulează melanocitele sunt la rândul lor formați dintr-un produs intermediar în descompunerea proopiomelanocortinei, β-lipotropina. β-lipotropina în sine are, de asemenea, un efect de mobilizare a lipidelor. Pe lângă hormonii care stimulează melanocitele, β-lipotropina și endorfinele se formează și din β-lipotropina. Endorfinele au efect analgezic și sunt responsabile, printre altele, de senzația de foame și de dezvoltarea sentimentului de fericire sau euforie prin activarea sinapselor dependente de dopamină. Din acest motiv, proopiomelanocortina prohormonală joacă un rol major în reglarea foametei și a sexualității, pentru senzația de durere, pentru echilibrul energetic fizic, greutatea corporală și stimularea melanocitelor.
Educație, apariție, proprietăți și valori optime
După cum sa menționat deja, proopiomelanocortina se formează în adenohipofiză, hipotalamus, epitelie și placentă. Prohormonul, cunoscut și sub numele de POMC, este codificat de o genă de pe cromozomul 2 de pe segmentul cromozomial 2p23.3. Ca prohormon, este într-o formă inactivă. Prin împărțirea în diferiți hormoni peptidici activi, pot fi îndeplinite diferite funcții corporale care par să nu aibă legătură una cu cealaltă.
Cu toate acestea, eșecul acestui prohormon își exprimă funcția extrem de importantă pentru organism, deoarece, în același timp, hormonii activi separați de proopiomelanocortină lipsesc sau prezintă tulburări funcționale. Cu toate acestea, POMC nu este convertit în toți hormonii peptidici ulteriori în același timp. Etapele de reacție individuale sunt coordonate prin mecanisme complexe de reglementare. Hormonul care eliberează corticotropina (CRH) este responsabil pentru formarea ACTH din POMC în adenohipofiză. De exemplu, devine activ în caz de stres legat de boli, emoții, stres fizic și psihologic sau chiar depresie.
Puteți găsi medicamentele aici
Boli și tulburări
Un prohormon modificat genetic nu poate separa hormonii peptidici complet funcționali. Un tablou clinic extrem, care este legat de un deficit de proopiomelanocortină, se caracterizează prin obezitate extremă. Această obezitate există de la naștere. Mai mult, părul pacientului este colorat în roșu. Tabloul clinic include convulsii hipoglicemiante, colestază și hiperbilirubinemie. Reglarea greutății nu este posibilă din cauza hiperfagiei extreme (supraalimentare) ca urmare a dereglării centrului foamei. Insuficiența suprarenală se dezvoltă, de asemenea, deoarece glucocorticoizii și corticoizii minerali nu se mai pot forma în mod adecvat.
În general, boala duce la deces din cauza insuficienței hepatice dacă nu este tratată. Cu toate acestea, acest tablou clinic extrem de rar a fost observat până acum. Un total de zece cazuri au fost descrise până acum. Cauza acestui sindrom este lipsa POMC datorită unei mutații a genei 2p23.3. Acest defect genetic este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Raritatea acestei boli se datorează faptului că absența completă a POMC sau un defect sever care duce la eșecul funcțional este incompatibil cu viața. Prin urmare, doar câteva mutații ale acestei gene duc la urmaș viabil, dar au probleme grave de sănătate.
În ceea ce privește diagnosticul diferențial, desigur, trebuie excluse mai multe boli care rezultă din erorile de reglare ulterioare ale sistemului hormonal. Dovada completă a bolii poate fi făcută numai printr-un test genetic.